Kun ihmisen geneettinen tieto (tunnetaan genomina) kartoitettiin 2003: ssa, se lupasi muuttaa maailmaa. Optimistit odottivat aikakausi, jossa kaikki geneettiset sairaudet hävisivät. Pessimistit pelkäsivät laajaa geneettistä syrjintää. Kumpikaan näistä toiveista ja peloista ei ole toteutunut.
Syy tähän on yksinkertainen: genomi on monimutkainen. Mahdollisuus paikantaa spesifisiä eroja genomissa on vain hyvin pieni osa ymmärrystä siitä, miten nämä geneettiset variantit todella tuottavat sellaisia piirteitä, joita näemme. Valitettavasti vain harvat ymmärtävät, kuinka monimutkainen genetiikka todella on. Ja kun yhä useammat tuotteet ja palvelut alkavat käyttää geneettisiä tietoja, on olemassa vaara, että tämä ymmärryksen puute voi johtaa siihen, että ihmiset voivat tehdä erittäin huonoja päätöksiä.
Koulussa opetetaan, että ruskeat silmät ovat hallitsevia geenejä ja siniselle resessiiviselle geenille. Todellisuudessa sukupolvelta sukupolvelle ei ole juuri sellaisia ihmisen piirteitä, jotka olisivat niin suoraviivaisia. Useimmat ominaisuudet silmien väri mukaan lukien, kehittyy useiden geenien vaikutuksen alaisena, joista jokaisella on oma pieni vaikutus.
Lisäksi jokainen geeni vaikuttaa moniin erilaisiin piirteisiin, joita kutsutaan pleiotrooppiseksi. Esimerkiksi autismiin liittyvät geneettiset variantit ovat myös olleet skitsofreniaan. Kun geeni liittyy yhteen piirteeseen positiivisella tavalla (joka tuottaa terveellistä sydäntä, esimerkiksi), mutta toinen negatiivisella tavalla (ehkä lisäämällä silmän makulan rappeutumisriskiä), se tunnetaan nimellä antagonistinen pleiotropia.
Koska tietojenkäsittelyteho on kasvanut, tiedemiehet ovat kyenneet yhdistämään monia yksilöllisiä molekyylieroja DNA: ssa, joilla on spesifisiä ihmisen ominaisuuksia, mukaan lukien käyttäytymispiirteet, kuten koulutustaso ja psykopatiaa. Jokainen näistä geenimuunnoksista selittää vain pienen määrän vaihtelua populaatiossa. Mutta kun kaikki nämä variantit summataan yhteen (mikä antaa tunnusominaisuuden tunnetuksi) polygeeninen pisteet) he alkavat selittää yhä enemmän eroja, joita näemme ympärillämme olevista ihmisistä. Ja geneettisen tietämyksen puuttuessa asiat alkavat väärin ymmärtää.
Esimerkiksi voisimme järjestää vastasyntyneen lapsen DNA: n, laskea niiden polygeenisen pistemäärän akateemiselle saavutukselle ja käyttää sitä ennustamaan jonkin verran tarkkuudella, kuinka hyvin he tekevät koulussa. Geneettinen informaatio voi olla lapsen vahvin ja tarkin ennustaja vahvuudet ja heikkoudet. Geneettisten tietojen käyttäminen voisi auttaa meitä tehokkaammin yksilöimään koulutusta ja kohdentamaan resursseja niille lapsille, jotka tarvitsevat eniten.
Mutta tämä toimisi vain, jos vanhemmilla, opettajilla ja päätöksentekijöillä on riittävästi ymmärrystä genetiikasta, jotta tietoja voitaisiin käyttää oikein. Geneettisiä vaikutuksia voidaan ehkäistä tai parantaa muuttamalla henkilön ympäristöä, myös tarjoamalla opetusmahdollisuuksia ja valinnanvaraa. Epäonnistunut näkemys siitä, että geneettiset vaikutukset on vahvistettu, voi johtaa järjestelmään, jossa lapset erotetaan pysyvästi luokkiin niiden DNA: n perusteella eikä niille anneta oikeaa tukea niiden todellisille kyvyille.
