Tutkijat liittivät epänormaalin geenin sekä tavalliseen migreenityyppiin että harvaan unihäiriöön. Löytö tarjoaa tietoa migreenien mekanismeista ja tarjoaa uuden tavan hoitovaihtoehtojen tutkimiseksi.

Joidenkin arvioiden mukaan 1-potilaiden kohdalla 10illa on voimakkaita päänsärkyä, johon liittyy usein pulssi- ​​tai sykkivä kipu, joka tunnetaan migreeninä. Noin kolmannes migreenista kärsivistä kärsii myös näkö- tai aistihäiriöistä, joita kutsutaan migreeni-auraksi pian ennen kuin päänsärky alkaa. Vaikka migreenin syyt ovat huonosti ymmärrettyjä, ehto tunnetaan juoksevan perheissä, ja siksi geenit todennäköisesti vaikuttavat.

Aikaisemmissa NIH-rahoitteisissa tutkimuksissa tohtori Louis J. Ptácek ja hänen kollegansa tunnistivat geenin, joka on vastuussa harvinaisesta unihäiriöstä Vermont-perheessä. Tämä perhe kärsi myös migreenistä auralla, minkä vuoksi he saivat alun perin lääkärin hoitoon. Unihäiriö, jota kutsutaan perheen kehittyneeksi unen vaiheen oireyhtymäksi, ajaa ihmisiä olemaan ”varhaiseläimiä”, jotka menevät nukkumaan ja heräävät epätavallisen varhain joka päivä. Kymmenen vuotta sitten Ptácekin tiimi osoitti, että perheenjäsenillä oli mutaatioita entsyymissä, jota kutsutaan kaseiinikinaasiksi Iδ (CKIδ). entsyymillä on keskeinen rooli unen herätysjaksoissa tai vuorokausirytmeissä lajeista, jotka vaihtelevat hedelmäkärpästä hiiriin ihmisiin.

Uudessa tutkimuksessa Kalifornian yliopistossa San Franciscossa sijaitsevan Ptácekin johtama monikeskustutkimusryhmä tutki tarkemmin CKIδ: n mahdollisen roolin migreenissä. Niiden tutkimusta rahoitti osittain NIH: n National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti (NINDS) ja National Medical Medical Sciences (NIGMS). 1, 2013.

Tutkijat analysoivat ensin CKIδ-geenin alkuperäisen perheen 14-jäsenissä. Viisi, joilla oli identtiset mutaatiot CKIδ-geenissä, täyttivät myös migreenin diagnostiset kriteerit. Sitten tutkijat sekvensoivat geenin 70: n verinäytteistä, joissa oli lisää perheitä harvinaisen unihäiriön kanssa. Yhdellä perheellä oli hieman erilainen mutaatio CKIδ-geenissä. Myös tässä perheessä kaikilla CKIδ-mutaatioilla varustetuilla 5-jäsenillä oli migreeni, aura ilman migreeniä tai todennäköinen migreeni. Lisäanalyysissä tutkijat osoittivat, että kummankin perheen CKIδ-mutaatiot vähentävät entsyymin aktiivisuutta.

Geenin vaikutusten tutkimiseksi keholle tutkijat loivat transgeenisiä hiiriä, joilla oli sama CKIδ-mutaatio alkuperäisessä perheessä. Everal-testit osoittivat, että mutanttihiirillä oli monia ominaisuuksia, jotka muistuttavat ihmisen migreeniä. Kun hiiriä hoidettiin migreeni-laukaisevalla yhdisteellä, hiirillä oli lisääntynyt herkkyys kipulle. Kuvantamis- ja elektrofysiologiset tutkimukset osoittivat aivotoiminnan aaltoja ja aivojen valtimon laajentumista, joiden uskottiin olevan samanlaisia ​​kuin mitä tapahtuu migreeni-aurojen aikana ihmisissä.

Muiden ryhmien tutkimukset ovat liittäneet epänormaaleja migreenin muotoja proteiineihin, jotka osallistuvat ionien kuljettamiseen kalvojen läpi. CKIδ koodaa erilaista proteiinia, joka vaikuttaa moniin biologisiin reitteihin, joita voidaan nyt tutkia mahdollisina migreenin tekijöinä.

Tämä on ensimmäinen geeni, jossa mutaatioiden on osoitettu aiheuttavan hyvin tyypillisen migreenin muodon, Ptácek sanoo. Se on ensimmäinen katseemme mustaan ​​laatikkoon, jota emme vielä ymmärrä. Artikkeli Lähde: NIH Research Matters