Miksi emme vieläkään ole henkilökohtaisia ​​lääkkeitä?

Miksi emme vieläkään ole henkilökohtaisia ​​lääkkeitä?

Ihmisen genomin sekvenssin ensimmäisen luonnoksen loppuun saattaminen ilmoitettiin vangitsevaksi suosionosoitukseksi kesäkuu 2000 Valkoisessa talossa ja Downing Streetissä kokoontuneiden toimittajien yleisölle. Craig Venter, joka johti yhtä kahdesta tutkijaryhmästä, joka saavutti tämän merkittävän taidon, sanoi, että pääsy näihin tietoihin oli "mahdollinen vähentää syöpäkuolemien määrää nollaan eliniän aikana". Ja presidentti Bill Clinton väitti, että "on nyt mahdollista, että lapsemme lapset tietävät, että termi syöpä on vain tähtien tähdistö".

Viidentoista vuoden kuluttua sinun ei tarvitse olla tiedemies, joka ymmärtää, että tämä ei ole aivan sitä, mitä on tapahtunut. Joten mikä meni pieleen? Ovatko Venterin ja muiden suuret lupaukset retoriikkaa kuin todellisuus, vai onko vielä toivoa henkilökohtaiseen lääketieteeseen?

Sinun geneettinen koodi on ainutlaatuinen, ellei olet identtinen kaksos. Siinä täsmennetään, miksi kehon jokainen osa on sellainen kuin se on. Mutta myös kontrolloimalla, miksi hiukset ovat ruskeat ja mustat, geneettisen koodin vaihtelut määräävät myös riski sinulla on tiettyjen sairauksien kehittyminen ja miksi saatat vastata hyvin joihinkin lääkkeisiin eikä muihin.

Ihmisen geenisekvenssin julkaiseminen vuosisadan vaihteessa merkitsi uutta lääketieteen aikakautta, jossa hoitomuodot räätälöidään kunkin yksilön ainutlaatuiseen geneettiseen koodiin, jolloin ei-valittavia ja vahingollisia hoitoja, kuten kemoterapiaa, pidetään menneinä.

Joten jos tekniikka on käytettävissä kaikkien genomin järjestämiseksi, miksi lääkärit eivät pyydä DNA-näytettä osana rutiinitutkimusta?

Ei kaikki roskaa DNA on roskaa

Se johtuu siitä, että yli kymmenen vuoden kuluttua siitä, kun ihmisen genomin ensimmäinen luonnos oli julkaistu, meillä ei vieläkään ole aavistustakaan siitä, mitä useimmat niistä todella tekevät.

Eräs yllättävimmistä tuloksista sekvenssin ensimmäisen luonnoksen päätyttyä oli se, että on olemassa paljon vähemmän geenejä kuin kukaan odottaa. Itse asiassa geenit muodostavat vain 2-prosenttimäärän ihmisen genomista, ja loput 98% hylätään usein "roskana"-DNA: na.

Seuraava yllätys tuli, kun tiedemiehet havaitsivat tuhansien eri geneettisten häiriöiden kärsivien potilaiden genomien sekvensoinnin jälkeen, että 88% muutoksista geneettiseen koodiin, joka korreloi taudin kanssa, oli löytyy roskapostista DNA: sta - genomin 98%, joka ei tee proteiinia.

Joten nyt tiedemiehillämme on suuri ongelma. Voimme järjestää potilaan genomin tehokkaasti ja taloudellisesti, voimme käsitellä tiedot nopeasti, ja voimme tunnistaa DNA: n muutokset, jotka liittyvät kyseiseen tautiin. Mutta useimmissa tapauksissa meillä ei ole aavistustakaan siitä, miten nämä muutokset aiheuttavat taudin oireita.

Koodin krakkaus

Genomics-alan tutkijoiden keskuudessa on nyt suuri edistysaskel kehittää työkaluja tämän ongelman ratkaisemiseksi. Tiedetään, että yksi asia, joka on tässä roskapostin DNA: ssa, on kytkimet, jotka kertovat tietyille geeneille, milloin ja missä kehossa on käynnissä (tästä syystä sinulla on vain yksi nenä, ja älä käynnistä itämistä silmissä kyynärpääsi).


 Hanki uusimmat sähköpostitse

Viikkolehti Päivittäinen inspiraatio

On myös tunnettua, että näissä kytkimissä esiintyy monia DNA: n taudin aiheuttavia muutoksia, joten tietty geeni ei kytkeydy päälle tai pois oikeassa ajassa tai kääntyy väärään aikaan jossain kehossa, jossa sitä ei pitäisi ole aktiivinen. Jos kyseessä oleva geeni kontrolloi solujen kasvua, rikkoutuneen kytkimen tulos voi olla syöpä.

Näiden kytkinten tunnistaminen ja niiden kytkeminen niihin vaikuttaviin geeneihin ei kuitenkaan ole triviaali tehtävä. Se vaatii erittäin monimutkaisia ​​kokeita harvinaisilla ja arvokkailla kudosnäytteillä, jotka potilaat ovat lahjoittaneet, ja sitten suuren määrän laskentatehoa sekvensoida, analysoida ja tulkita tuloksia.

