Viimeisten 70-vuosien tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että näin ei ole. Tähän tiedon puutteeseen on tullut kaikenlaisia ​​outoja ja hassuja ajatuksia autismin syistä: televisio, voimajohdot, rokotteet ja sukupuoli-asema käsityksen aikana. Kukaan ei ole uskollinen, mutta on lisännyt mysteeriä, joka ympäröi sitä, mikä voi aiheuttaa autismia.

1950- ja 1960-järjestelmissä oli a laajalti uskottu että autismi johtui vanhemman kylmyydestä lapsen suhteen. Termi "jääkaapin äiti" oli usein suunnattu näiden lasten äideille.

Leo Kanner, mies, joka kuvataan ensin käyttäytymistä Autismin luonteenomaiset tutkivat ”aitoa äidin lämpöä” kuin mahdollista selitystä autismille. Tämä epätarkka usko jätti häpeän ja syyllisyyden perinteen autismin yhteisössä ainakin seuraavien kahden vuosikymmenen ajan.

Useat tunnetut tutkijat lopulta hävisi myytti. Kaksi heistä olivat itse autismin lasten vanhempia, ja he korostivat teoriaan merkittävää puutetta: vanhemmilla, jotka asensivat "jääkaapin" stereotyypin, oli myös lapsia, joilla ei ollut autismia.

Siitä lähtien tutkimuksessa on keskitytty biologisiin tekijöihin, jotka voivat johtaa autistiseen käyttäytymiseen. Tämä on havainnut hyvin selvästi, ettei autismia ole.

Useimmat geneettiset tekijät ovat todennäköisesti suurin osa autismin syistä. Nämä voivat toimia itsestään tai yhdessä ympäristötekijöiden kanssa, jotta lapsen aivot kehittyisivät eri tavalla ja johtaisivat autistiseen käyttäytymiseen.

Genetiikka

Tutkitaan luonnon (genetiikan) ja ravitsemuksen (ympäristö) vaikutuksia tiettyyn ihmisen laatuun, tutkijat tutkivat kaksoset.

Jotta voisimme ymmärtää, miten nämä tutkimukset toimivat, on ensinnäkin tärkeää ymmärtää, että kaksoset ovat kahdenlaisia. Identtiset kaksoset jakavat kaikki DNA: nsa, ja olettaen, että ne kasvavat samassa kotitaloudessa, he jakavat myös koko ympäristönsä. Myös veljelliset kaksoset jakavat koko ympäristönsä, mutta vain noin puolet niiden DNA: sta, aivan kuten kaksoissisäiset sisarukset.

Kaksoistutkimukset alkavat määrittelemällä selkeän väestön, sanoa kaupungin pääkaupunkiseudun, ja löytää mahdollisimman monta kaksoset tällä alueella, jossa yhdellä tai kahdella kaksosella on tietty etu - tässä tapauksessa autismi.

Sitten tutkijat tarkastelevat tämän ominaisuuden "yhtäläisyyttä" eli sitä, että prosenttiosuus on, että jos yhdellä kaksosella on autismi, toisella kaksosella on myös autismi. Jos samankaltaiset kaksoset ovat samankaltaisia ​​kuin veljeäiset kaksoset, niin voimme sanoa, että ero johtuu lisääntyneestä geneettisen materiaalin määrästä, jonka identtiset kaksoset jakavat, ja että autismi vaikuttaa geneettisesti.

- ensimmäinen autismin kaksoistutkimus suoritettiin 1977issa 11illa identtisillä ja kymmenellä veljellisellä kaksosella koko Isossa-Britanniassa, jossa ainakin yhdellä kaksosista oli autismi. Samankaltaisten kaksosien yhteensopivuus oli 36%, kun brittiläiset kaksoset olivat 0%.

Vaikka tutkimus oli vain pienikokoinen, se antoi ensimmäiset todisteet siitä, että autismi voi olla geneettistä alkuperää. Tämän uraauurtavan tutkimuksen jälkeen yli tusina lisää kaksoistutkimuksia ovat vahvistaneet tämän alkuperäisen havainnon.

Paras nykyinen arvio on, että 50-80% -kompordanssi on identtisille kaksosille ja 5-20% -koordinaatio veljesten kaksosille. Tämä osoittaa tilalle vahvan geneettisen komponentin. 5-20%: n veljesten kaksoset edustavat myös mahdollisuutta, että pari, jolla on jo autismin omaava lapsi, jolla on toinen autismi (jota kutsutaan "toistumisriskiksi").

Kun tiedemiehet ovat todenneet, että geenit vaikuttavat häiriön syihin, seuraava tehtävä on tunnistaa tarkat geenit, jotka saattavat olla mukana. Useiden vuosikymmenten intensiivisen tutkimuksen jälkeen tiedemiehet eivät kuitenkaan löytäneet mitään geneettistä mutaatiota, jota kaikki autismin diagnosoimat henkilöt jakavat.

