Yksi annos kokeellista geeniterapiaa lisäsi puuttuvan veren hyytymistekijän tuotantoa hemofiliaa sairastavilla ihmisillä, uusi tutkimus osoittaa. Hoito saattaa tarjota potilaille pitkän aikavälin ratkaisun vaarallisten verenvuotojaksojen ehkäisemiseen.

Hemofilia on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa veri ei pysty hyytymään normaalisti. Tämän seurauksena hemofiliasta kärsivillä ihmisillä on tapana vuotaa verta enemmän kuin muut vamman jälkeen. He voivat myös vuotaa verta ilman varoitusta kehossaan. Tämä verenvuoto voi vahingoittaa elimiä ja kudoksia ja olla hengenvaarallinen.

Päähoito, jota kutsutaan korvaushoidoksi, sisältää puuttuvien hyytymistekijäproteiinien infusoinnin potilaan verenkiertoon. Nämä proteiinit auttavat palauttamaan normaalin veren hyytymisen. Korvaushoito on kuitenkin usein toistettava säännöllisesti, ja siihen liittyy muita riskejä.

Löytääkseen vaihtoehdon University College Londonin ja St. Jude Children's Research Hospitalin tutkijat johtivat ryhmää, joka tutki mahdollista geeniterapiaa. Tutkimus, jota osittain rahoitti NIH:n National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), keskittyi hemofilia B:hen. Tämä sairauden harvinainen muoto vaikuttaa noin yhteen viidestä hemofiliapotilaasta. Hemofilia B johtuu ihmisen hyytymistekijä IX:ää koodaavan geenin puutteista.

Tutkijat pakasivat normaalin tekijä IX -geenin modifioituun adeno-assosioituneeseen virukseen, joka kohdistuu maksasoluihin. Maksa on ainoa paikka, joka voi tuottaa hyytymisprosessiin tarvittavan tekijä IX:n muodon. Virus, joka toimii kuljetusvälineenä tai vektorina, suunniteltiin kuljettamaan normaali geeni maksasoluihin ja käynnistämään tekijä IX:n tuotanto.

6 miestä, joilla oli vaikea hemofilia B, sai kerta-annoksen geenivektoria suonensisäisesti vaihtelevin annoksin. Ennen tutkimusta miehet tuottivat hyytymistekijä IX:ää alle 1 % normaalista. He olivat saaneet sairautensa tavanomaista hoitoa: valmistettua tekijä IX -proteiinia infuusiona useita kertoja kuukaudessa.

Geeniterapian jälkeen jokainen potilas tuotti tekijä IX:ää 2–11 % normaalitasoista. Lyhyen aikavälin seurantajakson aikana (6-16 kuukautta) 4 kuudesta miehestä ei enää tarvinnut tekijä IX -infuusioita rutiininomaiseen verenvuotoon.

Hemofilia on pitkään ollut yksi niistä sairauksista, joiden uskotaan olevan todennäköisimmin korjattavissa geeniterapialla, mutta aiemmat lähestymistavat geenin toimittamiseen ovat olleet pettymys", sanoo NHLBI:n vt. johtaja tohtori Susan B. Shurin. Tämän tutkimuksen tulokset ovat lupaava askel kohti geeniterapian tekemistä hemofilia B:n käyttökelpoiseksi hoitovaihtoehdoksi. Jos tulevat tutkimukset tukevat näitä havaintoja, se parantaisi merkittävästi sairauden sairastavien elämänlaatua.

• Mikä on hemofilia?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?