Karnitiini ennen raskautta voi alentaa autismin riskiä

"Joillekin ihmisille tämä yksinkertainen ravintolisä voi todella auttaa vähentämään autismin taajuushäiriöiden kehittymisen riskiä. Ennaltaehkäisyyn liittyvä edistys olisi tervetullut, kun otetaan huomioon kärsineiden määrä", Zhigang Xie sanoo. (Luotto: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

Aminohappo-karnitiinin saaminen ennen raskautta ja raskauden aikana, todennäköisesti täydennyksestä, voisi olla keino suojella lapsia tietyntyyppisestä autismista.

Korkea karnitiinipitoisuus löytyy punaisesta lihasta, ja yksi parhaista kasvisruokavaroista on täysmaitoa. Se on tällä hetkellä saatavilla myös lisänä.

Karnitiinia, jota elin voi valmistaa itse tai ottaa ruokavalion lähteistä, tarvitaan rasvahappojen kuljettamiseen mitokondrioihin - solun sisällä olevaan osastoon, joka muuntaa nämä rasvat energiaksi.

Aikaisemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että perinnölliset mutaatiot geenissä (nimeltään TMLHE), joita tarvitaan karnitiinin biosynteesiin, liittyvät voimakkaasti autismin spektrin häiriöiden kehittymisriskiin, mutta tämän yhdistyksen perusta on ollut epäselvä - tähän asti.


sisäinen tilausgrafiikka


Viimeisimmät havainnot osoittavat, että kehon kyvyn valmistaa karnitiinia aiheuttavat geneettiset viat voivat liittyä lisääntyneeseen autismin riskiin, koska karnitiinipuutos häiritsee normaaleja prosesseja, joilla hermosolujen solut edistävät ja järjestävät alkion ja sikiön aivojen kehitystä.

Texasin A&M Health Science Center College of Medicine -tutkija Zhigang Xie on tarkentanut uutta tekniikkaa, jonka avulla hän voi merkitä, seurata ja analysoida yksittäisiä hermosoluja kodeissaan todellisessa kehittyvässä aivossa.

”On hyvin vaikeaa tutkia hermosolujen soluja niiden monimutkaisessa luonnollisessa ympäristössä”, sanoo Xie. "Mutta nyt meillä on tekniikka, joka tekee tällaiset tutkimukset mahdolliseksi."

Xie ja kollegat totesivat, että neuroniset kantasolut, jotka eivät kykene tuottamaan karnitiinia, eivät käyttäydy kunnolla ja heikkenevät huonosti kehittyvistä aivoista, mutta kun geneettisesti riskialttiita hermosoluja toimitetaan karnitiinilla ulkopuoliselta lähteeltä, heillä ei ole samat ongelmat.

Autismiin liittyvä TMLHE-geeni koodaa entsyymiä, jonka elimistö tarvitsee karnitiinin valmistamiseksi ilman liian teknistä. Autismin riskimutaatiot inaktivoivat tämän geenin, ja koska heillä ei ole omaa kykyä tuottaa karnitiinia ja ilman riittävää ulkoista lisäystä, neuraaliset kantasolut tulevat vähemmän tehokkaiksi itsensä uudistumisessa.

Toisin sanoen, kun ne jakautuvat, neuraaliset kantasolut tuottavat kahta "tyttären" solua, joista yhden tulisi pysyä hermosolusoluna ja toisessa erottaa toisistaan. Neuraaliset kantasolut, joiden kohdalla on karnitiinipuutos, jakautuvat liian usein kahden eriytyneen solun tuottamiseksi, mikä ei kykene uudelleenkäsittelemään kehittyviä aivoja hermosolulinjojen välimuistilla.

”Syntymävirheitä karnitiinituotannossa aiheuttavat merkittävät ongelmat solutyypissä, jonka uskotaan olevan autismin riskiä”, sanoo kemian professori ja yhteistyössä toiminut Vytas A. Bankaitis. Cell Reports.

Geneettinen testi mahdollisille äideille

Koska autismin riskigeeni sijaitsee X-kromosomilla ja miehillä on vain yksi X-kromosomi (naisilla on kaksi), heillä on suurempi riski.

Jotkut raskaana olevat naiset voivat imeä riittävästi karnitiinia ruokavaliosta siten, että normaali entsyymitoiminto ei ole niin tärkeä autismin vaaran vuoksi.

Koska TMLHE on tunnustettu autismin riskigeeni ja sen sijainti kromosomissa on tiedossa, yksi mahdollinen ennaltaehkäisevä vaihe on testata mahdollisia äitejä TMLHE-mutaatioita ennen raskautta.

Jos mahdollinen äiti on mutantin autismin riskigeenin kantaja, hänen ruokavalionsa täydentäminen karnitiinilla ennen raskautta ja raskauden aikana voisi auttaa varmistamaan, että kehittyvä alkio ja sikiö saa riittävästi ravinteita, mikä auttaa kompensoimaan geneettistä vikaa .

”Jälkikäteen tämä ennaltaehkäisevä lähestymistapa vaikuttaa ilmeiseltä”, Bankaitis sanoo. ”Metaboliset puutteet ovat kuitenkin monimutkaisia ​​skenaarioita tulkitsemaan, ja uskomme, että nämä monimutkaisuudet ovat hämärtyneet, mikä toivottavasti osoittautuu melko yksinkertaiseksi tielle ehkäisyyn.”

On tärkeää huomata, että tätä erityistä ennaltaehkäisystrategiaa ei sovelleta kaikkiin autismin tapauksiin.

”Vaikka tämä strategia toimii, se ei ole ihmelääke autismin riskien vähentämiseksi”, Bankaitis sanoo. ”Vaikka se voisi toimia myös karnitiinipuutoksissa, on myös muita reittejä, koska 1000-geenit voivat lopulta liittyä autismin riskiin.

”Jopa tällaisen rajoitetun ennaltaehkäisyn strategian mahdollinen vaikutus voi olla merkittävä, koska mutantti-TMLHE-alleelit ovat yllättävän yleisiä ihmispopulaatiossa.”

”Täällä meillä on viitteitä, ainakin joidenkin autismin riskien osalta, että ruokavalion karnitiinien ehkäisymenetelmä voi olla tehokas”, Xie sanoo. ”Joillekin ihmisille tämä yksinkertainen ravintolisä voi todella auttaa vähentämään autismin spektrin häiriöiden kehittymisen riskiä. Ennaltaehkäisyyn liittyvä edistys olisi tervetullut, kun otetaan huomioon ihmisten määrä. ”

Lähde: Texas A&M University


Aiheeseen liittyvä kirja:

at InnerSelf Market ja Amazon