Nämä olivat nämä tulokset (tai havaintojen puuttuminen), joka johti tutkijoiden lopettamaan autismin ajattelun yhdeksi edellytykseksi. He alkoivat katsella sitä niin monissa eri olosuhteissa, joissa kaikilla on suhteellisen samanlaisia ​​käyttäytymisoireita.

Tämä uusi näkemys autismista on osoittautunut erittäin hedelmälliseksi autismin alatyyppien löytämisessä. Esimerkiksi a useita ehtoja joilla on hyvin selkeät geneettiset tai kromosomaaliset poikkeamat, jotka voivat johtaa autistiseen käyttäytymiseen.

Näitä ovat häiriöt, joilla on kromosomien poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä. Vaikka mikään kromosomaalinen tila itsessään ei aiheuta enempää kuin 1% henkilöistä, joilla on autismi, niiden yhdistelmänä on noin 10-15% kaikista henkilöistä, joilla on autismi.

Tarkat geneettiset poikkeamat, jotka saattavat johtaa jäljellä oleviin autismin tapauksiin, eivät ole täysin selkeitä. Tähän on kaksi syytä.

Ensimmäinen on se, että kyseiset geneettiset alueet ovat todennäköisesti hyvin monimutkaisia. Tutkijat ovat joutuneet kehittämään uusia tekniikoita niiden tutkimiseksi.

Toinen on se, että on todennäköistä, että geneettiset mutaatiot ovat hyvin harvinaisia ​​ja monimutkaisia. Kromosomeja muodostava DNA-ketju sisältää yli 3 miljardia rakennuspalikoita. Pienien DNA-kappaleiden tunnistamiseksi, jotka voivat liittyä autismin kehittymiseen niin monien peruspareiden joukossa, tutkijoiden on tutkittava hyvin paljon autistisia ihmisiä.

Tähän mennessä mikään tutkimus ei ole kyennyt tutkimaan tuhansia ihmisiä, joita tarvitaan tunnistamaan tarkasti kaikki pienet mutaatiot, jotka saattavat johtaa autismiin.

Kuitenkin geneettisillä tekniikoilla, jotka parantavat tähtitieteellistä vauhtia, sekä maailmanlaajuista tieteellistä yhteistyötä, joka johtaa suuriin määriin tutkittavia ihmisiä, autismin syiden ymmärtämisessä on edistytty lähitulevaisuudessa.

On todennäköistä, että monet autismin tapaukset liittyvät siihen, mitä kutsutaan ”yleinen geneettinen vaihtelu”. Tämä viittaa eroihin geeneissä, joita esiintyy myös monilla henkilöillä, joilla ei ole autismia ja jotka eivät yksinään riitä autismin johtamiseen. Kuitenkin, kun samassa henkilössä esiintyy useita geneettisiä riskitekijöitä, niillä on suuri vaikutus aivojen kehittymiseen.

A pieni osuus autismin tapaukset johtuvat myös todennäköisesti tunnetuista de novo ("Uudet") mutaatiot. Useimmiten vauva luovat munat ja siittiöt sisältävät geneettistä materiaalia, jota esiintyy äidissä ja isässä. Harvinaisissa tapauksissa muna ja siittiö voivat kuitenkin sisältää geneettistä materiaalia, jota ei löydy kummassakin vanhemmassa. Nyt on hyviä todisteita siitä, että jotkut autistiset ihmiset ovat voineet periä de novo geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen.

Ympäristön syyt

Tunnustaminen on kasvanut viime vuosikymmenen aikana myös ympäristönäkökohdat voivat vaikuttaa autismiin. Huomattavasta tutkimuksesta huolimatta mikään ympäristötekijä ei ole vielä todettu olevan autistin selvä syy.

Yleisimmin käytetty tutkimusmenetelmä autismin ympäristöriskitekijöiden tutkimiseksi on epidemiologia, jossa tutkitaan, kuinka usein ja miksi sairaudet esiintyvät eri ihmisryhmissä.

Useita ympäristötekijöitä synnytyksen aikana on yhdistetty autismiin. Bakteeri- or virus- äidin infektiot raskauden aikana ovat todenneet hieman lisäävän autismin riskiä jälkeläisillä. Tämä voi johtua haitallisten tarttuvien organismien kulkeutumisesta äidistä sikiöön istukan kautta tai koska äidin immuunivaste voi olla haitallista sikiön kehittyvälle aivolle.

Muita äidin tekijöitä, jotka voivat liittyä jälkeläisten autismiin, ovat a foolihapon puutos käsityksen aikana, raskausajan diabetes ja tiettyjä masennuslääkkeitä raskauden aikana, mutta mitään näistä linkeistä ei ole olemassa.

