Diabeteksen seulonta geneettiselle alttiudelle diabetekselle

Useimmat insuliinista riippuvaisen diabeteksen tapaukset havaitaan vain, kun oireet ilmenevät. Mutta Floridan yliopiston hienostuneen seulontaohjelman avulla Gainesville-perhe tietää, että heidän 20-kuukauden ikäinen tyttärensä on kaikki varma, että se kehittää pian kroonista häiriötä.

Vastasyntyneenä Shandsin AGH-sairaalassa tyttö testattiin geneettisen alttiuden suhteen taudille. Sittemmin hän on kehittänyt immuunijärjestelmän markkereita, mutta mikään fyysisistä oireista, jotka osoittavat hänen ruumiinsa, eivät tuhoa omia insuliinia tuottavia solujaan, ja sen odotetaan johtavan diabetekseen.

Tiedemiehet tietävät, että geenit eivät riitä aiheuttamaan tätä tuhoa, mutta he eivät tiedä, mitkä useista ehdotetuista syyttäjistä, mukaan lukien virukset, ruokavalio ja muut ympäristötekijät, ovat vastuussa.

Tämän selvittämiseksi UF: n tutkijat ovat aloittaneet PANDA-hankkeen - Prospektiivinen arviointi vastasyntyneille diabeteksen autoimmuniteetiksi. Kahden viime vuoden aikana he ovat tutkineet enemmän kuin 4,000-vauvoja, ja sen tarkoituksena on testata 8,000ia enemmän niiden geneettisen alttiuden arvioimiseksi taudille. Vahvistettu $ 2 miljoonan apurahan, jonka National Health of Health on myöntänyt tässä kuussa, he käyttävät näitä tietoja seuraamaan niitä, joiden katsotaan olevan korkealla riskillä, ja yrittävät selvittää, mikä häiriö poistuu.

Jos voimme oppia, mikä aiheuttaa diabeteksen, voimme pysäyttää sen

"Mikä se onkin, uskomme, että se tapahtuu hyvin varhaisessa elämässä", sanoo tohtori Desmond Schatz, lasten endokrinologian professori UF: n lääketieteellisessä korkeakoulussa ja tutkimuksen yhteispäällikkö tutkija. "Jos saamme tietää, mikä aiheuttaa taudin, voimme löytää paremman tavan pysäyttää se radoillaan tai estää sen kokonaan."

Diabeteksen komplikaatiot

Yli 750,000-amerikkalaisilla on insuliiniriippuvainen diabetes, joka kehittyy sen jälkeen, kun elimistön infektiota torjuvat valkoiset verisolut tuhoavat virheellisesti insuliinia tuottavan haiman osan. Tuloksena on heikentynyt kyky käyttää ja säilyttää sokeria ja muita ravinteita energiaan. Komplikaatioita ovat sydänsairaudet, aivohalvaus, sokeus, munuaisten vajaatoiminta ja heikko verenkierto.

UF-tytäryhtiö Shands HealthCare -sairaaloissa syntyneiden pikkulasten perheille, Orlando-pohjaiseen Floridan sairaalan ketjuun, Pohjois-Floridan alueelliseen terveyskeskukseen Gainesvillessä, Pensacolan Pyhän Sydän Lasten sairaalassa ja useilla muilla sivustoilla on mahdollisuus osallistua seulontaan. Vanhempien suostumuksella tutkijat saavat veripisaran samanaikaisesti, jolloin saadaan veri valtion valtuuttamalle vastasyntyneelle seulontaohjelmalle, jolla pyritään havaitsemaan synnynnäinen sairaus PKU ja muut häiriöt.

Kaksi geeniä, jotka osoittavat diabeteksen

UF: n geneettinen asiantuntija Jin-Xiong Hän, tutkimuksen päätutkija, ja hänen tiiminsä etsivät kahta erityistä herkkyysgeeniä, jotka tunnetaan nimellä HLA-DR ja HLA-DQ. Vaikka monet muut geenit voivat vaikuttaa riskiin, niitä ei ole tunnistettu. Näiden kahden geenin avulla tiedemiehet voivat tunnistaa 70in 80-prosentteihin ihmisistä, joilla on potentiaalia kehittää 1-diabetes.


