Touretten oireyhtymä: Lopuksi jotain haastavaa

Touretten oireyhtymä on salaperäinen lääketieteellinen uteliaisuus, joka on hämmentänyt lääkäreitä yli sadan vuoden ajan. Ihmiset, joilla on sitä, kärsivät piikistä ja muista käyttäytymisongelmista, kuten pakkomielteisistä oireista ja huomion puutteesta.

Lisäksi ne on kirottu stereotyypillä, että he vannovat äänekkäästi ja epäasianmukaisesti. Todellisuudessa 10-prosenttiosuus tosiasiassa kokee nämä sanalliset purkaukset, mutta monet ovat stigmatisoituja ja eristettyjä.

olen opiskellut Touretten syndrooma vuosia ja viime aikoina julkaisi kirjan hoitoon ja siihen liittyvään käyttäytymishäiriöiden yhteiseen spektriin. Swearing ei ole edes yksi yleisimmistä.

Tosiasia on, että useiden viime vuosien aikana Touretten potilaille ja heidän perheilleen on tullut monia jännittäviä ja elämää muuttavia hoitoja. Olemme saavuttaneet taudin tienhaarassa, jossa on yhä tärkeämpää uudistaa kansalaisia ​​ja saada uusia hoitomuotoja laajalti saataville.

Nykiminen ja piikit

Ranskalainen tiedemies Jean-Martin Charcotnykyaikaisen kliinisen neurologian perustaja perusti nimensä "Touretten oireyhtymä" oppilaansa Georges Albert Gilles de la Tourette'n jälkeen, joka 1885issa kuvasi yhdeksää tic "malady": sta kärsivää potilasta.


sisäinen tilausgrafiikka


Tutkijat huomasivat pian, että Tourette esiintyi useiden perheenjäsenten joukossa useiden sukupolvien ajan.

Sukupolvien aikana uudet tiedot tulivat kuitenkin hitaasti. Kriittiset puutteet oireyhtymämme ymmärtämisessä jäävät, ja puolet kaikista tapauksista on diagnosoimatta.

Jopa kyseisten henkilöiden tarkka määrä on ollut vaikea tietää. Esimerkiksi sairauskontrolli- ja ehkäisykeskukset (CDC) arvioivat, että yksi 362-lapsista tai 0.3-prosentista on Tourette. Tourette Association of America, toisaalta arvioi, että sairaus on kaksi kertaa yleisempää, ja yksi 166-lapsista (0.6-prosentti) vaikuttaa.

jotkut Touretten syndrooma tapaukset ovat lieviä, oireita, kuten silmänräpäyksestä poikkeavaa silmänräpäystä tai lievää kehon nykimistä. Monissa tapauksissa moottoripiirit ratkaistaan ​​myöhäisessä nuoruusiässä tai varhaisessa aikuisikään. Monet potilaat saavat jopa suhteellisen normaalia elämää.

Aivojen tuotto-opetukset

Oireyhtymän tuntemus on lisääntynyt, kun tutkijat ovat oppineet enemmän aivoista.

Ihmisen aivojen normaalit toiminnot näyttävät olevan sanelussa rytmiset värähtelyt, jotka toistuvat jatkuvasti uudelleen ja uudelleen, samoin kuin suosittu laulu radiossa. Nämä värähtelyt muuttuvat ja moduloivat, ja ne toimivat erilaisten ihmisten käyttäytymisen hallitsemiseksi.

Jos värähtely ”menee huonosti”, se voi johtaa Tourette-oireyhtymän tunkeutumiseen tai muihin käyttäytymisoireisiin.

Tärkeä salaisuus Touretin uusien hoitomuotojen kehittämiselle on se, että voimme muuttaa näitä värähtelyjä kuntouttavien hoitojen, kognitiivisen käyttäytymisen interventioterapian (CBIT), lääkkeiden, kuten Tetrabenatsiini tai jopa syvä aivojen stimulaatio, johon liittyy pieni olkien kaltainen koetin, joka on asetettu aivoihin. Tämän anturin kautta voidaan toimittaa sähköä häiritsevien häiriöiden vuoksi.

Jatkuva tutkimus auttaa myös

Touretten genetiikka on edelleen läpinäkymätön. Huolimatta siitä, että tauti kulkee perheissä, kukaan ei ole löytänyt a yksi DNA-poikkeama yhdistää kaikki tai jopa useimmat tapaukset.

