Ihmiset, joilla on tämä geenimuunnos, värisivät vähemmän ja heidän ruumiinlämpö oli korkeampi altistettaessa kylmälle vedelle. Dudarev Mikhail / Shutterstock

Jotkut ihmiset eivät vain häiritse kylmää, riippumatta siitä, kuinka alhainen lämpötila laskee. Ja syy tähän voi olla ihmisen geeneissä. Meidän uutta tutkimusta osoittaa, että luustolihasgeenin yhteinen geneettinen muunnos, ACTN3, tekee ihmisistä joustavampia kylmille lämpötiloille.

Noin joka viidestä ihmisestä puuttuu a lihasproteiini nimeltä alfa-aktiniini-3 johtuen yksittäisestä geneettisestä muutoksesta ACTN3-geenissä. Alfa-aktiniini-3: n puuttuminen tuli yleisemmäksi, kun jotkut nykyaikaiset ihmiset muuttivat Afrikasta Afrikkaan kylmempi ilmasto Euroopassa ja Aasiassa. Syyt tähän nousuun ovat olleet toistaiseksi tuntemattomia.

Meidän Tuoreen tutkimuksen, joka suoritettiin yhdessä Liettuan, Ruotsin ja Australian tutkijoiden kanssa, ehdottaa, että jos sinulla on alfa-aktiniini-3-puutos, kehosi voi ylläpitää korkeampaa sisälämpötilaa ja värisyt vähemmän kylmälle altistettuna verrattuna alfa-aktiniinia sairastaviin -3.

Tarkastelimme 42 18–40-vuotiasta miestä Kaunasista Etelä-Liettuassa ja altistimme heille kylmälle vedelle (14 ℃) enintään 120 minuutin ajan tai kunnes heidän ruumiinlämpötilansa oli 35.5 ℃. Rikkoimme heidän altistumisensa 20 minuutin jaksoihin kylmässä kymmenen minuutin taukoilla huoneenlämmössä. Sitten erotimme osallistujat kahteen ryhmään niiden ACTN3-genotyypin perusteella (riippumatta siitä, onko heillä alfa-aktiniini-3-proteiinia vai ei).

Vaikka vain 30% alfa-aktiniini-3-proteiinia saaneista osallistujista saavutti täydellisen 120 minuutin kylmäaltistuksen, 69% alfa-aktiniini-3-puutteellisista kokenut täydellisen altistumisajan kylmälle vedelle. Arvioimme myös vilunväristyksen määrää kylmissä altistumisjaksoissa, mikä kertoi meille, että ne, joilla ei ole alfa-aktiniini-3, värisevät vähemmän kuin ne, joilla on alfa-aktiniini-3.

Tutkimuksemme viittaa siihen, että alfa-aktiniini-3: n menetyksen aiheuttamat geneettiset muutokset luurankolihaksessamme vaikuttavat siihen, kuinka hyvin voimme sietää kylmiä lämpötiloja, ja alfa-aktiniini-3: n puutteelliset voivat paremmin ylläpitää kehon lämpötilaa ja säästää energiaa värisemällä vähemmän kylmän altistuksen aikana. Tulevaisuuden tutkimuksessa on kuitenkin selvitettävä, näkisikö vastaavia tuloksia naisilla.

ACTN3: n rooli

Luurankolihakset koostuvat kahdentyyppisistä lihaskuiduista: nopeasta ja hitaasta. Alfa-aktiniini-3: ta esiintyy pääasiassa nopeissa lihassyissä. Nämä kuidut ovat vastuussa sprintin aikana käytetyistä nopeista ja voimakkaista supistuksista, mutta yleensä väsyvät nopeasti ja ovat alttiita loukkaantumisille. Hitaat lihaskuidut toisaalta tuottavat vähemmän voimaa, mutta kestävät väsymystä. Nämä ovat ensisijaisesti lihas, jota käytät kestävyystapahtumien, kuten maraton-juoksun, aikana.

Aikaisempi työmme on osoittanut, että ACTN3-muunnoksilla on tärkeä rooli lihaksemme kyvyssä tuottaa voimaa. Osoitimme, että alfa-aktiniini-3: n menetys on haitallista urheilijoiden ja koko väestön sprintin suoritukselle, mutta voi hyödyttää lihasten kestävyyttä.

Tämä johtuu siitä, että alfa-aktiniini-3: n menetys saa lihaksen käyttäytymään enemmän kuin hitaampi lihaskuitu. Tämä tarkoittaa, että alfa-aktiniini-3-puutteelliset lihakset ovat heikompia, mutta toipuvat nopeammin väsymyksestä. Mutta vaikka näin on haittaa sprintin suorituskyvylle, se voi olla hyödyllistä useammissa kestävyystapahtumissa. Tämä kestävyyden parantaminen lihaskapasiteetissa voi myös vaikuttaa reaktiomme kylmään.

Vaikka alfa-aktiniini-3: n puute ei aiheuta lihassairauksia, se vaikuttaa lihastemme toimintaan. Tutkimuksemme osoittaa, että ACTN3 on muutakin kuin vain "nopeuden geeni", mutta että sen menetys parantaa lihaksemme kykyä tuottaa lämpöä ja vähentää tarvetta värisemään kylmässä. Tämä lihasten toiminnan parantaminen säästää energiaa ja lopulta lisää selviytymistä kylmissä lämpötiloissa, mikä mielestämme on keskeinen syy siihen, miksi näemme nykyään alfa-aktiniini-3-puutteellisten ihmisten määrän lisääntymisen, koska se olisi auttanut nykypäivän ihmistä paremmin sietämään viileämpää ilmastoa he muuttivat Afrikasta.

Tutkimuksemme tavoitteena on parantaa ymmärrystämme siitä, miten genetiikkamme vaikuttaa lihaksemme toimintaan. Tämä antaa meille mahdollisuuden kehittää parempia hoitoja niille, jotka kärsivät esimerkiksi lihassairauksista Duchennen lihasdystrofia, sekä yleisempiä sairauksia, kuten liikalihavuus ja tyypin 2 diabetes. Parempi käsitys siitä, miten alfa-aktiniini-3-variantit vaikuttavat näihin olosuhteisiin, antaa meille parempia tapoja hoitaa ja estää näitä olosuhteita tulevaisuudessa.

Tietoja kirjoittajista

Victoria Wyckelsma, tutkijatohtori, lihasten fysiologia, Karolinska Institutet ja Peter John Houweling, vanhempi tutkija, neuromuskulaarinen tutkimus, Murdochin lasten tutkimuslaitos

Tämä artikkeli julkaistaan ​​uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.

kirjat_ympäristö