NHGRI-tutkija käyttää pipettiä DNA: n poistamiseksi mikroputkesta.

Jos voisit tehdä testin, joka paljastaisi sairaudet, joita sinä ja perheesi saattaisivat saada, haluaisitko tehdä sen?

Geenitestiteknologioiden nopea kehitys on herättänyt keskustelua siitä, onko terveiden australialaisten geneettinen testaus tehtävä.

Hieman geneettisestä testauksesta

Ensinnäkin meidän on ymmärrettävä eroja geneettisten testien välillä, joista puhumme. Geneettisten testien sovelluksia on kolme ja niitä sekoitetaan usein.

Ensimmäinen sovellus on diagnostiikkatesti - jossa joku on sairas ja käytämme geneettistä testiä, jolla yritetään selvittää, mikä heidän kanssaan on vialla.

Toinen tyyppi on, kun perheenjäsenellä on geneettinen sairaus ja haluat tietää, kannatteko samaa mutaatiota, joka teki niistä sairauden (ennustava testi).

Kolmas geneettisen testin tyyppi on geneettinen ”riskien ennuste”. Tätä voidaan käyttää kenellä tahansa sairauden puuttuessa selvittääkseen, kantavatko he myöhemmin geenejä, jotka voivat johtaa sairauteen.

Kaksi ensimmäistä tyyppiä ovat tyypillisesti saatavilla pienelle määrälle sairauksia ja jokainen testi on yksittäisen geenin viallinen kopio. Useimmat näistä sairaudet ovat hyvin harvinaisia ja monet alkavat lapsuudessa. Taudeissa, joissa diagnostisia testejä on saatavilla, ne ovat arvokkaita diagnoosin vahvistamiseksi.

Ennustavat testit kannattaa suorittaa, kun ne voivat johtaa suoriin toimiin sairauden välttämiseksi (esimerkiksi poistamalla rintakudos, jos läsnä on viallinen kopio). BRCA1-geeni).

Eräiden hyvin harvinaisten sairauksien diagnostiset ja ennustavat geneettiset testit ovat olleet saatavilla jo vuosikymmeniä. Näillä testeillä voi olla vaikutusta verkon kattavuuteen ja kustannuksiin terveys- ja henkivakuutus.

Terveiden testaus

Geneettiset testit, jotka ennustavat tavallisten sairauksien riskiä, ​​voivat pian tulla terveydenhuollon alalla helposti saataville. Nämä voivat auttaa lääkäreitä diagnosoimaan taudin, ja ne voivat nopeuttaa potilaan elämäntapamuutoksia samalla tavalla kuin kolesterolin testi on sydänsairauksien riskien ennustaja.

DNA-suunnitelman hankkiminen yksilölle on halpaa, ja se maksaa enintään A $ 50 per henkilö.

Tällöin käytetään laajamittaisten tautitutkimusten tuloksia tähän suunnitelmaan ja voimme arvioida ihmisen geneettisen riskin monille tavallisille sairauksille. Huolimatta minkä tahansa yksilön geneettisen riskin ennustajan epätarkkuudesta nämä ennustajat voivat olla informatiivisia ryhmätasolla. Tässä on geneettisen riskin ennustaminen erittäin houkutteleva.

Kuvittele, että meillä on geneettinen suunnitelma kaikille australialaisille. Voisimme sitten kerrata ihmiset suuriin riskeihin verrattuna matalariskisiin ryhmiin useiden yleisten sairauksien kohdalla. Taudin ehkäisyohjelmat, kuten massan seulonta Rintasyövän ja suoliston syöpä ovat tällä hetkellä kohdennettuja määriteltyihin ikäryhmiin, ja ikä on ainoa riski-indikaattori. Geneettisen riskin ennustamisen avulla nämä ohjelmat voisivat olla suunnattu niille, joilla on suuri geneettinen riski taudille.

