Kuinka monta geeniä henkilö tekee?Neuronien yksinkertaiset rakennuspalikat muodostavat yhdessä valtavan monimutkaisuuden. UCI Research / Ardy Rahman, CC BY-NC

Me ihmiset haluavat ajatella itseämme kuin kasan päällä, verrattuna kaikkiin muihin planeettamme eläviin asioihin. Elämä on kehittynyt kolmen miljardin vuoden aikana yksinkertaisista yksisoluisista olentoista monisoluisiin kasveihin ja eläimiin, jotka tulevat kaikkiin muotoihin ja kokoihin ja kykyihin. Kasvavan ekologisen monimutkaisuuden lisäksi elämämme historian aikana olemme nähneet myös älykkyyden, monimutkaisten yhteiskuntien ja teknologisen keksinnön kehittymisen, kunnes saapumme tänään ympäri maailmaa lentäville ihmisille 35,000-jaloissa, joissa keskustellaan lennon aikana.

On luonnollista ajatella elämän historiaa etenevänä yksinkertaisesta monimutkaiseenja odottaa, että tämä heijastuu lisääntyviin geenilukuihin. Meillä on hieno itsemme johtava tapa ylivoimaisen älymme ja globaalin ylivallan kanssa; odotuksena oli, että koska olemme kaikkein monimutkaisin olento, meillä olisi kaikkein kehittynein geenisarja.

Tämä olettama näyttää loogiselta, mutta mitä enemmän tutkijoita on selvillä erilaisista genomeista, sitä virheellisempi näyttää. Noin puoli vuosisataa sitten ihmisen geenien arvioitu määrä oli miljoonissa. Tänään olemme noin 20,000. Tiedämme nyt esimerkiksi, että banaanit, niiden kanssa 30,000-geenit, sinulla on 50-prosenttia enemmän geenejä kuin me.

Kun tutkijat suunnittelevat uusia tapoja laskea paitsi geenit, organismin on, mutta myös ne, jotka ovat tarpeettomia, on selkeä lähentyminen geenien lukumäärään siinä, mitä olemme aina ajatelleet yksinkertaisimpina elämänmuotoina - viruksina - ja kaikkein monimutkaisin - me. On aika miettiä uudelleen kysymystä siitä, miten organismin monimutkaisuus heijastuu sen genomiin.


sisäinen tilausgrafiikka


geenin numerotYhdenmukainen arvioitu geenien lukumäärä henkilössä verrattuna jättiläinen virus. Ihmisen linja osoittaa keskiarvon, jossa on katkoviiva, joka edustaa tarvittavaa geenien määrää. Viruksille esitetyt numerot ovat MS2 (1976), HIV (1985), 2004in jättimäiset virukset ja keskimääräinen T4-numero 1990-laitteissa. Sean Nee, CC BY

Geenien laskeminen

Voimme ajatella kaikkia geenejä yhdessä resepteinä keittokirjassa meille. Ne on kirjoitettu DNA: n perustan kirjaimiin - lyhenne ACGT. Geenit antavat ohjeita siitä, miten ja milloin koota valmistetut proteiinit ja jotka suorittavat kaikki elämäsi toiminnot elimistössäsi. tyypillinen geeni vaatii noin 1000-kirjaimia. Yhdessä ympäristön ja kokemuksen kanssa geenit ovat vastuussa siitä, mitä ja kuka olemme - joten on mielenkiintoista tietää, kuinka monta geeniä on koko organismiin.

Kun puhumme geenien lukumäärästä, voimme näyttää virusten todellisen määrän, mutta vain arviot ihmisille tärkeästä syystä. Yksi haaste laskemalla geenit eukaryootit - jotka sisältävät meidät, banaanit ja hiiva, kuten Candida, on se, että geenimme eivät ole rivissä kuin ankat peräkkäin.

