Vauva poika, ensimmäinen lapsi, joka syntyy uuden tekniikan avulla DNA kolmesta ihmisestä, on nyt viisi kuukautta vanha. Se on hieno uutinen - tämän uuden menettelyn avulla syntyneen terveen vauvan syntyminen on merkittävä askel eteenpäin ja johtaa uuteen tapaan mitokondrioiden sairauksien perintön estämiseksi.

Mitokondriot ovat solujen voimalaitoksia. Ne tuottavat energiaa kaikille elämänprosesseille. Yksi 400-ihmisistä on perinnöllinen mutaatio mitokondrioiden DNA: ssa (mtDNA), joidenkin tärkeiden mitokondrioiden komponenttien suunnitelma. MtDNA-mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia ​​sairauksia, kuten kuuroutta, sokeutta, diabetesta ja sydämen ja maksan vajaatoimintaa. Ihmisillä, joilla on nämä häiriöt, on yleensä sekä normaali että vaurioitunut mtDNA, oireet ovat yleensä huonompia, sitä suurempi on vahingoittuneen mtDNA: n annos. Valitettavasti ei ole parannuskeinoja.

Mitokondriaalisessa korvaushoidossa (MRT) koeputkessa muodostuu parin, jolla on vaara saada lapsi, alkioita. Tässä tapauksessa ydin, joka sisältää kaiken geneettisen materiaalin mitokondrioiden lisäksi, poistettiin äidin munasta ja sijoitettiin munaan, jossa oli terveitä mitokondrioita, joista ydin oli poistettu. Muna hedelmöitiin sitten isän siittiöillä ja syntynyt alkio sijoitettiin äidin kohtuun, jossa se kehittyi vauvaksi.

Tämä tarkoittaa, että vauvalla on kolme geneettistä vanhempaa: isä, joka toimitti siittiöitä, äiti, joka toimitti sekä kohdun ja muna-ytimen, että anonyymi luovuttaja, joka toimitti terveitä mitokondrioita. Näistä mitokondrioiden DNA on selvästi pienin panos. Tämäntyyppinen kolmen vanhemman vauva on uusi, vaikka muita tyyppejä on ollut jo vuosia.

Ison-Britannian ja Yhdysvaltojen ryhmät kehittävät MRT: tä auttamaan potilaiden perheitä, joilla on mitokondrioiden tauti ja joilla on suuri uusiutumisriski tulevissa lapsissa.

Tuntematon pitkäaikainen vaikutus

Vaikka apinoilla ja hiirillä tehdyt kokeet viittaavat siihen, että tällaiset vauvat olisivat todennäköisesti terveitä, tätä menettelyä ei ollut käytetty ihmisissä tähän asti. Munat ovat hyvin organisoituja soluja. Ytimen korvaaminen ei estä kehitystä vauvaksi, mutta se aiheuttaa vahinkoa solulle, joka todennäköisesti edellyttää radikaalia uudelleenjärjestelyä. Niinpä tällaisten manipulaatioiden vaikutukset ovat vielä tuntemattomia ja voivat aiheuttaa ongelmia myöhemmin elämässä, kuten diabeteksen lisääntynyt mahdollisuus.

Mukaan Uusi tutkija -raporttilapsen äiti, Jordanian nainen, oli yrittänyt perhettä 20-vuosia varten. Hänen kaksi lasta kuoli Leighin oireyhtymässä - kahdeksan kuukautta ja kuusi. Naisella oli suuri riski sairastua edelleen lapsiin.

Monissa maissa äidille olisi annettu muita valintoja ennen MRT: n tarjoamista. Ensinnäkin hän olisi tarjonnut munia riippumattomalta terveeltä luovuttajalta. Näitä voidaan hedelmöittää kumppanin siittiöiden kanssa ja laittaa hänen kohduunsa, mikä estää mitokondrioiden taudin leviämisen kokonaan. MtDNA-tautia sairastava nainen on sitten biologinen mutta ei geneettinen äiti. Synnyttäminen naiselle, joka ei ole geneettinen vanhempasi, voi olla hyväksyttävää joillekin ihmisille, koska ehkä jopa yksi 10in ihmisistä Yhdistyneessä kuningaskunnassa älä tunnista niiden geneettisiä isiä oikein - mutta tämä perhe ei ehkä ollut hyväksyttävää.

Hänelle olisi myös tarjottu ennen istutusta geneettistä diagnoosia, jossa useita alkioita voidaan testata varhaisessa vaiheessa ja paras, joka valitaan äidin kohtuun. Tämä ei kuitenkaan ollut eettisesti hyväksyttävää tälle perheelle.

Terveen vauvan syntyminen tämän tekniikan jälkeen on suuri askel eteenpäin. Aikaisemmin on tehty manipulointeja "ooctye mitokondrioiden laadun parantamiseksi" - ns. "Ooplasman luovutus", johon liittyy luovuttajan mitokondrioita, jotka injektoidaan munasarjan itusoluun (ooctye). Mutta tämä menettely tiedetään aiheuttaneen geneettisiä vikoja ja ehkä autismi yhdessä tapauksessa.

Vaikka ei ole vielä mahdollista antaa viimeiselle vauvalle ratkaisevaa "kaikkea selvää", hänellä on alhainen vahingollisen mutaation taso, mikä tekee erittäin epätodennäköiseksi, että hän kehittää Leighin oireyhtymää.

Tunnetut tuntemattomat

Tarinasta on kuitenkin vielä kaksi yksityiskohtaa, jotka voisivat vaikuttaa siihen, mitä seuraavaksi tapahtuu. Ensinnäkin menettelyä voitaisiin kutsua "lääketieteelliseksi matkailuksi": se tehtiin Meksikossa New Yorkissa sijaitsevalla tiimillä, joten sitä ei käsitelty Yhdysvaltain säännöissä, jotka eivät salli menettelyä. Lääketieteellisen instituutin komitea, joka käsitteli mitokondrioiden DNA-sairauksien äidinsiirron uusien menetelmien eettisiä ja sosiaalisia näkökohtia, kieltäytyi antamasta sääntelyn hyväksyntää menettelyn kliiniseen käyttöön, kunnes tutkimukset kriittisiin turvallisuuteen ja tehokkuuteen liittyviin kysymyksiin on tehty.

Toinen ongelma on se, että emme kerro, kuinka korkealla tasolla vaurioitunut mtDNA oli äidin munassa ennen menettelyn suorittamista - yksityiskohta, joka osoittaa, kuinka todennäköisesti lapsi oli altis vakavasti. Jos taso ja näin ollen riski oli suuri, tämä on kiitettävä tekninen edistys, joka on vähentänyt huomattavasti lapsen mahdollisuutta kärsiä vakavasta sairaudesta. Jos taso oli alhainen ja sopusoinnussa terveiden elämien kanssa, olisi mahdollisesti tapahtunut tarpeettomasti menettely, jossa on merkittäviä tuntemattomia, mikä osoittaa, kuinka paljon tarvitsemme sääntelyä tulevan lapsen oikeuksien suojelemiseksi. Raportit eivät selventä näitä tärkeitä yksityiskohtia.

Tämä tarina on uuden käsittelyn alku, jolla on valtava potentiaali hyvälle. Tämän uuden ja kiistanalaisen teknologian tuntemattomien tiukkaa sääntelyä ja tarkastuksia tarvitaan kuitenkin.

Author

Joanna Poulton, professori, Oxfordin yliopisto

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat:

at InnerSelf Market ja Amazon