Tutkijat liittivät epänormaalin geenin sekä tavalliseen migreenityyppiin että harvaan unihäiriöön. Löytö tarjoaa tietoa migreenien mekanismeista ja tarjoaa uuden tavan hoitovaihtoehtojen tutkimiseksi.

Joidenkin arvioiden mukaan 1-potilaiden kohdalla 10illa on voimakkaita päänsärkyä, johon liittyy usein pulssi- ​​tai sykkivä kipu, joka tunnetaan migreeninä. Noin kolmannes migreenista kärsivistä kärsii myös näkö- tai aistihäiriöistä, joita kutsutaan migreeni-auraksi pian ennen kuin päänsärky alkaa. Vaikka migreenin syyt ovat huonosti ymmärrettyjä, ehto tunnetaan juoksevan perheissä, ja siksi geenit todennäköisesti vaikuttavat.

Aiemmassa NIH:n rahoittamassa tutkimuksessa tohtori Louis J. Ptácek ja hänen kollegansa tunnistivat geenin, joka on vastuussa harvinaisesta unihäiriöstä vermontin perheessä. Tällä perheellä oli myös taipumus kärsiä aurallisesta migreenistä, minkä vuoksi he alun perin joutuivat lääkärin hoitoon. Unihäiriö, jota kutsutaan familiaaliseksi edenneen univaiheen oireyhtymäksi, saa ihmiset olemaan "varhaisia ​​lintuja" – nukkumaan ja heräämään epätavallisen aikaisin joka päivä. Kymmenen vuotta sitten Ptácekin tiimi osoitti, että sairastuneilla perheenjäsenillä oli mutaatioita entsyymissä, jota kutsutaan kaseiinikinaasi I:ksi? (CKI?). entsyymillä on keskeinen rooli uni-valveilujaksoissa eli vuorokausirytmeissä lajeissa hedelmäkärpäsistä hiiriin ja ihmisiin.

Uudessa tutkimuksessa monikeskustutkimusryhmä, jota johti Ptácek, joka työskentelee Kalifornian yliopistossa San Franciscossa, tarkasteli lähemmin CKI:n mahdollista roolia? migreenissä. Heidän tutkimuksensa rahoittivat osittain NIH:n National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ja National Institute of General Medical Sciences (NIGMS). 1. toukokuuta 2013.

Tutkijat analysoivat ensin CKI? geeni 14 alkuperäisen perheen jäsenessä. Viisi, joilla oli identtiset mutaatiot CKI:ssä? geeni täytti myös migreenin diagnostiset kriteerit. Sitten tutkijat sekvensoivat geenin verinäytteistä 70 muusta perheestä, joilla oli harvinainen unihäiriö. Yhdellä perheellä oli hieman erilainen mutaatio CKI:ssä? geeni. Myös tässä perheessä kaikki 5 jäsentä, joilla on CKI? mutaatioilla oli migreeni, aura ilman migreeniä tai todennäköinen migreeni. Lisäanalyysissä tutkijat osoittivat, että CKI? mutaatiot molemmissa perheissä vähentävät entsyymin aktiivisuutta.

Tutkiakseen geenin vaikutuksia kehoon tutkijat loivat siirtogeenisiä hiiriä, joilla oli sama CKI? alkuperäisestä perheestä löydetty mutaatio. Kaikki testit viittaavat siihen, että mutanttihiirillä oli monia ihmisen migreenin kaltaisia ​​ominaisuuksia. Migreeniä laukaisevalla yhdisteellä hoidettuna hiiret osoittivat lisääntynyttä kipuherkkyyttä. Kuvantaminen ja sähköfysiologiset tutkimukset osoittivat aivotoiminnan aaltojen ja aivovaltimoiden laajentumisen olevan samanlaisia ​​kuin ihmisten migreeniauroissa.

Muiden ryhmien tutkimukset ovat yhdistäneet epätavalliset migreenimuodot proteiineihin, jotka osallistuvat ionien kuljettamiseen kalvojen läpi. CKI? koodaa erilaista proteiinia, joka vaikuttaa moniin biologisiin reitteihin, joita voidaan nyt tutkia mahdollisina migreenin edistäjinä.

Tämä on ensimmäinen geeni, jossa mutaatioiden on osoitettu aiheuttavan hyvin tyypillisen migreenin muodon, Ptácek sanoo. Se on ensimmäinen katseemme mustaan ​​laatikkoon, jota emme vielä ymmärrä.