Kuvittele tauti, joka vaikuttaa 1%: iin väestöstä. Oletetaan, että geneettisen riskin ennustaja osoittaa, että vain 20%: lla väestöstä on lisääntynyt geneettinen riski ja kutsumme nämä ihmiset kliiniseen seulontaan. Tässä skenaariossa suurin osa seulottuista ei saa sairautta. Niistä, jotka saavat taudin, useimmat odotetaan valittavan seulontaohjelmaan niiden geneettisen riskin ennustekokeen perusteella.

Tämä esimerkki osoittaa, että seulonta, joka koskee vain niitä, joilla on suuri geneettinen riski geneettisen riskin ennustekokeen jälkeen, johtaa kustannustehokkaampiin massan seulontaohjelmiin ja voisi estää yliannostuksen ja ylikäytön.

Geneettisen riskin ennustaminen tulee entistäkin hyödyllisemmäksi, kun se liittyy muihin terveystietojen lähteisiin - kuten sairaushistoriaan, perheen sairaanhoitoon ja elämäntapoihin, kuten tupakointiin. Jatkuvaa tutkimusta odotetaan parantaa tarkkuutta yleisten sairauksien geneettisten ennustajien \ t

Näiden ennustettujen riskien soveltamisen mahdollisuuksia kansanterveysohjelmissa ja kliinisissä tiloissa on valtava. Tämä tarkoittaa, että voisimme perustaa terveydenhuoltojärjestelmämme ennaltaehkäisyyn eikä hoitoon. Ja kun joku sairastuu, voisimme tarkemmin kohdistaa niiden erityiset syyt ja oireet tarkkuuslääketiede.

Mitä on käsiteltävä ensin?

Perinteisten sairauksien geneettisen riskin ennustustestin suurin este on, että sitä ei voida käyttää diagnostisena välineenä, koska sillä on alhainen tarkkuus. Harvinaisia ​​geneettisiä sairauksia koskevat nykyiset testit ovat suoraviivaisia ​​ja tarkkoja, koska ne testaavat yhden geenin viallisen kopion. Viallisen kopion läsnäolo on usein ratkaiseva.

Yleisissä sairauksissa ei ole mukana tuhansia geenejä. Jokaisella yksittäisellä geenillä on pieni yksilöllinen vaikutus sairauden riskiin. Myös ei-geneettiset tekijät, kuten elämäntavat, vaikuttavat yleisten sairauksien riskeihin.

Riskien ennustaminen tuhansien geenien pienistä yksittäisistä panoksista yhdessä ei-geneettisten tekijöiden kanssa on paljon monimutkaisempi. Tämä monimutkaisuus tekee mahdottomaksi ennustaa suurta tarkkuutta sairauden riskiä.

Viimeisten kymmenen vuoden aikana tavallisten sairauksien geneettisten riskien ennustajien tarkkuus on parantunut ja odotettavissa on edelleen parantumista. Yleisten sairauksien monimutkaisuuden vuoksi geneettinen ennustaja ei kuitenkaan koskaan ole täysin tarkka.

Terveydenhuoltojärjestelmään liittyvän geneettisen riskin ennustamisen sujuvaksi toteuttamiseksi on ratkaistava lukuisia teknisiä ja sosiaalisia haasteita. Erityisesti on huolissaan yksityisyydestä ja vakuutuksista.

Ja kaikkien geneettisten testien tulee olla yksityiskohtainen selitys sen varmistamiseksi, että ihmiset ymmärtävät asianmukaisesti heille aiheutuvat riskit ja voivat selviytyä niistä. Tietoisuus sairauden kehittymisen lisääntyneestä riskistä voi olla stressaavaa. Toisaalta ihmiset voivat tulla ennakoiviksi yrittäessään välttää taudin elämällä terveellisempää elämää vähentääkseen sairastumismahdollisuuksiaan.

Australia ei ole yksin voinut vastata geneettisen testauksen sääntelyn haasteisiin. Kun geneettisen riskin ennustaminen toteutetaan yhdessä maassa, toiset todennäköisesti seuraavat.

Tietoja kirjoittajista

Anna Vinkhuyzen, tutkija, molekyylibiologian instituutti, Queenslandin yliopisto ja Naomi Wray, professori, Queenslandin yliopisto

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat:

at InnerSelf Market ja Amazon