Afrikkalaisamerikkalaiset ovat aliedustettuina laajamittaisissa geneettisissä ja neurotieteellisissä tutkimuksissa. Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Voisitteko hoitosi yhden päivän räätälöidä DNA: han? Tämä on "henkilökohtaisen lääketieteen" lupaus, yksilöllinen lähestymistapa, joka on saanut lääkäreiden ja tutkijoiden mielikuvituksen viime vuosina. Tämä käsite perustuu ajatukseen, että pieniä geneettisiä eroja yhden henkilön ja toisen välillä voidaan suunnitella räätälöityjen hoitojen saamiseksi niin moninaisiksi kuin syöpä ja skitsofrenia.

Periaatteessa "henkilökohtainen" ei tarkoita sitä, että se merkitsisi yhtä henkilöä, mutta ei toista, vaikkakaan tämä ei välttämättä näy. Olemassa olevat geneettiset ja lääketieteelliset tutkimustiedot ovat selvästi vähäisiä tietyille väestöryhmille.

Tapaus: Viime kuussa tutkijat julkaisivat yllättävä tutkimus nuorten itsemurhien määrästä. Tutkijat uskoivat pitkään, että valkoisilla nuorilla oli eniten itsemurhaa. Mutta tutkimalla tiedot tautien torjunnan ja ehkäisyn keskuksistaHe totesivat, että alle 13-ikäisten afrikkalaisamerikkalaisten lasten itsemurhamäärät olivat kaksi kertaa korkeammat kuin valkoiset.

Tämä havainto kääntyi pitkiin olettamuksiin, jotka koskevat psyykkisen sairauden rasistista epätasapainoa. Sitä ei voitu selittää taloudellisilla olosuhteilla, mikä viittaa siihen, että on muitakin tekijöitä, ehkä jopa geneettisiä tekijöitä. Itsemurha on monimutkainen henkilökohtainen teko, mutta tiede on osoittanut, että geeneillä on tärkeä rooli.

Tämä odottamaton tulos voi vaikuttaa geeneihin perustuvaan ennaltaehkäisyyn ja hoitoon, toisin sanoen yksilölliseen lääketieteeseen. Nykyisen geenitutkimuksen tila viittaa siihen, että afrikkalaisamerikkalaiset jäävät todennäköisesti pois monista henkilökohtaisen lääketieteen mahdollisista tulevista eduista.

Johtajana Jeffrey Bridge Nationwide Children's Hospital, Ohio todettu Washington Post”Suurin osa aiemmista tutkimuksista on pitkälti koskenut valkoista itsemurhaa. Joten emme edes tiedä, ovatko samat riski- ja suojaustekijät mustalle nuorelle. ”

Harvat asiantuntijat ovat tutkineet afrikkalaisamerikkalaisen itsemurhan mahdollisia geneettisiä syitä ja keskittyneet sen sijaan ympäristöön ja yhteiskuntaan liittyvistä syistä.

Vaikka suurin osa mielenterveysongelmista, kuten masennus, diagnosoidaan ensin aikuisuudessa, heillä on alkuperänsä alkuvaiheessa, koska geenit ja ympäristö ovat vuorovaikutuksessa kasvavan sikiön aivojen muodostamiseksi. Esimerkiksi kollegani ja minä julkaisi toukokuussa tutkimuksen osoittaa, että geenit ja raskausongelmat yhdistävät skitsofrenian todennäköisyyden.

Tämän pitäisi aiheuttaa hälytystä, koska afrikkalaisamerikkalaisilla naisilla on paljon suurempi raskausongelmia. Musta vauva kuolee valkoisten imeväisten määrä kaksinkertainen. Jälleen tämä ei selity sosioekonomisista syistä.

Lyhyesti sanottuna, korkeampi raskausongelmia saattaa todennäköisesti afrikkalaisamerikkalaiset lisääntyneeseen riskiin kehittää mielenterveysongelmia, mikä saattaa selittää itsemurhien huomattavan lisääntyneen määrän. Lisäperäiset geneettiset tiedot tästä populaatiosta saattavat valaista asian.

Ymmärtääkseen paremmin mielenterveysriskiä lisääviä geenejä tutkijat tutkivat kuolleiden ihmisten aivoja. He tutkivat, miten geneettiset erot voisivat johtaa sellaisten ihmisten aivojen muutoksiin, jotka kehittivät nämä olosuhteet. Tämä on yksi parhaista tavoista ymmärtää aivojen häiriöitä biologisella tasolla.

Mutta afrikkalaisamerikkalaiset ovat aliedustettuja laajamittaisissa geneettisissä ja neurotieteellisissä tutkimuksissa. Yksi 2009-analyysi paljasti, että 96-prosenttiosuus suurissa geneettisissä tutkimuksissa oli eurooppalaisia. Kun tutkijat tarkastelivat asiaa pari vuotta sitten, he löysivät että afrikkalaisten esi-isien osuus näissä tutkimuksissa oli kasvanut vain 2.5-prosentilla. Samoin afrikkalais-amerikkalaiset aivot ovat lähes olemattomia.

Miksi alhainen osallistumisaste? Yksi syy on se, että tutkijat suosivat geneettisesti homogeenisempia populaatioita tutkimuksen tarkkuuden varmistamiseksi. Eurooppalaiset esivanhemmat ovat enemmän geneettisesti kuin afroamerikkalaiset.

Jotkut asiantuntijat ovat esittäneet että afrikkalaisamerikkalaiset eivät todennäköisesti osallistu geneettisiin tutkimuksiin, koska lääketieteellinen yhteisö ei luota siihen.

Lieberin aivojen kehittämisen instituutissa, jossa työskentelen, ihmiset voivat lahjoittaa perheenjäsenten aivoja, jotka halusivat osallistua tieteelliseen tutkimukseen. Meillä on suurin kokoelma afrikkalaisamerikkalaisia ​​aivoja, jotka lahjoitettiin mielenterveyden tutkimiseen, vaikka se on suhteellisen pieni verrattuna kaukasian aivojen saatavuuteen. Kokemuksessamme afrikkalaisamerikkalaisten perheiden luovutusaste on verrattavissa valkoisten perheiden määrään, mikä viittaa siihen, että luottamuksen puute ei välttämättä ole yhtä laaja kuin uskotaan.

Ilman tutkimuksia, jotka keskittyivät afrikkalais-amerikkalaisiin aivoihin, tiedemiehet pyrkivät täysin ymmärtämään, miten mahdollinen ainutlaatuinen geneettinen riski afrikkalais-amerikkalaisessa väestössä johtaa ennaltaehkäisyyn ja hoitoon lähes kaikkien aivojen, mukaan lukien itsemurhan, sairauksien osalta.

Tutkijoiden on investoitava tämän puutteen korjaamiseen ennen kuin henkilökohtainen lääketieteen juna on niin kaukana asemasta, jota afrikkalainen-amerikkalainen yhteisö ei voi saada.

Author

Daniel R. Weinberger, aivojen kehittämisen instituutin johtaja ja professori, psykiatrian, neurologian, neurotieteen laitokset ja geneettisen lääketieteen laitos, Johns Hopkins University

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Tämän tekijän kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon