Alzheimerin perheen mysteeri: Kuinka yksi nainen vastusti tautia?

Alzheimerin perheen mysteeri: Kuinka yksi nainen vastusti tautia?
Kuva Gerd Altmann

Kolumbiassa perheenjäsenet ovat sukupolvien ajan saaneet varhaisessa vaiheessa Alzheimerin taudin. Se, miten yksi nainen on vastustanut sitä, voi johtaa tuleviin hoitomuotoihin, tutkijat sanovat.

”Tämän suuren perheen ihmiset saavat Alzheimerin kuten kellotyyppi ikävuosina 45-50 ”, sanoo Kenneth S. Kosik, Kalifornian yliopiston neurotieteen professori, Santa Barbara, ja Neuroscience Research Institute -direktorin johtaja.

Taudin aggressiivinen, geneettinen muoto on siirtynyt sukupolvelta toiselle, aiheuttaen nopeita kognitiivisia ja fyysisiä laskuja sekä tämän perheen miehillä että naisilla.

Tutkijat, jotka ovat tutkineet tätä perhettä, aivoistaan ​​geeneihin saakka, ovat jopa jäljittäneet tämän taudin spesifisen geenimutaation jo Espanjan konkistadorien aikaan.

Tutkimuksensa aikana tutkijat todistivat taudin ennustettavan alkamisen, kun perheenjäsenet alkavat heidän keskivuotiaansa. Joskus se tapahtuu aikaisemmin, joskus myöhemmin, mutta jokainen polku on aina johtanut samaan määränpäähän.

Mutta yksi nainen on uhrannut kertoimet. Nyt myöhäisissä 70-malleissaan hänellä on mutanttigeeni - ja amyloidiproteiinin plakit, jotka ovat Alzheimerin taudin tunnusmerkki -, mutta hänellä ei ole vielä ollut merkkejä Alzheimerin tautiin liittyvistä kognitiivisista heikentymisistä.

"Kun löydät pakolaisen, se on erittäin mielenkiintoista", sanoo Kosik, tutkimuksessa ilmestyvän tutkimuksen yhteistyökumppani Nature Medicine. Nainen ja muut, joita pidetään poikkeuksellisina tämän perheen normaalissa neurodegeneraation kehityksessä, voivat antaa vihjeitä uuteen lähestymistapaan taudin hoitoon ja jopa ehkäisyyn, hän sanoo.


Hanki viimeisin InnerSelfistä


'Se oli mahtavaa'

Syyllinen tässä Alzheimerin version versiossa on mutaatio presenilin 1-geeni, nimeltään E280A, jonka kopioita löytyy jokaisesta tämän perheen jäsenestä, joka on kärsinyt tästä taudista. Se liittyy näiden tarttuvien amyloidilaattojen korkeaan tuotantoon.

"Mutaation tiedetään aiheuttavan taudin puhkeamisen 45-iässä, ja se on todella houkutteleva siihen aikaan, kun olet 50-laitteissasi", Kosik sanoo. Nainen myöhäisissä 60-tutkimuksissaan, jolloin tutkijat suorittivat tutkimuksen, oli positiivinen mutaation suhteen, mutta hänellä oli vain vähän oireita.

"Se oli uskomatonta", Kosik sanoo. Analyysinsa aikana he havaitsivat, että naisella oli myös toinen mutaatio toisessa geenissä, joka vastaa lipoproteiinien tekemisestä keskushermostossa, geeniksi, jota kutsutaan apolipoproteiini E: ksi tai geeniksi. APOE.

Tämän geenivariantti, nimeltään Christchurch-variantti, on erittäin harvinainen, mutta sen esiintyminen potilaassa vihjasi suojamekanismiin. Tutkijat kääntyivät Kosik-laboratorion laajaan genomikokoelmaan etsiäkseen muita perheenjäseniä, joilla oli sama variantti.

"He pyysivät meitä erityisesti katsomaan ihmisiä, jotka olivat myös syrjäisiä - saaneet sen hyvin myöhään", Kosik sanoo. He löysivät muutaman muun, jolla oli vaihtoehto. Tärkeää on, että vaikka toiset kantoivat Christchurch-mutaatiota, he kaikki kantoivat yhden kopion, joka oli peritty yhdeltä vanhemmalta.