Wellcome Trust on juuri myöntänyt £ 3m myöntää instituutille, jossa työskentelen MRC Weatherallin molekyylilääketieteen laitos klo Oxfordin yliopistokäsittelemään DNA: n näytteitä potilailta, joilla tiedetään olevan tietty geneettinen tauti, tunnistamaan muutokset DNA: han, jotka ovat kyseisen tilan taustalla, ja yritä yhdistää nämä muutokset geeneihin, jotka voivat aiheuttaa sairaudet itse.

Tämän strategian avulla toivomme lisäävän DNA-sekvenssi-informaation toimivuutta ja yritämme selvittää, mitä 98% roskapostista DNA: sta todella tekee ja miten se edistää sairauden etenemistä.

Henkilökohtainen lääketiede on edelleen saavutettavissa oleva tavoite, mutta tämän vuoksi Venterin antamat lupaukset, kun luonnosjakso julkaistiin ensimmäisen kerran yli kymmenen vuotta sitten, eivät ole vielä täyttyneet. Kyllä, voimme lukea ihmisen geneettisen koodin, mutta olemme kaukana siitä, mitä ymmärrämme.

AuthorConversation

graham bryonyBryony Graham, tutkijatohtori Molecular Genetics, Oxfordin yliopisto. Hänen tutkimustoiminnassaan keskitytään ymmärtämään genomin ei-proteiinia koodaavia alueita tai "roskapolymeeriä" käyttämällä kantasoluja ja punasoluja kokeellisina järjestelminä.

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.


Aiheeseen liittyvä kirja:

at

Saatat pitää myös

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvaketwitter kuvakeyoutube kuvakeinstagram-kuvakepintrest-kuvakerss-kuvake

 Hanki uusimmat sähköpostitse

Viikkolehti Päivittäinen inspiraatio

SAATAVAT KIELET

enafarzh-CNzh-TWdanltlfifrdeeliwhihuiditjakomsnofaplptroruesswsvthtrukurvi

LUE LUE

mindfulness ja tanssi mielenterveys 4 27
Kuinka mindfulness ja tanssi voivat parantaa mielenterveyttä
by Adrianna Mendrek, Bishop's University
Vuosikymmeniä somatosensorisen aivokuoren katsottiin olevan vastuussa vain aistinvaraisten…
sosiaalinen stressi ja ikääntyminen 6 17
Kuinka sosiaalinen stressi voi nopeuttaa immuunijärjestelmän ikääntymistä
by Eric Klopack, Etelä-Kalifornian yliopisto
Iän myötä heidän immuunijärjestelmänsä alkaa luonnollisesti heiketä. Tämä immuunijärjestelmän ikääntyminen,…
laturi ei toimi 9 19
Uusi USB-C-laturisääntö näyttää, kuinka EU:n sääntelyviranomaiset tekevät päätöksiä maailman puolesta
by Renaud Foucart, Lancasterin yliopisto
Oletko koskaan lainannut ystävältäsi laturia vain huomataksesi, että se ei ole yhteensopiva puhelimesi kanssa? Tai…
ruoat terveellisempiä kypsennettynä 6 19
9 vihannesta, jotka ovat terveellisempiä kypsennettynä
by Laura Brown, Teessiden yliopisto
Kaikki ruoka ei ole ravitsevampaa, kun sitä syödään raakana. Todellakin, jotkut vihannekset ovat itse asiassa enemmän…
välipaasto 6 17
Onko ajoittainen paasto todella hyvä painonpudotukseen?
by David Clayton, Nottingham Trentin yliopisto
Jos olet joku, joka on ajatellut laihduttamista tai on halunnut tulla terveemmäksi viime aikoina…
mies. nainen ja lapsi rannalla
Onko tämä päivä? Isänpäivän käänne
by Will Wilkinson
On isänpäivä. Mikä on symbolinen merkitys? Voisiko sinun elämässäsi tapahtua tänään jotain elämääsi mullistavaa…
vaikeudet laskujen maksamisessa ja mielenterveys 6 19
Laskujen maksuongelmat voivat heikentää isien mielenterveyttä
by Joyce Y. Lee, Ohion osavaltion yliopisto
Aikaisempi köyhyystutkimus on tehty ensisijaisesti äideillä, ja pääpaino on vähäisessä…
bpa:n terveysvaikutukset 6 19
Mitkä vuosikymmenien tutkimukset dokumentoivat BPA:n terveysvaikutukset
by Tracey Woodruff, Kalifornian yliopisto, San Francisco
Olitpa kuullut kemikaalista bisfenoli A, joka tunnetaan paremmin nimellä BPA, tutkimukset osoittavat, että…

Uudet asenteet - uudet mahdollisuudet

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 Sisäiset julkaisut. Kaikki oikeudet pidätetään.