Vanhemman vanhemman, erityisesti vanhemman isän, uskotaan myös lisäävän riskiä saada autismin omaava lapsi. Kun urokset vanhenevat, niiden siittiöiden määrä, jotka sisältävät de novo geneettiset mutaatiot lisääntyvät.

Jotkut de novo geneettisillä mutaatioilla on vähäinen tai ei lainkaan vaikutusta syntyneeseen vauvaan, mutta jotkut mutaatiot voivat johtaa aivojen kehittymiseen eri tavalla.

Useita tutkimuksia ovat huomanneet, että isien, jotka ovat yli 50-hoidon aikana, on suurempi mahdollisuus siirtyä de novo-mutaatioihin ja myös suurempi riski saada autismi.

Ilmeinen, mutta erittäin tärkeä havainto on, että kaikkia näitä tekijöitä altistavia ihmisiä ei diagnosoida autismin. Yksi mahdollinen selitys tähän on ilmiö, jota kutsutaan geeni-ympäristö-vuorovaikutukseksi, jolloin kahden eri ihmisen geneettinen koostumus saa heidät reagoimaan eri tavoin ympäristötekijään.

Aivojen kehittäminen

Tutkijat etsivät jo pitkään yhtä selkeää aivojen eroa, joka voi johtaa autistiseen käyttäytymiseen. Tämä toivo ei kuitenkaan ole vielä täytetty, ja vain harvat tutkimukset osoittavat aivojen ominaisuuksia, joita eri autismin diagnosoimat henkilöt jakavat.

Tämä voi olla toinen osoitus siitä, että autismilla on monia eri syitä, mutta se voi myös heijastaa aivojen tutkimisen vaikeuksia.

Tällä hetkellä tutkijat käyttävät erilaisia ​​älykkäitä tekniikoita aivojen rakenteen ja toiminnan ymmärtämiseksi, kuten magneettikentät, röntgenkuvat ja radioaktiiviset kemikaalit. Niin kuin kekseliäät kuin nämä menetelmät, he eivät kykene tarjoamaan täyttä mittausta siitä, miten aivot toimivat valtavasti.

On myös epätodennäköistä, että autismi vaikuttaa vain yhteen aivoihin. Autististen henkilöiden monimutkainen käyttäytyminen, johon kuuluu kognitiivisia, kieli- ja aistivaikeuksia, vaikeuttaa vain yhden aivosalueen määrittämistä, joka saattaa vaikuttaa. Jotkut lupaavat johtajat ovat kuitenkin osoittaneet, miten eri aivojen kulkutiet voivat johtaa autistiseen käyttäytymiseen.

On olemassa lisää todisteita että aivojen kehityksessä esiintyviä eroja voidaan aloittaa joissakin autismia sairastavissa henkilöissä. Useita tutkimuksia prenataalisten ultraäänimittausten perusteella on todettu eroja aivojen kasvumalleissa sikiöissä, jotka myöhemmin diagnosoitiin autismin avulla. Myöhemmin myös autismilla diagnosoiduista vastasyntyneistä ilmoitetaan usein olevan suuria päänsä syntymässä (”makrocephaly”).

Toinen tutkimusmenetelmä on ollut erittää autismin yksilöiden aivot, jotka ovat ennenaikaisesti kuollut, niin sanotut post mortem -tutkimukset. Tuoreen tutkimuksen jotka tutkivat 11-autististen yksilöiden aivoja mikroskooppisella tasolla, havaitsi muutoksia sikiön elämässä muodostuvien aivosolujen rakenteessa ja organisaatiossa, mikä osoittaa aivojen kehityksessä eroja, jotka alkavat hyvin pian hoidon jälkeen.

Toinen hyvin tutkittu autismin alue on pään ympärysmitan kasvu alkuvuosina. Tämä tutkimus on peräisin 1943ista ja Leo Kannerin alkuperäinen tutkimus että hän löysi viisi 11-lapsia, joilla oli autismi, hänellä oli suuria päätä.

Useat pieni opinnot koko 1990s ja 2000s etsivät lääketieteellisiä tietoja suhteellisen pienistä autismin lasten ryhmistä. Näistä havaittiin, että avainjakso oli kaksi ensimmäistä elinvuotta, jolloin vähemmistö autismin diagnosoiduista lapsista kasvatti merkittävästi pään kasvunopeutta.

Ensimmäisten kahden elinvuoden aikana lapsen pään koko on kohtuullinen indikaattori kokonaiskipuun, ja monien vuosien ajan aivojen kasvua pidettiin varhaisen kehityksen aikana riskitekijänä autismin myöhemmässä diagnoosissa.

Viime aikoina tämä näkemys on kuitenkin ollut haastoi vapauttamalla tällä alalla suurin koskaan tehty tutkimus, joka ei löytänyt yhteyttä lapsen pään ympärysmitan kasvun ja autismin välillä.

