Kuinka tiede käyttää sairauksien genetiikkaa huumeiden parantamiseksi

Kuinka tiede käyttää sairauksien genetiikkaa huumeiden parantamiseksi
Käsitelty yksilönä. Whatmatdoes

Henkilökohtainen lääketiede on kyky räätälöidä terapia yksittäiselle potilaalle siten, että kuten usein sanotaan, oikea hoito annetaan oikealle potilaalle oikeaan aikaan. Mutta kuinka henkilökohtainen se on?

Vaikka lause voi loihtia kuvia jokaisesta potilaasta, joka saa oman yksilöllisen terapeuttisen cocktailin - niin ei oikeastaan ​​ole. Yksilöllisesti räätälöityjen pakettien suunnittelu olisi liian työvoimavaltaista ja (ainakin tällä hetkellä) liian kallista. Sen sijaan vastaus on ymmärtää potilaiden genetiikkaa ja sairauksia.

Sairaudet eivät ole (geneettisesti) tasa-arvoisia

1990: ien loppuun saakka (ja joissain sairauksissa paljon viime aikoina), meillä oli tapana käyttää yhdenmukaista kaikille -lähestymistapaa ihmisen sairauksien hoidossa. Perinteinen dogma on ollut seuraava: potilaalla on tietty sairaus, sanotaan suolen syöpä; kehitämme lääkkeen tai terapian, joka näyttää olevan tehokas sitä vastaan, ja kaikille suolisyövän potilaille annetaan tämä lääke tai terapia. Vaikka jotkut potilaat reagoivat positiivisesti hoitoon ja voivat jopa parantua, toiset eivät osoita vastetta eivätkä saa hoidosta hyötyä (ehkä jopa joitain sivuvaikutuksia). Lääkkeen määräämistä jatketaan.

Tämä herättää kysymyksen: jos kaikilla suolisyöpäpotilailla on sama sairaus, varmasti hoidon tulisi toimia samalla tavalla? Ei totta. Se, kuinka reagoimme lääkkeisiin ja hoitoon, voi riippua geneettisestä rakenteestamme tai tarkemmin tällä esimerkillä suolesyöpäsolujen geneettisessä muodossa.

Viimeaikainen teknologinen kehitys on pääosin antanut meille mahdollisuuden ottaa molekyylikuva suolen syöpäsoluista (tai mikä tahansa muu tautisolutyyppi, jota haluamme tutkia) ja nämä ovat paljastaneet, että kaikki suolen syövät eivät ole samoja. Suolistosyöpäsolujen geneettisten / molekyylimuutosten tai mutaatioiden tarkka merkintä vaihtelee.

Lisäksi mutaatiot tai molekyyliset muutokset yhdessä tai useammassa geenissä eri yksilöillä voivat määrätä sen, vastaavatko potilaat, joilla on “sama” tauti, samalla tavalla samaan hoitoon. Tämän ”geneettisen kontekstin” ymmärtäminen antaa meille mahdollisuuden miettiä miten lähestymme terapiaa; Jos tiedämme potilaan molekyylisistä muutoksista, voimme suunnitella tietyn lääkkeen, joka ”kohdistaa” sen. Joten vaikka kaikilla potilailla voi olla erilainen genetiikka (mikä tekee henkilökohtaisesta terapiasta jokaiselle potilaalle epärealistisen), potilasryhmillä voi olla yhteisiä mutaatioita / muutoksia, jotka mahdollistavat lääkkeiden suunnittelun potilaiden alaryhmille.

Testataan sitä leukemialla

Yksi ensimmäisistä sairauksista, joissa tätä lähestymistapaa käytettiin menestyksekkäästi, oli Krooninen myeloidleukemia (CML). Yksi koko-sopiva lähestymistapa kemoterapiaan ei toiminut ja olivat mahdollisesti myrkyllisiä. Luuytimensiirrot, vaikka ne olivat tehokkaita, rajoitettiin niihin potilaisiin, joilla oli luovuttaja.


Hanki viimeisin InnerSelfistä


CML-potilailla on geneettinen muutos luuytimen soluissa, mikä johtaa leukemiaspesifisen proteiinin (nimeltään BCR-ABL) tuotantoon, joka on hiperaktiivinen CML-soluissa. CML oli täydellinen ehdokas henkilökohtaisen lääkkeen kehittämiselle, koska yksi geneettinen muutos sairaussolussa luonnehtii koko tilaa. Tästä syystä tutkijat - sekä akateemiselta että lääketeollisuudesta - pystyivät kehittämään imatiniibimesylaattia, lääkettä, joka vain inhiboi BCR-ABL: n aktiivisuutta. Huume on ollut niin onnistunut että se on korvannut sekä kemoterapian että luuytimensiirron CML-hoidona.

