Ikään liittyvän silmänpohjan rappeuman genetiikka

Kansainvälinen tutkijaryhmä löysi 7 ihmisen genomin aluetta, jotka liittyvät lisääntyneeseen ikääntymiseen liittyvään silmänpohjan rappeuman (AMD) riskiin, joka on johtava sokeuden syy. Ryhmä vahvisti myös 12 aiemmissa tutkimuksissa tunnistettua aluetta. Löydökset voivat lopulta johtaa uusiin AMD:n hoito- ja ehkäisymenetelmiin.

AMD tuhoaa vähitellen terävän, keskeisen näön ihmisen ikääntyessä. Sairaus vaikuttaa makulaan, verkkokalvon alueeseen, joka vastaa keskusnäön toiminnasta. Luotamme makulaan terävää näkemistä vaativissa tehtävissä, kuten lukemisessa, ajamisessa ja kasvojen tunnistamisessa. AMD:n edetessä nämä tehtävät vaikeutuvat. Jotkut AMD-taudit ovat hoidettavissa, jos ne havaitaan varhain, mutta parannuskeinoa ei ole. Arviolta 2 miljoonalla amerikkalaisella on AMD.

Tutkijat ovat havainneet, että ikä, ruokavalio ja tupakointi vaikuttavat AMD:n kehittymisriskiin. Myös genetiikalla on vahva rooli. AMD esiintyy usein perheissä ja on yleisempi tiettyjen etnisten ryhmien, kuten aasialaisten tai eurooppalaisten syntyperäisten ihmisten, keskuudessa. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS) ovat aiemmin paljastaneet geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät AMD-riskiin. Nämä tutkimukset sisältävät koko ihmisen genomin skannauksen geneettisten erojen löytämiseksi AMD-potilaiden ja vastaavien kontrollien välillä. Mitä suurempi GWAS, sitä parempi on sen kyky paljastaa asiaankuuluvia muunnelmia.

Uuden tutkimuksen teki AMD Gene Consortium, kansainvälisten tutkijoiden verkosto, jota NIH:n National Eye Institute (NEI) tukee. Se edustaa tähän mennessä kattavinta AMD:hen liittyvien geneettisten muunnelmien analyysiä. Tutkijat analysoivat tietoja yli 17,100 60,000 ihmiseltä, joilla oli pisimmälle edennyt ja vaikein AMD:n muoto, ja yli XNUMX XNUMX ihmiseltä, joilla ei ollut AMD:tä.

Tutkijat tunnistivat 7 uutta geneettistä aluetta tai lokusta, jotka liittyvät AMD:hen. Kuten aiemmissa tutkimuksissa löydetyt 12, nämä 7 ovat hajallaan genomissa eri kromosomeissa. 19 lokusta osallistuvat yhdessä useisiin biologisiin toimintoihin, mukaan lukien immuunijärjestelmän säätely, solurakenteen ylläpito, verisuonten kasvu ja läpäisevyys, lipidimetabolia ja ateroskleroosi.


 Hanki uusimmat sähköpostitse

Viikkolehti Päivittäinen inspiraatio

Tarvittiin suuri määrä näytteitä sellaisten geneettisten lisämuunnelmien havaitsemiseksi, joilla on pieniä, mutta merkittäviä vaikutuksia henkilön sairausriskiin”, kertoo NEI:n Dr. in Chin, joka kokosi yhteenliittymän ja auttoi tutkimuksen koordinoinnissa. Luetteloimalla AMD:hen liittyviä geneettisiä muunnelmia tiedemiehet voivat paremmin kohdistaa vastaaviin biologisiin reitteihin ja tutkia, kuinka ne voivat olla vuorovaikutuksessa ja muuttua iän tai muiden tekijöiden, kuten tupakoinnin, mukaan.

Tämän työn tunnistamat 19 genomialuetta auttavat opastamaan tutkijoita etsimään AMD:n perimmäisiä syitä. Lopulta nämä löydöt voivat auttaa kehittämään uusia diagnostisia ja hoitostrategioita. Artikkeli Lähde: NIH Research Matters

Saatat pitää myös

SAATAVAT KIELET

English afrikaans Arabic Yksinkertaistettu kiina) Kiinalainen perinteinen) Tanskan kieli Dutch filippiiniläinen Finnish French German kreikkalainen Heprea hindi Unkarin kieli Indonesian Italian Japanese Korean Malay Norwegian persialainen Kiillottaa Portuguese romanialainen Russian Spanish Suahili verkkokauppa Thai turkki ukrainalainen urdu vietnam

seuraa InnerSelfia

facebook-kuvaketwitter kuvakeyoutube kuvakeinstagram-kuvakepintrest-kuvakerss-kuvake

 Hanki uusimmat sähköpostitse

Viikkolehti Päivittäinen inspiraatio

Uudet asenteet - uudet mahdollisuudet

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 Sisäiset julkaisut. Kaikki oikeudet pidätetään.