Opinnot käyttämällä aivojen kuvantamislaitteita tarkasteltiin onko autististen henkilöiden aivojen osat eri kokoisia, muotoisia tai toimivia.

Ainoa johdonmukainen havainto on kuitenkin se, kuinka paljon epäjohdonmukaisuutta on. Ei jokaisella autistisella yksilöllä ole eroja aivojen eri alueiden koossa tai kasvumallissa. Niille henkilöille, jotka tekevät, on epäselvää, miten tämä voi liittyä niiden autistiseen käyttäytymiseen.

Suuri osa aivojen kuvantamistutkimuksesta on tutkinut autismin yksilöiden aivojen yhteyksiä. Yhteys on mitta siitä, kuinka hyvin ja kuinka paljon aivojen alueet kommunikoivat keskenään. Autismin tutkimuksessa tutkijat erottavat lyhyen kantaman yhteydet (läheisten aivojen alueiden) ja pitkän kantaman väliset yhteydet (toisistaan ​​erillään olevien aivojen alueiden välillä).

yksi merkittävä teoria että aivojen kuvantamistutkimuksista on käynyt ilmi, että joillakin autisilla henkilöillä voi olla alikytkentä pitkän kantaman yhteyksissä, mutta ylikytkentä lyhyen kantaman yhteyksissä.

Jos havaitaan, että nämä aivojen erot ovat tarkkoja, ne voivat selittää, miksi joillakin autistisilla henkilöillä on vaikeuksia monimutkaisten tehtävien kanssa, jotka edellyttävät useiden aivojen alueiden (kuten kognitiivisten ja sosiaalisten kykyjen) integrointia, mutta joilla ei ole vaikeuksia, tai jopa paremmat kyvyt tehtäviä varten, jotka edellyttävät vähemmän integraatiota aivojen alueilla (kuten aistinjalostus).

Muut biologiset tekijät

On alustavaa näyttö jonkin verran mutta eivät kaikki yksilöt, joilla on autismi, altistuvat suuremmille testosteronitasoille kohdussa. Liian suuret testosteronipitoisuudet verenkierrossa voivat olla haitallisia ja aiheuttaa solujen kuoleman erityisesti aivoissa, mikä on erittäin herkkä hormonitasojen muutoksille.

Yksi ajatus on, että korkean testosteronitason aiheuttama solukuoleman malli voi muuttaa aivojen kehitystä tavalla, joka johtaa autismin käyttäytymiseen lapsuudessa. Tätä teoriaa on vielä osoitettava. Jälleen on varmaa, että kaikki autistiset henkilöt eivät altistu kohtuuttomille testosteronitasoille kohdussa.

Ruoansulatuskanavan ongelmien ja autismin välinen yhteys on toinen tieteellinen alue, joka on saanut paljon huomiota. Nyt on hyvin tiedossa, että välillä 30% ja 50% autismin sairastuneiden henkilöiden kohdalla ilmenee merkittäviä ruoansulatuskanavan ongelmia, kuten ripulia, ummetusta ja ärtyvän suolen.

Se on jo pitkään ollut mysteeri miksi, mutta nyt on erittäin hyviä todisteita siitä, että suoliston monimutkaisella yhteisöllä on tärkeä rooli ihmisen kehityksessä ja että se on välttämätöntä sekä terveille immuunijärjestelmille että endokriinisille järjestelmille sekä aivoille.

Jotkut tutkijat uskovat näiden "hyvien" bakteerien luonnollisen tasapainon häiriö voi olla mahdollinen autismin syy. Antibiootteja käytetään esimerkiksi länsimaisten yhteiskuntien lasten kanssa, ja niiden tiedetään tappavan "hyviä bakteereja" yhdessä "huonojen" bakteerien kanssa, joita varten ne on määrätty.

Ero mikrobien yhteisössä, jonka ihmiset ovat kehittyneet luottamaan, voivat häiritä aivojen kehitystä ja johtaa autismiin. Tällä hetkellä todiste tästä autismin mahdollisesta syystä ei ole vahva, mutta tällä alalla tehdään merkittäviä tutkimuksia tulevina vuosina.

Autismilla ei ole yhtä ainoaa syytä sekä geenien että aivojen osalta. Vähäisissä tapauksissa on hyvin selkeitä geneettisiä poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat autismia. Muissa tapauksissa geneettiset erot ovat monimutkaisempia ja vielä löydettävissä.

Vaikka tällä hetkellä ei ole todisteita ympäristöön liittyvistä syistä, on mahdollista, että ympäristön hienovaraiset vaikutukset voivat vaikuttaa yksilöön eri tavalla riippuen niiden geneettisestä muodostuksesta, mikä johtaa autismiin joissakin lapsissa. Näitä suhteita ei ole vielä löydetty.