Meidän geneettiset reseptimme on järjestetty ikään kuin keittokirjan sivut ovat kaikki repeytyneet ja sekoittuneet kolmeen miljardiin muuhun kirjaimeen, noin 50 prosenttia joista todellisuudessa kuvataan inaktivoituja, kuolleita viruksia. Eukaryooteilla on siis vaikea laskea geenejä, joilla on elintärkeitä toimintoja, ja erottaa ne toisistaan.

Sitä vastoin lasketaan geenit viruksissa - ja bakteereissa, jotka voivat olla 10,000 geenit - on suhteellisen helppoa. Tämä johtuu siitä, että geenien raaka-aine - nukleiinihapot - on suhteellisen kallista pienille olentoille, joten tarpeettomia sekvenssejä poistetaan voimakkaasti. Itse asiassa todellinen haaste viruksille on löytää ne ensin. On hätkähdyttävää, että kaikki suuret virustutkimukset, mukaan lukien HIV, ei ole tehty lainkaan sekvensoimalla, vaan vanhoilla menetelmillä, kuten suurentamalla niitä visuaalisesti ja katsomalla niiden morfologiaa. Jatkuvat ennakot molekyyliteknologiassa olemme opettaneet meille merkittävän virosfäärin monimuotoisuus, mutta voi vain auttaa meitä laskemaan jo olemassa olevan geenit.

Kukoistaa vielä vähemmän

Geenien lukumäärä, jota todella tarvitsemme terveelliseen elämään, on luultavasti jopa pienempi kuin nykyisen 20,000-arvion koko genomissamme. Eräs tuoreen tutkimuksen tekijä on kohtuudella ekstrapoloinut, että ihmisille välttämättömien geenien määrä voi olla paljon pienempi.

Nämä tutkijat tarkastelivat tuhansia terveitä aikuisia, etsivät luonnollisesti esiintyviä "pudotuksia", jossa tiettyjen geenien toiminnot puuttuvat. Kaikki geenimme tulevat kahtena kappaleena - yksi jokaiselta vanhemmalta. Yleensä yksi aktiivinen kopio voi korvata, jos toinen on inaktiivinen, ja on vaikea löytää ihmisiä sekä inaktivoidut kopiot, koska inaktivoidut geenit ovat luonnollisesti harvinaisia.

Knockout-geenit ovat melko helposti tutkittavissa labirottien kanssa käyttäen nykyaikaisia ​​geenitekniikan tekniikoita, joilla inaktivoidaan molempien valittujen geenien kopiot tai jopa poistetaan ne kokonaan ja katsotaan mitä tapahtuu. Mutta ihmisen tutkimukset edellyttävät 21st century -tieteen tekniikoilla asuvien yhteisöissä asuvien ihmisten populaatioita ja vaadittuja geneettisiä ja tilastollisia analyysejä soveltavia sukutauluja. Islantilaiset ovat hyödyllisiä väestö, ja tämän tutkimuksen brittiläis-pakistanilaiset ovat toinen.

Tämä tutkimus löydettiin 700-geeneistä, jotka voidaan pudottaa pois ilman ilmeisiä terveysvaikutuksia. Esimerkiksi yksi yllättävä havainto oli, että PRDM9-geeni, jolla on keskeinen rooli hiirien hedelmällisyydessä, voidaan myös pudottaa ihmisille, joilla ei ole huonoja vaikutuksia.

Analyysin ekstrapolointi ihmisen knockouts-tutkimuksen ulkopuolella johtaa arvioon että vain 3,000-ihmisen geenejä tarvitaan todellisen ihmisen rakentamiseen. Tämä on samassa ballparkissa kuin geenien lukumäärä kohdassajättiläiset virukset" pandoravirus, joka on palautettu 30,000-ikäisestä Siberian jäästä 2014issa, on suurin tähän mennessä tunnettu virus ja on 2,500-geenejä.

Mitä geenejä tarvitsemme? Emme edes tiedä, mitä neljäsosa ihmisen geeneistä todella tekee, ja tämä on edistynyt verrattuna muihin lajeihin.