Stratifioiva sairaus

Vaikka imatiniibimesylaatista on tullut henkilökohtaisen lääketieteen juliste, useimmille sairauksille ei ole ominaista yksi geneettinen muutos sairaussolussa. Suolistosyövän molekyylisiä alatyyppejä voi olla esimerkiksi viisi tai jopa kymmenen, joista jokaisen määrittelevät tietyt geneettiset / molekyylimuutokset, joita kutsutaan ennustaviksi biomarkkereiksi, joita voidaan myös pitää ”allekirjoituksina”.

Näiden biomarkkereiden tuntemus voi auttaa meitä kertomaan meille, kuka tulee vastaamaan tietyille lääkkeille ja hoidoille, ja lääkärit voivat käyttää näitä tietoja potilaiden erottamiseen tai ”osistamiseen”. Tämä on erityisen hyödyllistä syöpäkemoterapiassa - jos tiedämme, että potilaan syöpäsolujen geneettinen rakenne ei reagoi hoitoon, voidaan harkita vaihtoehtoista hoitoa ja säästää mahdolliset toksiset sivuvaikutukset, joita kemoterapia voi aiheuttaa.

Tämä menetelmä (jota joskus kutsutaan osana lääketieteellistä lähestymistapaa) on avaintekijä henkilökohtaiseen lääketieteeseen ja on yhä useammin Nykyaikaisessa syöpähoidossa ja syöpäsolujen geneettisen arkkitehtuurin entistä tarkemman määrittelyn löytämiseksi tunnistetaan myös uusia terapiakohteita, joten lääketieteen henkilökohtaistamiseen on vielä enemmän tilaa.

Vaikka monet henkilökohtaisen lääketieteen varhaisista menestyksistä ovat olleet syöpään, on nyt todisteita siitä, että tätä lähestymistapaa voidaan soveltaa muihin sairauksiin kuten kystinen fibroosi (huomattavalla menestyksellä käyttämällä ivacaftor-nimistä lääkettä, joka kohdistuu tiettyyn mutaatioon taudissa), sydän- ja verisuonisairaudet ja diabetes. Ja eteneminen tehdään myös autoimmuunisairauksien ja tarttuvien tautien alalla.

Henkilökohtaisen lääketieteen aikakausi on saapunut hyvin ja todella.Conversation

kirjailijasta

Mark Lawler, Translaatiosyöpägenomin puheenjohtaja, Queen's University Belfast

Tämä artikkeli julkaistaan ​​uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.


Suositellut kirjat: terveys

Tuore hedelmä puhdistaaTuore hedelmäpuhdistus: Detox, laihtuminen ja terveydentilasi palauttaminen luontoon kaikkein herkullisimmilla elintarvikkeilla [Paperback], Leanne Hall.
Laihduttaa ja tuntuu eloisasti terveeltä, kun puhdistat kehon myrkkyjä. Tuore hedelmä puhdistaa tarjoaa kaiken, mitä tarvitset helppoon ja tehokkaaseen detoxiin, mukaan lukien päivittäiset ohjelmat, suussa sulavat reseptit ja neuvoja puhdistuksen poistamisesta.
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.

Elää elintarvikkeitaJännittävät ruoka-aineet: 200-kasvipohjaiset reseptit Peak Healthille [Paperback], Brendan Brazier.
Rakenteeseen perustuvassa vegaani-ravitsemusoppaassa esitetyn stressiä vähentävän, terveyttä edistävän ravitsemusfilosofian pohjalta Kukoistaa, ammattimainen Ironman triathlete Brendan Brazier kiinnittää nyt huomiota ruokalautaan (myös aamiais- ja lounasalustaan).
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.

Gary Nullin lääketieteen kuolemaGary Nullin, Martin Feldmanin, Debora Rasion ja Carolyn Deanin kuolema
Lääketieteellisessä ympäristössä on tullut huumeyritysten soluttautuneiden yritysten, sairaaloiden ja hallitusten hallitusten labyrintti. Myrkyllisimmät aineet hyväksytään usein ensin, kun taas lievempiä ja luonnollisempia vaihtoehtoja ei oteta huomioon taloudellisista syistä. Se on kuolema lääkkeellä.
Klikkaa tästä saadaksesi lisätietoja ja / tai tilata tämän kirjan Amazonista.


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvakeTwitter-kuvakeRSS-kuvake

Hanki uusimmat sähköpostitse

{Emailcloak = off}