Tällä välin teknologia tarjoaa kuitenkin uusia keinoja havaitsemiseksi ja hoitamiseksi. Tiedemiehet ovat tallentaneet ihmisen aivoista tulevia signaaleja ja jopa levittäneet ensimmäiset älylaitteet havaitsemaan ja tukahduttamaan häiriöitä.

Jotkut tutkijat tutkivat uudempia sukupolvia lääkkeitä, jotka vähentävät vanhanaikaisilla lääkkeillä esiintyviä komplikaatioita, kuten Haloperidoli, joita on perinteisesti käytetty Touretten hoitoon. Tutkijat etsivät myös tapaa estää tai muokata epäasianmukaisia ​​aivosignaaleja ja kannustaa kehittämään uusia lääkkeitä, joilla on uusia aivotavoitteita, kuten kannabinoidireseptorit.

Käyttäminen marihuanaa Touretin oireiden hoitoon oireyhtymässä on jonkin verran tieteellistä järkeä. Kannabinoidit esiintyvät luonnossa elimistössä, ja kannabinoidireseptoreita löytyy monista aivojen alueista. Itse asiassa CB1-kannabinoidireseptorit sijaitsevat korkeissa pitoisuuksissa aivojen alueilla, joiden uskotaan osallistuvan Touretten oireyhtymään.

Elämä Touretten oireyhtymän kanssa

Vaikka satunnaiselle tarkkailijalle voi ilmetä, että joku, jolla on Touretten oireyhtymä, nousee sitä nuoruudessaan tai varhaisessa aikuisikään, useimmat eivät. Vaikka moottori- ja lauluäänet heikkenevät useimmissa tapauksissa, pakko-oireiset ja käyttäytymisominaisuudet voivat säilyä ja jopa lisääntyä.

Nämä Touretten oireyhtymän käyttäytymisominaisuudet, jos ne jäävät diagnosoimattomiksi ja hoitamatta, vaikeuttavat elää normaalia elämää ja vaikuttavat henkilöön enemmän kuin havaittavissa oleva moottori ja ääni.

Vaikka uudet hoidot voivat olla tulevaisuudessa, potilaat ja heidän perheensä voivat tehdä monia asioita. Monet muutokset, usein hyvin yksinkertaiset, voidaan sisällyttää potilaiden elämään.

Eri tieteenalojen kattavat hoitoryhmät ovat avainasemassa. Esimerkiksi sosiaalityöntekijä voi auttaa luomaan yksilöllisen kouluopetussuunnitelman ja yhdistämään perheitä resursseihin, jotka voivat muuttaa vaikeita koulutilanteita menestystarinoiksi. kuntoutuva terapeutti voi nyt monissa tapauksissa menestyksekkäästi puuttua tietoihin ilman yhden lääkkeen käyttöä.

Hoitoryhmämme on hoitanut lähellä 10,000-liikehäiriötä sairastavia potilaita Floridan yliopistossa ja kymmeniä tuhansia enemmän kollegojemme kanssa Southeast Regional Tourette Association of America -keskuksen huippuyksikkö, johon kuuluvat myös neurologit, psykiatrit, kuntouttavat asiantuntijat, sosiaalityöntekijät ja tiedemiehet Etelä-Floridan yliopistossa, Emory-yliopistossa, Alabaman yliopistossa ja Etelä-Carolina-yliopistossa.

On hyviä syitä kokeilla erilaisia ​​hoitoja, vaikka mikään ei näytä toimivan. Potilaiden on opittava tunnistamaan, kun suunnitelma tai hoito ei toimi ja miten puhua lääkärin ja hoitoryhmän kanssa siitä, että hän yrittää jotain muuta. Tarkoituksena on, että aivojen tärinä voi joissakin Touretten tapauksissa johtaa kaulanpoistoon, joka voi aiheuttaa vammoja, jopa halvaantumisen. Nykyään jopa kaikkein vakavimmissa tapauksissa on mahdollisuus hoitaa syvää aivojen stimulaatiota.

ConversationVaikka Touretten oireyhtymä pysyy yleisön silmissä salaperäisenä, on tärkeää, että me opetamme perheitä siitä, kuinka paljon vaihtoehtoja paljastaa konkreettisia hyötyjä elämänlaadulle. Se on varmasti jotain, joka kannattaa huutaa.

Author

Michael Okun, neurologian professori, University of Florida

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon