Miksi emme vieläkään ole henkilökohtaisia ​​lääkkeitä?

Ihmisen genomin sekvenssin ensimmäisen luonnoksen loppuun saattaminen ilmoitettiin vangitsevaksi suosionosoitukseksi kesäkuu 2000 Valkoisessa talossa ja Downing Streetissä kokoontuneiden toimittajien yleisölle. Craig Venter, joka johti yhtä kahdesta tutkijaryhmästä, joka saavutti tämän merkittävän taidon, sanoi, että pääsy näihin tietoihin oli "mahdollinen vähentää syöpäkuolemien määrää nollaan eliniän aikana". Ja presidentti Bill Clinton väitti, että "on nyt mahdollista, että lapsemme lapset tietävät, että termi syöpä on vain tähtien tähdistö".

Viidentoista vuoden kuluttua sinun ei tarvitse olla tiedemies, joka ymmärtää, että tämä ei ole aivan sitä, mitä on tapahtunut. Joten mikä meni pieleen? Ovatko Venterin ja muiden suuret lupaukset retoriikkaa kuin todellisuus, vai onko vielä toivoa henkilökohtaiseen lääketieteeseen?

Sinun geneettinen koodi on ainutlaatuinen, ellei olet identtinen kaksos. Siinä täsmennetään, miksi kehon jokainen osa on sellainen kuin se on. Mutta myös kontrolloimalla, miksi hiukset ovat ruskeat ja mustat, geneettisen koodin vaihtelut määräävät myös riski sinulla on tiettyjen sairauksien kehittyminen ja miksi saatat vastata hyvin joihinkin lääkkeisiin eikä muihin.

Ihmisen geenisekvenssin julkaiseminen vuosisadan vaihteessa merkitsi uutta lääketieteen aikakautta, jossa hoitomuodot räätälöidään kunkin yksilön ainutlaatuiseen geneettiseen koodiin, jolloin ei-valittavia ja vahingollisia hoitoja, kuten kemoterapiaa, pidetään menneinä.

Joten jos tekniikka on käytettävissä kaikkien genomin järjestämiseksi, miksi lääkärit eivät pyydä DNA-näytettä osana rutiinitutkimusta?


sisäinen tilausgrafiikka


Ei kaikki roskaa DNA on roskaa

Se johtuu siitä, että yli kymmenen vuoden kuluttua siitä, kun ihmisen genomin ensimmäinen luonnos oli julkaistu, meillä ei vieläkään ole aavistustakaan siitä, mitä useimmat niistä todella tekevät.

Eräs yllättävimmistä tuloksista sekvenssin ensimmäisen luonnoksen päätyttyä oli se, että on olemassa paljon vähemmän geenejä kuin kukaan odottaa. Itse asiassa geenit muodostavat vain 2-prosenttimäärän ihmisen genomista, ja loput 98% hylätään usein "roskana"-DNA: na.

Seuraava yllätys tuli, kun tiedemiehet havaitsivat tuhansien eri geneettisten häiriöiden kärsivien potilaiden genomien sekvensoinnin jälkeen, että 88% muutoksista geneettiseen koodiin, joka korreloi taudin kanssa, oli löytyy roskapostista DNA: sta - genomin 98%, joka ei tee proteiinia.

Joten nyt tiedemiehillämme on suuri ongelma. Voimme järjestää potilaan genomin tehokkaasti ja taloudellisesti, voimme käsitellä tiedot nopeasti, ja voimme tunnistaa DNA: n muutokset, jotka liittyvät kyseiseen tautiin. Mutta useimmissa tapauksissa meillä ei ole aavistustakaan siitä, miten nämä muutokset aiheuttavat taudin oireita.

Koodin krakkaus

Genomics-alan tutkijoiden keskuudessa on nyt suuri edistysaskel kehittää työkaluja tämän ongelman ratkaisemiseksi. Tiedetään, että yksi asia, joka on tässä roskapostin DNA: ssa, on kytkimet, jotka kertovat tietyille geeneille, milloin ja missä kehossa on käynnissä (tästä syystä sinulla on vain yksi nenä, ja älä käynnistä itämistä silmissä kyynärpääsi).

On myös tunnettua, että näissä kytkimissä esiintyy monia DNA: n taudin aiheuttavia muutoksia, joten tietty geeni ei kytkeydy päälle tai pois oikeassa ajassa tai kääntyy väärään aikaan jossain kehossa, jossa sitä ei pitäisi ole aktiivinen. Jos kyseessä oleva geeni kontrolloi solujen kasvua, rikkoutuneen kytkimen tulos voi olla syöpä.

Näiden kytkinten tunnistaminen ja niiden kytkeminen niihin vaikuttaviin geeneihin ei kuitenkaan ole triviaali tehtävä. Se vaatii erittäin monimutkaisia ​​kokeita harvinaisilla ja arvokkailla kudosnäytteillä, jotka potilaat ovat lahjoittaneet, ja sitten suuren määrän laskentatehoa sekvensoida, analysoida ja tulkita tuloksia.

Wellcome Trust on juuri myöntänyt £ 3m myöntää instituutille, jossa työskentelen MRC Weatherallin molekyylilääketieteen laitos klo Oxfordin yliopistokäsittelemään DNA: n näytteitä potilailta, joilla tiedetään olevan tietty geneettinen tauti, tunnistamaan muutokset DNA: han, jotka ovat kyseisen tilan taustalla, ja yritä yhdistää nämä muutokset geeneihin, jotka voivat aiheuttaa sairaudet itse.

Tämän strategian avulla toivomme lisäävän DNA-sekvenssi-informaation toimivuutta ja yritämme selvittää, mitä 98% roskapostista DNA: sta todella tekee ja miten se edistää sairauden etenemistä.

Henkilökohtainen lääketiede on edelleen saavutettavissa oleva tavoite, mutta tämän vuoksi Venterin antamat lupaukset, kun luonnosjakso julkaistiin ensimmäisen kerran yli kymmenen vuotta sitten, eivät ole vielä täyttyneet. Kyllä, voimme lukea ihmisen geneettisen koodin, mutta olemme kaukana siitä, mitä ymmärrämme.

AuthorConversation

graham bryonyBryony Graham, tutkijatohtori Molecular Genetics, Oxfordin yliopisto. Hänen tutkimustoiminnassaan keskitytään ymmärtämään genomin ei-proteiinia koodaavia alueita tai "roskapolymeeriä" käyttämällä kantasoluja ja punasoluja kokeellisina järjestelminä.

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.


Aiheeseen liittyvä kirja:

at