Monimutkaisuus johtuu hyvin yksinkertaisesta

Mutta onko ihmisen geenien lopullinen määrä 20,000 tai 3,000 tai jotain muuta, on se, että kun on kyse monimutkaisuuden ymmärtämisestä, koko ei todellakaan ole merkitystä. Olemme tienneet tämän pitkään ainakin kahdessa tilanteessa, ja olemme vasta alkaneet ymmärtää kolmatta.

Alan Turing, matemaatikko ja WWII-koodin katkaisija perusti monisoluisen kehityksen teorian. Hän opiskeli yksinkertaisia ​​matemaattisia malleja, joita nykyisin kutsutaan "reaktio-diffuusioprosesseiksi", joissa pieni määrä kemikaaleja - vain kaksi Turingin mallissa - leviää ja reagoi keskenään. Näillä malleilla on yksinkertaisia ​​sääntöjä, jotka ohjaavat niiden reaktioita luotettavasti hyvin monimutkaisia, mutta yhtenäisiä rakenteita jotka ovat helposti nähtävissä. Niinpä kasvien ja eläinten biologiset rakenteet eivät vaadi monimutkaista ohjelmointia.

Samoin on selvää, että 100-triljoona yhteydet ihmisen aivoissa, jotka todella tekevät meistä, jotka me olemme, ei voida ohjelmoida yksilöllisesti geneettisesti. äskettäiset läpimurrot keinotekoisessa älykkyydessä perustuvat hermoverkkoihin; nämä ovat aivojen tietokonemalleja, joissa yksinkertaiset elementit - jotka vastaavat neuroneja - muodostavat omat yhteytensä vuorovaikutuksessa maailman kanssa. tulokset ovat olleet näyttäviä sovelletuilla aloilla, kuten käsinkirjoituksen tunnistamisessa ja lääketieteellisessä diagnoosissa, ja Google on kutsunut yleisön pelata pelejä ja tarkkaile unia sen AI: iden

Mikrobit ylittävät perustason

Niinpä on selvää, että yksittäisen solun ei tarvitse olla hyvin monimutkainen suurelle joukolle heitä tuottamaan hyvin monimutkaisia ​​tuloksia. Siksi ei pitäisi tulla suureksi yllätykseksi, että ihmisen geeninumerot voivat olla samankokoisia kuin yksisoluiset mikrobit, kuten virukset ja bakteerit.

Yllätyksenä on vastakkain - että pienillä mikrobeilla voi olla rikas, monimutkainen elämä. On kasvava opiskelualue - kopioitusociomicrobiology”- joka tutkii mikrobien poikkeuksellisen monimutkaista sosiaalista elämää, joka nousee omaan verrattuna. Oma panokseni näihin alueisiin liittyy virusten antaminen oikeutetulle paikalle tässä näkymättömässä saippuaoopperassa.

Viime vuosikymmenen aikana olemme tietoisia siitä, että mikrobit käyttävät yli 90-prosenttia elämästään biofilmejä, joka voidaan parhaiten ajatella biologisena kudoksena. Itse asiassa monissa biofilmeissä on sähköinen viestintä solujen, kuten aivokudoksen, välillä, mikä tekee niistä mallin aivosairauksien, kuten migreenin ja epilepsian, tutkimiseksi.

Biofilmejä voidaan myös ajatella ”mikrobien kaupungeista, ”Ja sen integrointi sociomicrobiology ja lääketieteellinen tutkimus nopeasti monilla alueilla, kuten kystisen fibroosin hoidossa. mikrobien yhteiskunnallista elämää näissä kaupungeissa - täynnä yhteistyötä, konflikteja, totuutta, valheita ja jopa itsemurha - on nopeasti tulossa merkittävä tutkimusalue evoluutiobiologiassa 21st-luvulla.

Aivan kuten ihmisen biologia muuttuu jyrkästi vähäisemmäksi kuin ajattelimme, mikrobien maailma on paljon kiinnostavampi. Geenien lukumäärällä ei näytä olevan mitään tekemistä sen kanssa.

Author

Sean Nee, ekosysteemin tieteen ja johtamisen tutkimusprofessori, Pennsylvania State University

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat:

at InnerSelf Market ja Amazon