Parempi lääketieteellinen tieto
Lääkäri tai muu ammattihenkilö antaa lääketieteellisessä kontekstissa todennäköisesti neuvoja ja neuvoja geneettisyydestä. Mutta jopa tällaisen avun avulla ihmiset, joilla on parempi geneettinen tietämys, hyötyvät enemmän ja pystyvät tekemään tietoisempia päätöksiä omasta terveydestään, perhesuunnittelusta ja sukulaistensa terveydestä. Ihmiset kohtaavat jo nyt tarjouksia kalliiksi geneettiseksi testaukseksi ja geenipohjaiseksi syövän hoidot. Genetiikan ymmärtäminen voisi auttaa heitä välttämään hoitoja, jotka eivät oikeastaan sovi heidän tapauksessaan.
Nyt on mahdollista muokata ihmisen genomia suoraan käyttämällä kutsun mukaista tekniikkaa CRISPR. Vaikka tällaisia geneettisiä muuntamistekniikoita säännellään, CRISPR: n suhteellinen yksinkertaisuus tarkoittaa sitä, että biohäkkerit käyttävät sitä jo omien genomiensa muokkaamiseen esimerkiksi parantaa lihaskudosta or hoitoon.
Tällaiset biohävityspalvelut ovat erittäin todennäköisesti ostettavissa (vaikka ne olisivatkin laittomia). Mutta kuten tiedämme pleiotropian selityksestämme, yhden geenin muuttaminen positiivisella tavalla voisi myös aiheuttaa katastrofaalisia tahattomia seurauksia. Jopa laaja käsitys tästä voisi säästää mahdollisia biohäkkeilijöitä tekemästä erittäin kalliita ja jopa mahdollisesti kuolemaan johtavia virheitä.
Kun meillä ei ole lääketieteen ammattilaisia, jotka ohjaavat meitä, meistä tulee entistä alttiimpia mahdolliselle geneettiselle väärinkäytölle. Esimerkiksi, Marmite äskettäin suoritettiin mainoskampanja, joka tarjoaa geneettisen testin, jotta voisit nähdä, rakastavatko tai rakastatko Marmiteä, hintaan € 89.99. Vaikka nokkela ja epäselvä, tässä kampanjassa on myös useita ongelmia.
Ensinnäkin Marmite-mieltymys, aivan kuten mikä tahansa monimutkainen ominaisuus, vaikuttaa geenien ja ympäristöjen välisiin monimutkaisiin vuorovaikutuksiin, eikä se ole kaukana syntymästä. Parhaimmillaan tällainen testi voi vain sanoa, että olet todennäköisempi kuin Marmite, ja sillä on paljon virheitä ennustuksessa.
Toiseksi mainoskampanjassa näkyy nuori mies näennäisesti "Tulossa ulos" isälleen Marmite-rakastajana. Tämä ilmeinen analogia seksuaaliseen suuntautumiseen voisi luultavasti pysäyttää vanhentuneen ja vaarallisen käsitteen ”geenigeeni”, Tai ajatus siitä, että monimutkaisia ominaisuuksia varten on olemassa yksi ainoa geeni. Hyvä geneettinen tietämys antaa ihmisille mahdollisuuden kyseenalaistaa mainonnan ja mediakampanjat paremmin ja säästää heitä tuhlaamasta rahaa.
Oma tutkimus on osoittanut, että jopa hyvin koulutetuilla meillä on heikko geneettinen tieto. Ihmiset eivät ole oikeutettuja tekemään tietoon perustuvia päätöksiä tai osallistumaan oikeudenmukaisiin ja tuottaviin julkisiin keskusteluihin ja esittämään äänensä. Geenitiedon tarkan tiedon on oltava laajasti saatavilla ja rutiininomaisesti opetettu. Erityisesti se on sisällytettävä opettajien, asianajajien ja terveydenhuollon ammattilaisten koulutukseen, jotka joutuvat pian kohtaamaan geneettistä tietoa päivittäisessä työssä.
Author
Robert Chapman, PhD-kandidaatti, Goldsmiths, University of London
Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.
Liittyvät kirjat:
at InnerSelf Market ja Amazon
