Noin 3%: lla vauvoista syntyy synnynnäisiä vaurioita, kun on ongelma, miten he kehittyvät kohdussa. osoitteesta www.shutterstock.com

Vauvan kehittyminen hedelmöittämisestä aina syntymän hetkeen on uskomattoman monimutkainen matka. Useimmiten tulos on täydellinen uusi vauva. Kuitenkin vuonna noin 3% vauvoista tapahtuu virheitä ja syntyy syntymävika. Tämä on silloin, kun anatominen ero on syntynyt, kun vauva kehittyy kohdussa.

Synnynnäiset epämuodostumat (tunnetaan myös nimellä synnynnäiset poikkeavuudet) ovat merkittävä syy lapsen sairaalahoito ja kuolemat ensimmäisenä elinvuotena. Nämä eivät ole pelkästään kalliita hoitaa terveydenhuoltojärjestelmässä, mutta niillä voi olla myös valtava vaikutus lapsen ja heidän perheensä elämään.

Jotkut synnynnäiset vauriot ovat suhteellisen lieviä, voidaan korjata yksinkertaisella kirurgialla ja lapsi jatkaa johtamaan täysin normaalia elämää. Näitä ovat ylimääräinen pieni sormi tai kahden varpaiden välinen vyö.

Muut tyypit, mukaan lukien vakavat sydänvirheet ja kasvojen epämuodostumat, kuten huuli ja suulaki, ovat monimutkaisempia hallita. Näihin voi kuulua lapsuudelle ulottuva hoito ja nuoruusikä.

Jotkut synnynnäiset viat ovat niin vakavia, että vauva ei voi elää kohdun ulkopuolella. Tällaiset tyypit sisältävät yleensä merkittäviä rakenteita, kuten anenkefaliaa missä aivot eivät muodostu.

Kun yksi syy vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin, syntymävika on kuvattu oireyhtymänä. Esimerkki on Downin oireyhtymä. Tämä on yksi Australian yleisimmistä syntymävikoja ja aiheuttaa henkistä vammaa ja muita fyysisiä ja oppimisvaikeuksia.

Oireiden oireyhtymien kaltaisten lasten näkymät ovat hyvin vaihtelevia. Syndrominen syntymävika ei välttämättä ole vakavampi kuin yksittäinen syntymävika. Useiden järjestelmien tai rakenteiden osallistuminen voi kuitenkin edellyttää jatkuvaa johtamista, jotta lapselle ja heidän perheelleen saadaan parhaat tulokset.

Mikä aiheuttaa syntymävikoja?

Syntymävaivoilla on kaksi suurta syytä: ympäristö ja geneettinen.

Ympäristöön liittyvät syyt (tunnetaan nimellä teratogeenit) sisältävät lääkkeitä, jotka voivat vahingoittaa sikiötä. Näistä suurin osa oli talidomidi, joita naiset ottivat aamupahoinvointia varten myöhäisissä 1950-malleissa ja varhaisissa 1960-rokotuksissa. Se johti tuhansien vauvojen syntymiseen, joilla oli peruuttamattomia synnynnäisiä vikoja, ulottuen raajan epämuodostumista (phocomelia) kasvojen epämuodostumiin.

Äskettäin havaittu synnynnäisten vaurioiden ympäristöllinen syy on Zika virus, joka johtaa pienipäisyys (lapset, jotka ovat syntyneet normaalia pienemmistä päistä).

Lisää päivittäisiä tekijöitä ovat alkoholi ja tupakointi, jotka on yhdistetty noussut riski poikkeavuuksia. USA: n arviot viittaavat siihen 0.1-1% lapsista voi olla alkoholin vaikutusta kohdussa. Ja tupakointi raskauden aikana liittyy a erilaisia ​​ehtoja, mukaan lukien sydänvirheet ja kasvojen kuolet.

Ympäristötekijät voivat myös sisältää fyysisiä rajoituksia, joita voi esiintyä kohdussa kaksoisraskaudet.

Syntymävaurioiden geneettiset syyt ovat yhtä monipuoliset. Näitä ovat kromosomaaliset poikkeavuudet sellaisissa olosuhteissa kuin Downin oireyhtymä (ylimääräinen kopio kromosomista 21) ja virheet tietyissä geeneissä, kuten FGFR3-geeni, joka aiheuttaa kääpiöilyn muodon.

Mutta useimmat syyt ovat edelleen mysteeri

Viimeaikainen Yhdysvallat tutkimus tutki sikiövaurioiden esiintymistiheyttä ja syitä tarkastelemalla 270,000: n ja 2005: n välillä syntyneitä 2009-syntymiä koskevia terveystietoja. Tutkijat löysivät 5,504-tapauksia synnynnäisten vaurioiden varalta tai noin 2%: iin kaikista synnytyksistä.

Mutta he löysivät syyn vain yhden viidestä näistä synnynnäisistä vaurioista. Loput (79.8%) pysyivät mysteerinä.

Tunnetuista syistä 94.4% oli geneettinen, 4.1% aiheutui ympäristölle altistumisesta (teratogeenit) ja 1.4% liittyi kaksoisraskauksiin.

Tutkimus vahvisti myös Australian havainnot että yksilölliset syntymävirheet näyttävät vaikuttavan suurempaan osuuteen miehistä kuin naisista; emme vielä tiedä miksi.

Mistä täältä?

Tässä tutkimuksessa tuodaan esiin toivon syyt. Teratogeenialtistuksesta johtuvien syntyvien vaurioiden 4.1-prosenttiosuus johtui pääasiassa kontrolloimattomasta diabetes naisilla ennen raskautta. Vaikka tämä mekanismi on epäselvä, tätä lukua voitaisiin vähentää lisäämällä raskaaksi tulleiden naisten koulutusta sen varmistamiseksi, että diabetes hallitaan ennen raskautta ja raskauden aikana.

Naisen diabeteksen hallinta ennen kuin hän tulee raskaaksi, vähentää hänen mahdollisuuttaan saada lapsi syntymävirheellä. osoitteesta www.shutterstock.com

Kuitenkin toteamus siitä, että lähes 80: n% syntymävikojen syystä on tuntematon, on vastakkain ja korostaa tulevan tehtävän laajuutta.

Esimerkiksi Australiassa ei ole selkeää kuvaa syntyvien vaurioiden tyypeistä ja taajuuksista koko maassa. Tämä johtuu siitä, että meillä on valtiollisia järjestelmiä, jotka keräävät erilaisia ​​tietoja.

Synnytysviat ovat myös erilaisia, ja ne vaikuttavat moniin eri rakenteisiin. Jokainen spesifinen syntymävika johtuu eri syystä, joista useimmat ovat geneettisiä. Vastuullisten tekijöiden tunnistaminen edellyttää, että jokainen syntymävika on tutkittava itsenäisesti, jotta yksilöt, joilla on tietty tila, voidaan ryhmitellä ja tutkia yhdessä. Tämä vie aikaa, tutkimusta ja rahoitusta.

Geneettistä tutkimusta ja synnynnäisiä vaurioita koskevien tietojen keräämisen lisääminen antaisi meille mahdollisuuden ymmärtää näiden olosuhteiden alkuperän. Vasta sitten voimme aloittaa interventio- ja ennaltaehkäisevän tehtävän näiden ehtojen taakan vähentämiseksi terveydenhuoltojärjestelmissä ja perheissä.

Author

Peter Farlie, kehitysbiologi, Murdochin lasten tutkimuslaitos

Tämä artikkeli julkaistaan ​​uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon