Yleisin kysymys, jonka saan kysyä, on: "Tulevatko lapseni Alzheimerin tauti? ”Kokemukseni mukaan tämä huolenaihe on yksi suurimmista huolenaiheista kärsiville, ja kun otetaan huomioon taudin tuhoisat vaikutukset, ei ole vaikea nähdä, miksi on vaikea ajatella miettimistä.

Niille, joilla on Alzheimerin taudin perhemuoto, vastaus on melko yksinkertainen. Tämäntyyppinen sairaus johtuu yhdestä tai useammasta mutaatiosta yhdestä kolmesta geenistä: amyloidiprekursoriproteiinista (APP), Presenilin 1: sta (PSEN1) ja Presenilin 2: sta (PSEN2). Kaikki nämä geenit osallistuvat amyloidiproteiinin tuotantoon. Tämä proteiini kerääntyy muodostumaan tahmeat rakenteet, joita kutsutaan plakkeiksi, jotka löytyvät Alzheimerin aivojen solujen välillä ja ovat tyypillisiä taudille.

Ne meistä, jotka ovat huolissaan siitä, että he voivat olla alttiita Alzheimerin taudista, voivat saada lopullisen vastauksen jollakin monia geneettisiä testejä käytettävissä. Yksittäinen kopio vaikutuksesta kärsivältä vanhemmalta periytetystä mutatoidusta geenistä aiheuttaa lopulta taudin, ja oireet havaitaan todennäköisesti ennen 65in ikää ja tyypillisesti 30: n ja 60: n välillä. Jokainen, joka on huolissaan siitä, että he saattavat kärsiä tästä Alzheimerin taudista, tulisi etsiä a siirtyminen geneettiseen neuvonantajaan.

Onneksi perheet, joilla on perhemuotoinen sairaus, edustavat vähemmän kuin 1% kaikista perheistä, joita tämä heikentävä sairaus kärsii. Jäljelle jääneiden Alzheimerin taudin perheiden osalta vastaus sairauden perintöön on paljon vähemmän selvä, ja taudin puhkeaminen ei todellakaan ole väistämätöntä.

Vaikuttavat taudit

Sekä geneettinen että ympäristötekijätkuten ikä ja sukupuoli, myötävaikuttavat ei-perhesairauksiin (tunnetaan myös satunnaisina), mutta miten nämä riskitekijät vaikuttavat keskenään ja kuinka monta riskitekijää sairauden aiheuttamiseksi on vielä tuntematon.

Ei-perinnöllisen Alzheimerin taudin geneettisyys on monimutkainen: tiedämme, että lähes kolmekymmentä geeniä, jotka ovat yleisiä väestössä, vaikuttavat sairausriskiin ja mahdollisesti satoja enemmän. Lisäksi on tunnistettu johdonmukaisesti kaksi matalataajuista geeniä, joiden lähiaikoina julkaistaan ​​Alzheimerin hankkeen kansainvälinen genomiikka, ja kaksi muuta harvinaista geeniä vaikuttaa suhteellisen suuresti sairauden riskiin.

{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}

Ehkä kaikkein jännittävimmin tutkijat, geneettiset tiedemiehet ovat osoittaneet, että neljä biologista prosessia Alzheimerin taudissa - joita ei aiemmin uskottu olevan rento rooli sairauden alkamisessa - on todella mukana. Ensimmäinen prosessi on immuunivaste, erityisesti immuunisolujen vaikutukset ja miten nämä potentiaalisesti toimintahäiriöt, jotka hyökkäävät aivoja ja jotka johtavat aivosolukuolemaan.

Toinen on molekyylien kuljettaminen soluun, mikä viittaa siihen, että on olemassa mekanismi vahingollisten proteiinien liikkumiselle aivoihin. Kolmas prosessi, jolla on rooli Alzheimerin taudissa, on rasvamolekyylien synteesi ja hajoaminen. Neljäs on proteiinien käsittely, joka muuttaa proteiinin hajoamista, liikkumista, aktiivisuutta ja vuorovaikutusta - jotka kaikki ovat välttämättömiä normaalin proteiinifunktion kannalta.

Lifestyle-riski

Ikä on suurin riskitekijä sairauden vuoksi, ja Alzheimerin taudin todennäköisyys on noin kaksinkertaistunut joka viides vuosi yli 65-ikä. Myös naiset sinulla on enemmän mahdollisuuksia sairauden kehittymisestä kuin miehistä, mahdollisesti naishormonien vähenemisen jälkeen vaihdevuosien jälkeen.

Dementian riskiä lisääviin sairauksiin kuuluvat myös sairaudet kardiovaskulaariset tekijät (tyyppi 2 diabetes, korkea verenpaine, kolesterolitaso ja lihavuus) ja Masennus. Vaikka elintapojen tekijät, kuten fyysinen aktiivisuus, kolesterolia lisäävä ruokavalio, tupakointi ja liiallinen alkoholinkäyttö, ovat kaikki olleet osoitettu vaikuttavan sairauden riskiin.

Alzheimerin tauti ei ole väistämätöntä myös niille, joilla on suuri määrä geneettisiä, ympäristöön ja elämäntapaan liittyviä riskitekijöitä. Samoin yksilöitä, joilla on pieni määrä taudin riskitekijöitä, ei estetä Alzheimerin taudin kehittymisestä.

Tämän varmuuden puutteen ja Alzheimerin taudin tehokkaan hoidon puuttumisen vuoksi useimmat asiantuntijat eivät suosittele geneettistä testausta muille kuin perinnöllisille taudeille. Tämä ajattelu voi kehittyä hyvin tulevaisuudessa, kun tutkimuksessa tunnistetaan uusia riskigeenejä ja parannetaan ymmärrystä Alzheimerin taudin häiriöistä prosesseista.

Palaa herättävään kysymykseen vastaaminen, välitätkö Alzheimerin taudin lapsillesi, on siksi vielä lähes mahdotonta. Mutta koska varhaiset diagnostiikkatekniikat paranevat ja a rokotteiden ja lääkkeiden määrä nykyisin kliinisissä tutkimuksissa Alzheimerin taudin riskien ennustaminen voi tulla valtavirtaan ja osaksi kehittyvää tarkkuuslääketieteen kulttuuria.

Author

Rebecca Sims, psykologisen lääketieteen ja kliinisten neurotieteiden osasto, Cardiffin yliopisto

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon