"Aivot ovat uskomattoman monimutkaisia, joten on järkevää odottaa, että muutosten käyttöönotolla eri evoluutiopolulla voi olla kielteisiä seurauksia", Corinne Simonti sanoo.

Koska 2010in tiedemiehet ovat tienneet, että Euraasian alkuperää olevat ihmiset ovat perineet ketään 1ista 4-prosenttiin niiden DNA: sta Neanderthalsista.

Löytö herätti useita hypoteeseja siitä, miten nämä geneettiset variantit saattavat vaikuttaa nykypäivän ihmisten fyysisiin ominaisuuksiin tai käyttäytymiseen, vaihtelevat ihonväristä korostuneisiin allergioihin rasvan aineenvaihduntaan - ja tuottivat kymmeniä värikkäitä otsikoita, mukaan lukien ”Neandertalaiset syyttävät meidän allergiat ”ja” saivatko eurooppalaiset rasvaa neandertalaisilta? ”

Nyt tiedemiehet ovat suorittaneet ensimmäisen tutkimuksen, jossa verrataan suoraan neandertalaisen DNA: ta eurooppalaisten esivanhempien aikuisten genomien genomeihin ja niiden kliinisiä tietoja.

Julkaistu lehdessä tiede, havainnot eivät ainoastaan ​​vahvistaa, että tällä arkaaisella geneettisellä perinnöllä on hieno mutta merkittävä vaikutus nykyaikaiseen ihmisen biologiaan, mutta ne herättävät myös joitakin yllätyksiä.

”Tärkein havainto on se, että neandertalainen DNA vaikuttaa nykyaikaisen ihmisen kliinisiin ominaisuuksiin,” sanoo John Capra, Vanderbiltin yliopiston biotieteiden apulaisprofessori. ”Löysimme neandertalaisen DNA: n ja monenlaisia ​​piirteitä, mukaan lukien immunologiset, dermatologiset, neurologiset, psykiatriset ja lisääntymistaudit, väliset yhteydet.”

Jotkut tutkijat totesivat vahvistavan aiemmat hypoteesit. Yksi esimerkki on ehdotus, että neandertalainen DNA vaikuttaa soluihin, joita kutsutaan keratinosyytteiksi, jotka auttavat suojaamaan ihoa ympäristövahinkoja, kuten ultraviolettisäteilyä ja patogeenejä.

Uudessa analyysissä todettiin, että neandertalaiset DNA-variantit vaikuttavat ihon biologiaan nykyaikaisissa ihmisissä, erityisesti riskiä kehittää auringon aiheuttamia ihovaurioita, joita kutsutaan keratoosiksi, jotka johtuvat epänormaaleista keratinosyyteistä.

He havaitsivat myös, että tietty neandertalaisen DNA: n pieni määrä lisää merkittävästi nikotiiniriippuvuuden riskiä. Useat variantit vaikuttavat masennuksen riskiin: jotkut positiivisesti ja jotkut negatiivisesti. Itse asiassa yllättävän monen neandertalaisen DNA: n katkelmia liittyy psykiatrisiin ja neurologisiin vaikutuksiin, tutkimus osoittaa.

”Aivot ovat uskomattoman monimutkaisia, joten on järkevää odottaa, että muutosten käyttöönotolla eri evoluutiopolulla voi olla kielteisiä seurauksia”, sanoo paperin ensimmäinen tekijä Corinne Simonti.

28,000 potilaat

Yhdistymismallit, joita tutkijat havaitsivat, viittaavat siihen, että nykyinen väestö säilyttää Neanderthalin DNA: n, joka on saattanut tarjota nykyaikaisille ihmisille mukautuvia etuja 40,000 vuotta sitten, kun he muuttivat uusiin, ei-Afrikan ympäristöihin, joissa on erilaisia ​​taudinaiheuttajia ja aurinkoa. Monet näistä piirteistä eivät kuitenkaan välttämättä ole edullisia nykyaikaisissa ympäristöissä.

Yksi esimerkki tästä on neandertalainen variantti, joka lisää veren hyytymistä. Se olisi voinut auttaa esi-isiemme selviytymään uusista ympäristöistä ilmenevistä uusista taudinaiheuttajista tiivistämällä haavat nopeammin ja estämällä patogeenien pääsyn elimistöön. Nykyaikaisissa ympäristöissä tämä muunnos on tullut vahingolliseksi, koska hypercoagulaatio lisää aivohalvauksen, keuhkoembolian ja raskausongelmien riskiä.

(Luotto: Deborah Brewington / Vanderbilt University)Näiden yhdistysten löytämiseksi tutkijat käyttivät tietokantaa, joka sisälsi 28,000-potilaita, joiden biologiset näytteet on yhdistetty niiden sähköisten terveystietueiden nimettömiin versioihin. Tiedot tulivat eMERGE: stä - National Human Genome Research Institutein rahoittamasta Electronic Medical Recordsista ja Genomics Network -verkostosta, joka yhdistää digitoidut tietueet Vanderbilt University Medical Centerin BioVU-tietokannasta ja kahdeksasta muusta sairaalasta eri puolilla maata.

Nämä tiedot antoivat tutkijoille mahdollisuuden selvittää, onko jokaisella yksilöllä ollut koskaan hoidettu tiettyä lääketieteellisten tilojen joukkoa, kuten sydänsairaus, niveltulehdus tai masennus. Seuraavaksi he analysoivat kunkin yksilön genomeja yksilöimään ainutlaatuisen neandertalaisen DNA: n, joka jokaisella oli mukana. Vertaamalla kahta datajoukkoa he voisivat testata, vaikuttavatko jokainen neandertalaisen DNA: n bitti yksittäin ja kokonaisuudessaan lääketieteellisistä tietueista peräisin olevien ominaisuuksien riskiin.

”Vanderbiltin BioVU ja vastaavien tietokantojen verkosto sairaaloista eri puolilla maata rakennettiin siten, että ne saisivat aikaan löydöksiä sairauden geneettisestä perustasta”, Capra sanoo. ”Tajusimme, että voisimme käyttää niitä vastaamaan tärkeisiin kysymyksiin ihmisen evoluutiosta.”

Työ luo uuden tavan tutkia tapahtumien vaikutuksia ihmisen viimeaikaisessa kehityksessä. Tässä tutkimuksessa rajoitettiin neandertalaisen DNA-varianttien yhdistämistä fyysisiin ominaisuuksiin (fenotyyppeihin), jotka sisältyvät sairaalan laskutuskoodeihin, mutta lääketieteellisiin tietoihin sisältyy paljon muuta tietoa, kuten laboratoriotestit, lääkärin muistiinpanot ja lääketieteelliset kuvat, jotka Capra työskentelee analysoimalla samalla tavalla.

Muita tutkijoita Vanderbiltistä ja Case Western Reserve Universitystä, Northwestern Universitystä, Washingtonin yliopistosta, Mount Sinai School of Medicineista, Marshfield Clinicistä, Mayo Clinicistä, National Human Genome Research Instituteista ja Geisinger Health Systemistä ovat tutkimuksen tekijöitä. . Kansallista terveyslaitosta ja kansallisen genomin tutkimuslaitoksen apurahoja rahoitettiin.

Lähde: Vanderbilt University

Aiheeseen liittyvä kirja:

at InnerSelf Market ja Amazon