Tiedemiehet ovat liittäneet mutaatioita yhteen geeniin autismiin ihmisillä, joilla on harvinainen tuumorien oireyhtymä, joka on yleensä diagnosoitu lapsuudessa.

Tulokset neurofibromatoosin tyypin 1 (NF1) potilailla saattavat johtaa autismin geneettisten juurien parempaan ymmärtämiseen laajemmassa populaatiossa

Vuonna 2008 julkaistu tutkimus JAMA Psychiatrytutkijat tarkastelivat 531-potilaita Yhdysvalloissa, Belgiassa, Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Australiassa kuudessa kliinisessä keskuksessa ja totesivat, että tautia aiheuttavat NF1-geenin mutaatiot vaikuttivat autistiseen käyttäytymiseen lähes puolessa potilaista.

”NF1in aiheuttamat mutaatiot yksittäisessä geenissä - NF1”, sanoo ensimmäinen kirjailija Stephanie M. Morris, neurologian ohjaaja Washingtonin yliopistossa St. Louisissa.

”Tutkimuksemme osoittaa, että tämä yksittäinen geeni liittyy myös näiden samojen potilaiden autismin taajuushäiriöihin. Tämä voi mahdollistaa geenin alavirran etsimisen löytää yhteisiä reittejä, jotka vaikuttavat autismiin laajemmassa populaatiossa. "

NF1, NF1-mutaatioiden aiheuttama häiriö, ilmenee yleensä lapsuudessa. Oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan, mutta niihin sisältyvät kahvilat au lait -kohdat, jotka ovat tasaisia, ruskeat täplät iholla. Muita oireita ovat pienet solmut silmän iiriksessä, hermokasvaimet, luun epämuodostumat, kuten kaareva selkä tai kumartunut alaraaja, ja optiset gliomit, näköhermon tuumorit. Lapsilla, joilla on NF1, voi olla myös oppimisvaikeuksia.

”25-plus -vuosina, jotka olen huolehtinut lapsista NF1in kanssa, olemme vasta äskettäin alkaneet ymmärtää, että näillä lapsilla on usein myös autismin oireita”, sanoo neurologian ja johtajan professori David H. Gutmann. Washingtonin yliopiston NF-keskus.

”Aiemmin emme todellakaan ymmärtäneet NF1in ja autismin välistä yhteyttä, mutta nyt meillä on uusia näkemyksiä ongelmasta, jonka avulla voimme suunnitella parempia hoitoja lapsille, joilla on NF1 ja autismi.”

Tulokset voivat myös auttaa autismin geneettistä tutkijaa ymmärtämään, miten yksittäisen geenin mutaatiot voivat vaikuttaa autismin oireisiin, kuten sosiaalisten ja kielitaitojen ongelmiin ja toistuviin käyttäytymiseen.

Tietoja 100,000-ihmisistä Yhdysvalloissa on NF1. Se on yhtä yleistä molemmilla sukupuolilla ja kaikissa etnisissä ryhmissä. Autismi vaikuttaa kuitenkin 1-prosentteihin 2-prosentteihin kaikista lapsista Yhdysvalloissa ja on 4-5 kertaa yleisempää poikien kuin tyttöjen kohdalla.

"Ainutlaatuista havainnoissamme on, että todennäköisesti NF1-geenin mutaatiot ajavat suurimman osan autismin oireista NF1-lapsilla", kertoo tutkimuksen toinen vanhempi tutkija, psykiatrian ja lastenlääketieteen professori John N.Constantino. William Greenleaf Eliot Lasten ja nuorten psykiatrian osasto.

”Täällä meillä on yhden geenin häiriö, joka vaikuttaa melko suureen määrään ihmisiä ja aiheuttaa autismia huomattavassa määrin niitä, jotka ovat kärsineet. Tämä työ voisi antaa meille mahdollisuuden tutkia yhtä geeniä ja selvittää, mitä se tekee autististen oireyhtymien aiheuttamiseksi. "

Useimmat autismin taajuushäiriöt vaikuttavat useisiin geeneihin, mutta tämän geenin eristäminen voi auttaa pyrkimyksissä oppia, miten muut, etuyhteydettömät geenit voivat vuorovaikutuksessa saman reitin kanssa autismin edistämiseksi ihmisissä, joilla ei ole NF1ia.

Oppiminen, miten nämä erilaiset geenit tulevat yhteen oireiden aiheuttamiseksi, voivat johtaa parempiin hoitoihin.

”Meillä on ollut mahdollisuus seurata lapsiamme keskuksessamme, tunnistaa autismin taajuushäiriöt, huomio-puutteen häiriöt ja johtavan kognitiivisen toiminnan ongelmat”, Morris sanoo. ”Ja kun tunnistamme lapsen puutteet, voimme kertoa heidän vanhemmilleen, ilmoittaa kouluistaan ​​ja antaa lapsille mahdollisuuden saada tarvitsemansa resurssit ja tuki - erityisesti akateemista ja sosiaalista tukea - elämänlaadun parantamiseksi.”

Osittainen rahoitus tuli Eunice Kennedy Shriverin kansallisen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutista.

Lähde: Washingtonin yliopisto St. Louisissa

Liittyvät kirjat:

at InnerSelf Market ja Amazon