Hanki viimeisin InnerSelfistä


"Ihmisillä, joilla on läheinen sukulainen tyypin 1 diabeteksen kanssa, on suurempi riski saada se kuin yleinen väestö - noin 1-in-20-mahdollisuus verrattuna 1iin 300issa", sanoi hän, joka on sidoksissa UF: n Genetics Instituteiin ja on myös apulaisprofessori patologian, immunologian ja laboratoriolääketieteen osastoissa ja pediatriassa. "Mutta noin 90-prosenttiosuudella taudista kärsivistä ihmisistä ei ole lähisukulaisia, joilla on myös se."

Geneettisen tiedon ja perheen historian perusteella tutkijat määrittävät jokaisen lapsen riskitilanteen, joka vaihtelee 1-in-4-todennäköisyydestä diabeteksen kehittymiseen 1: iin 15,000: ssa. 1-in 15,000 -luokan henkilöillä on geeni, joka näyttää tarjoavan suojaa taudilta.

Tutkijat pyytävät tulevien kuukausien ja vuosien aikana korkean tai kohtalaisen riskiryhmien perheitä yrittämään selvittää, miksi jotkut niistä kehittävät diabetesta, mutta useimmat eivät.

"Kysymme, kuinka kauan imeväiset olivat imettäneet, kun he aloittivat kiinteän ruoan, oliko maitoa juonut soijasta tai lehmänmaidosta", sanoo dr. Andrew Muir, kliininen apulaisprofessori patologiassa ja pediatriassa. "Katsomme myös, milloin he saivat immunisaatiot ja virukset, joista he tekivät sopimuksen."

Ympäristötekijät ovat kriittisiä diabeteksen kehityksessä

Tällaiset ympäristötekijät näyttävät kriittisiltä, ​​koska jopa identtisissä kaksosissa diabetes voi iskeä toisen eikä toisen. Seurantakäynneissä osallistujat testataan myös sen selvittämiseksi, ovatko he kehittäneet spesifisiä autoantitestejä, jotka viittaavat hyökkäykseen niiden insuliinia tuottaviin soluihin.

"Katsomalla geneettistä informaatiota, yritämme siirtää koko ennaltaehkäisyn tutkimuksen paljon aikaisemmalle vaiheelle, jotta yritämme ymmärtää, kuka kehittää autoantikehoja", hän sanoi.

20-kuukauden ikäisen Gainesville-tytön äiti sanoi, että hän arvostaa tietävänsä etukäteen, että diabetes näyttää todennäköisesti olevan tyttärensä tulevaisuudessa.

"Yritämme olla syömättä makeisia yhtä paljon tai virvoitusjuomia. Se oli todella vaikeaa, mutta ajattelimme, että jos lapset ovat tottuneet syömään oikein, se ei ole niin kovaa, kun he ovat teini-ikäisiä", hän sanoi.

Perhe toivoo myös, että heidän osallistumisensa tutkimukseen edistää hoitoa.

"Toivottavasti he pystyvät lopulta tekemään jonkinlaista geeniterapiaa tai jotakin niin, että ihmiset eivät saa sitä", äiti sanoi. "Kaikki mikä on hyödyllistä, olen valmis osallistumaan siihen."

Lisätietoja UF: n seulontaohjelmasta saat soittamalla 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


Viimeaikaiset UF Health Science Center -uutislehdet ovat saatavilla osoitteessa www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Torstai, toukokuu 20, Florida University of Florida Health Science Center ja Shands HealthCare.insuliiniriippuvainen diabetes, diabetes, vastasyntyneen seulonta, dibetesolujen geneettinen seulonta, diabeteksen komplikaatiot, tyyppi 1-diabetes, autoantitestit, Lisätietoja saat soittamalla 352 / 392-2755 tai sähköpostitse: [Sähköposti suojattu]

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvakeTwitter-kuvakeRSS-kuvake

Hanki uusimmat sähköpostitse

{Emailcloak = off}