Yhden potilaan vastus

”Tärkeintä tässä löytössä on, että tämä potilas on homogeeninen variantin suhteen; se tuli sekä äidiltä että isältä ”, Kosik sanoo. Tutkijoiden laboratoriotutkimukset osoittivat, että APOE-geenivariantti voi viivästyttää Alzheimerin taudin puhkeamista sitoutumalla sokereihin (hepariinisulfaattiproteoglykaaniksi tai HSPG: ksi) ja estämällä tau-proteiinien imeytymistä ja sisällyttämistä neuroneihin, jotka johtavat lopulta tappiin, jotka ovat taudin patologinen tunnusmerkki.

Tau on yleinen rakenneproteiini Alzheimerin ja muiden potilaiden aivoissa neurodegeneratiiviset sairaudet siitä tulee tahmeaa ja liukenematonta.

Tutkijoiden on tehtävä enemmän työtä tutkiakseen tämän yksittäisen potilaan vastustuskykyä sairaudelle, joka vaikuttaa hänen 6,000-ihmisten laajaan perheeseen, mutta tämä lupaava kehitys voi viitata lähestymistapaan ja hoitoon arviolta 44 miljoonalle ihmiselle maailmassa, jolla on Alzheimerin tauti, lukumäärä kasvaa edelleen.

"Tämä havainto viittaa siihen, että APOE: n sitoutumisen keinotekoisella modifioinnilla HSPG: hen voisi olla potentiaalisia etuja Alzheimerin taudin hoidossa, jopa amyloidipatologian korkean tason yhteydessä", sanoo kirjoittaja Joseph F. Arboleda-Velasquez.

Kosikolta puolestaan ​​hän ja Arboleda-Vasquez (joka aiemmin oli Kosikin jatko-opiskelija Harvardissa) jatkavat koettimia muille geneettisille kertaluontoisille ja poikittaisille, jotka voivat vaikuttaa Alzheimerin resistenssiin.

Alkuperäinen tutkimus

Tietoja Tekijät

Co-johtaa kirjailija Joseph F. Arboleda-Velasquez.. Kosik, vuonna 2001 ilmestyvän tutkimuksen yhteistyökumppani Nature Medicine. Muita yhteistyökumppaneita ovat Antioquian yliopisto, Banner Alzheimer -instituutti Phoenixissa, Massachusetts General Hospital ja Massachusetts Eye and Ear.


Suositellut kirjat: terveys

Tuore hedelmä puhdistaaTuore hedelmäpuhdistus: Detox, laihtuminen ja terveydentilasi palauttaminen luontoon kaikkein herkullisimmilla elintarvikkeilla [Paperback], Leanne Hall.
Laihduttaa ja tuntuu eloisasti terveeltä, kun puhdistat kehon myrkkyjä. Tuore hedelmä puhdistaa tarjoaa kaiken, mitä tarvitset helppoon ja tehokkaaseen detoxiin, mukaan lukien päivittäiset ohjelmat, suussa sulavat reseptit ja neuvoja puhdistuksen poistamisesta.
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.

Elää elintarvikkeitaJännittävät ruoka-aineet: 200-kasvipohjaiset reseptit Peak Healthille [Paperback], Brendan Brazier.
Rakenteeseen perustuvassa vegaani-ravitsemusoppaassa esitetyn stressiä vähentävän, terveyttä edistävän ravitsemusfilosofian pohjalta Kukoistaa, ammattimainen Ironman triathlete Brendan Brazier kiinnittää nyt huomiota ruokalautaan (myös aamiais- ja lounasalustaan).
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.

Gary Nullin lääketieteen kuolemaGary Nullin, Martin Feldmanin, Debora Rasion ja Carolyn Deanin kuolema
Lääketieteellisessä ympäristössä on tullut huumeyritysten soluttautuneiden yritysten, sairaaloiden ja hallitusten hallitusten labyrintti. Myrkyllisimmät aineet hyväksytään usein ensin, kun taas lievempiä ja luonnollisempia vaihtoehtoja ei oteta huomioon taloudellisista syistä. Se on kuolema lääkkeellä.
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvakeTwitter-kuvakeRSS-kuvake

Hanki uusimmat sähköpostitse

{Emailcloak = off}