Tiedämme niin paljon tautien aiheuttamista geeneistä, joten miksi emme lähesty Star-Trek-kaltaisen lääkkeen ikää, jossa lääkäri voi aaltoilla kädessä pidettävä laite yli potilaan, väittävät sekvensoivan loukkaavan patogeenin geenit, sitten siirtyvät nopeasti parannukseen? Miten voimme tietää niin paljon sairauksien syistä ja etenemisestä, mutta tehdä niin vähän ehkäisemään kuolemaa ja työkyvyttömyyttä? Vastaus näihin kysymyksiin voi olla genomiikka ja sen soveltamisen haasteet yksilölliseen lääketieteeseen.

Tieteelliset sanamerkit, kuten "genomiikka" ja "suuri data", ovat suuria, mutta ne liittyvät vain organismin DNA-suunnitelman tutkimukseen, elämää mahdollistavien geenien kokoelmaan pienimmistä viruksista monimutkaiseen ihmiseen lajeja. Tämä koodi voidaan esittää neljän kirjaimen merkkijonoina, joissa on eri näiden yhdistelmien yhdistelmiä, jotka ohjaavat elävän organismin rakentamista ja ylläpitoa.

26-kirjainten englanninkielinen aakkoset sallivat kirjoittajien kutoa monimutkaisia tarinoita tai historioitsijoita dokumentoimaan koko ihmiskunnan historian. Vertailun vuoksi genomiikka käsittelee vain neljä kirjainta. Geeneissä kirjoitettujen viestien purkaminen olisi varmasti helppoa, jotta voidaan saada uusia sairauksia? Ei niin. DNA: ssa piilotetut viestit ovat monimutkaisia ja vaikeasti tulkittavia.

Tärkein ongelma on tulkittavien tietojen leikkausmäärä. Ihmisen DNA: ssa on noin kolme miljardia kirjainta ja ensimmäisen ihmisen genomin sekvensointi 13 vuotta loppuun - vaikka tekniikan edistyminen mahdollistaa nyt potilaan geenien kartoittamisen vain a muutama tunti.

Nopeus, jolla voimme nyt kerätä tietoa, joka yhdistää DNA-sekvenssit sairauteen, on ilmiömäinen, ja valtavia määriä uutta tietoa sairauden syistä tuotetaan päivittäin. Bakteereilla ja viruksilla on paljon pienempiä genomeja, mutta emme saa unohtaa arvoa niiden geenien sekvensoinnissa, koska ne sisältävät runsaasti tietoa patogeenien diagnosoinnista ja huumeiden löytämisen kohdetunnistuksesta.

Tiedot huumeista eivät ole niin helppoja

Tutkijoiden käytettävissä olevien tietojen määrä on kuitenkin tulossa ongelmaksi. Seuraavien vuosien aikana kaikkien genomisen tietojen tallentamiseen tarvittavat laskentaresurssit ovat mielenvastaisia (lähes 40-eksabytit) â € “paljon enemmän kuin YouTube-vaatimukset (yksi tai kaksi exabytea vuodessa) ja Twitter (0.02-eksabytit vuodessa). Tietojen löytäminen, joka on elintärkeää tehokkaan parannuskeinon tuottamisessa tässä informaation vuoristossa, näyttää yhä vähemmän todennäköiseltä. Kehittyneitä tietojenkäsittelyohjelmia on kehitettävä, jos tietoja käytetään hyväksi.

Sitten ongelma jakaa tietoja. Akateemisessa ympäristössä ja teollisuudessa salassapitoa pidetään normina. Jopa genomiikan alalla, jossa tiedon jakaminen on yleistä, tietoja ei usein julkaista ennen kuin tekijät varmistavat julkaisemisen ylimmässä lehdessä, koska niiden tulevaisuuden uramahdollisuudet ja työllisyys riippuvat tästä. Toimielinten ja rahoitusorganisaatioiden on varmistettava, että tutkijoille annetaan enemmän luottoa, joka jakaa avoimesti tietojaan ajoissa. Muuten välttämättömät tiedot voivat olla piilossa niiltä, jotka etsivät uusia hoitoja.

Kerran purettu

Lääkkeen löytäminen edellyttää sellaisten molekyylien tuotantoa, jotka häiritsevät kohteen tavoitetta, joka on usein liittynyt genomianalyysiin tärkeänä tekijänä tietyssä sairaudessa. Jos tämä on väärin, vuosien kehitystyö ja satoja miljoonia puntaa on hukattu. Lääketeollisuuden aikaiset pyrkimykset sisällyttää genomiikka tuotekehitykseen osoittautuivat tuhoisa. Monilla valituista kohteista osoitettiin olevan vain vähän vaikutusta sairauden hoitoon. Tämä kokemus ja havaittujen uusien tavoitteiden suuri määrä ovat tehneet alan riskejä.

Myös kaupalliset paineet tuottaa tuottoa farmaseuttisesta kehityksestä ovat ilmeisiä. Miksi ottaa riskiä ja kustannuksia sairauden, kuten neuroblastooman, parannuskeinojen kehittymisestä lapsille, joilla on vähemmän kuin 100 UK: n potilaita diagnosoidaan vuosittain, tai lääkitystä, joka vaatii vain yhden lyhyen hoidon? Kaupallisesta näkökulmasta on paljon parempi kehittää lääkkeitä yleiseen krooniseen sairauteen, jossa miljoonat potilaat ovat säännöllisesti riippuvaisia päivittäisestä käytöstä.

Konspiraatioteoriat myös olemassa miksi yritykset eivät kykene saamaan aikaan kertaluonteisia hoitoja kroonisista sairauksista. Onko mahdollista, että he haluaisivat säilyttää potilaidensa huumeita monta vuotta? Tämä tuntuu epäjohdonmukaiselta, koska Alzheimerin tai Parkinsonin taudin kaltaisten kertaluonteisten hoitomuotojen kaupallinen arvo olisi silmän kastelua.

Tiedot ovat voimaa, mutta kyky käyttää tätä runsaasti tietoa uusien hoitojen tuottamiseksi, samalla kun otetaan huomioon kaupalliset herkkyydet, tulee nopeasti hakemaan neulaa heinäsuovassa. Tiedemiehet ovat ymmärtäneet, että on paljon helpompaa kerätä tietoja translaatiotutkimuksen nimissä kuin se on toimiva ja tuottaa niin monien tarvitsemia uusia hoitoja.

Author

David Pye, Lasten Cancer Research Research Charityn tieteellinen johtaja, Salfordin yliopisto. Hänen tutkimushankkeisiinsa kuuluvat syövän hoito, huumeiden suunnittelu ja löytäminen, ECM-biologia, polysakkaridirakenteelliset tutkimukset, tekninen kehitys glykomissa ja angiogeneesin hallinta syövän hoidossa.

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon