Uusi tutkimus löytää yhteistä linkkiä autismin taajuushäiriöissä

Uusi tutkimus löytää yhteistä linkkiä autismin taajuushäiriöissä

On ollut a lukuisia tutkimuksia yrittää löytää sekä geneettisiä että ympäristöllisiä syitä autismiin. Yksi suurimmista kysymyksistä autismin tutkimuksessa on, onko autismi yksi ainoa häiriö tai monia erilaisia ​​häiriöitä, jotka esiintyvät samalla tavalla. Vaikka viimeaikainen geneettinen tutkimus on osoittanut satoja eri geenejä autismiin, a uusi löytö on löytänyt, että useimpien autismin potilaiden keskuudessa olisi myös yhteistä.

Autismi sille on ominaista tietty sosiaalisen viestinnän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen taidot sekä toistuva ja rajoitettu käyttäytyminen, joka poikkeaa muusta väestöstä. Oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan.

Tiedämme kaksosetutkimuksetja havainnot perheissä, autismilla on suuri geneettinen komponentti.

Huolimatta siitä, että meillä on tunnettuja satoja autismiin liittyviä geenejä, useimmilla on hyvin pieni vaikutus siihen, onko joku autismia. Myöskään autismin diagnosoimiseksi ei ole olemassa geneettisiä testejä.

Viime aikoina tutkijat alkoivat opiskelu autismin ympäristövaikutukset: luonto-hoivakolikon toinen puoli. He katsoivat tapahtumia niin pitkälle kuin kohdun.

DNA-sekvenssin ohi tiedämme, että sekä geneettiset tekijät että ympäristötekijät, kuten ruokavalio, stressi ja saastuminen, voivat muuttaa kytkimiä, jotka vaihtavat geenejä päälle ja pois.

Me kutsumme näitä kytkimiä ”epigenetiikka”, Ja kun tutkimme niitä, mittaamme molekyylejä, jotka muuttavat näitä kytkimiä.

Epigeneettisyys ja autismi

Autismissa voimme tutkia näiden epigeneettisten kytkimien mallia (jotka on kytketty päälle ja pois) ja verrata mallia siihen, mitä on havaittu ilman autismia. Tällä tavoin voimme paremmin ymmärtää autismin syitä, ja voi jonain päivänä pystyä diagnosoimaan autismi paljon aikaisemmin tai määrittämään ympäristötekijöitä, joita voidaan välttää.


Hanki viimeisin InnerSelfistä


Haluamme viime kädessä parantaa autististen ihmisten elämänlaatua ja tarjota perheilleen oikea-aikaista apua.

2015issa kollegani ja minä tarkistetaan äskettäiset tutkimukset, jotka olivat etsineet autismille ominaisia ​​epigeneettisiä kytkimiä. Vaikka kenttä oli lapsenkengissään, oli olemassa pieni määrä kytkimiä, jotka oli tunnistettu läheisesti autismiin. Tämä tieto ei kuitenkaan ollut vielä valmis käytettäväksi klinikalla.

Tämä tutkimusalue on juuri saanut suurta vauhtia joukosta tutkijoita, jotka perustuvat Singapore, USA ja Yhdistynyt kuningaskunta. Tutkijat ovat katsoneet syvälle autismin aivojen jälkeen kuolemansa jälkeen.

Molekyylin etsiminen autismiin

Tutkijat tarkastelivat tiettyä epigeneettistä kytkintä, jota kutsutaan "asetyloinniksi". Asetylointikytkin aiheuttaa geenin aktiivisuuden lisääntymisen.

Tutkijat tarkastelivat asetylaation malleja eri paikoissa autismin kärsineiden aivojen aivoissa ja verrattiin mallia siihen, mitä havaittiin autismin kärsimättömien ihmisten aivoissa.

He löysivät satoja geenejä, joilla oli erilainen "kytkentäkuvio" autismin aivoissa verrattuna ei-autismin aivoihin. Geenien luettelo tekee mielenkiintoisen lukemisen, mukaan lukien geenit, jotka ovat tärkeitä sähköisten viestien siirtoon aivoissa, sekä geenit, jotka osallistuvat epilepsiaan (joka vaikuttaa joihinkin autismia käyttäviin ihmisiin), käyttäytyminen, suoliston toiminta ja immuniteetti. Jokainen näistä geneettisistä reiteistä oli aiemmin liittynyt autismiin.

Yhteensopivuus eri taajuuksien välillä

Mielenkiintoisimmin tutkijat tunnistivat erityisen "kytkentäkuvion", jonka useimmat (mutta eivät kaikki) autis-aivot jakivat. He päättivät, että he olivat löytäneet autismin ”epigeneettisen allekirjoituksen”.

Lyhyesti sanottuna tämä tutkimus kertoo meille, että vaikka autismilla voi olla monia eri syitä, mukaan lukien geneettiset ja ei-geneettiset tekijät, epigenetian tasolla, nämä syyt lähentyvät samanlaista vaikutusta aivoihin. Autismi on sekä yksi häiriö että monet.

Mitä tämä kaikki tarkoittaa?

Autismin aivot ovat niin paljon yhteisiä kuin positiivinen uutinen autismin kärsineille perheille ja alan tutkijoille. Se tarkoittaa, että vaikka autismissa on monia syitä, voi olla mahdollista kehittää yksittäisiä diagnostisia testejä ja hoitoja, jotka kohdistuvat yhteen yhteiseen epigeneettiseen reittiin.

Tutkijat voivat myös tutkia sellaisia ​​ympäristötekijöitä, kuten ruokavalio, saastuminen ja sairaudet, ja määrittää, mikä vaikuttaa näihin varhaisiin elämän tekijöihin autismin epigeneettiseen allekirjoitukseen.

Tämänkaltaiset tutkimukset auttavat tutkijoita ymmärtämään autismia paremmin ja pitkällä aikavälillä, parantamaan kunnossa olevien ihmisten elämänlaatua.

Haluamme kuitenkin huomata varovaisuutta. Tämä on ensimmäinen tällainen tutkimus, ja sitä on toistettava useammille henkilöille eri paikoista nähdäksesi, mitkä havainnot pitävät kiinni.

Emme myöskään saa unohtaa, että monet autistiset ihmiset eivät halua tulla ”parantuneiksi”. He haluavat usein muuta kuin ymmärtää ja kunnioittaa meitä kaikkia.

Conversation

Author

Jeffrey Craig, Päätoimittaja Murdochin lasten tutkimuslaitos

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

{amazonWS: searchindex = Kirjat; avainsanat = autistiset lapset; maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvakeTwitter-kuvakeRSS-kuvake

Hanki uusimmat sähköpostitse

{Emailcloak = off}