Kansainvälinen monikeskustutkimusryhmä suoritti genomisia analyysejä saadakseen oivalluksia synnynnäisten sydänvikojen syistä. NIH: n National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) tuki voimakkaasti. Tiimi käytti huippuluokan sekvensointi- ja genomikartoitustekniikoita keskittyäksesi exomeen - koko proteiinia koodaavien alueiden joukkoon genomissa. Vaikka exome edustaa vain noin 1ia. 5% genomista, aiemmat tutkimukset ovat havainneet, että se sisältää useimpia tauteja aiheuttavia mutaatioita.

Tutkijat analysoivat 362-vanhemman jälkeläisiä, joista jokainen sisälsi synnynnäisen sydänsairauden sairastuneen lapsen ja hänen terveiden vanhempiensa. Vertailua varten vertailuryhmänä toimi ryhmä 264-terveitä vanhempien jälkeläisiä. 12, 2013.

mutaatioita, jotka syntyvät sikiön kehityksen aikana. mutaatiot voisivat edistää synnynnäistä sydänsairautta.

Monet geeneistä, joilla on spontaaneja mutaatioita, osallistuvat biologiseen polkuun sellaisen epigeneettisen modifikaation tyypin osalta, jota kutsutaan histoni 3-lysiiniksi 4 (H3K4). Epigeneettiset muutokset ovat DNA: n muutoksia, jotka vaikuttavat geenien ilmentymiseen muuttamatta itse geneettistä sekvenssiä. Näiden geenien kohdennettu sekvensointi suuremmissa potilasryhmissä voi paljastaa enemmän näiden mutaatioiden roolista.

Nämä havainnot antavat uuden käsityksen tämän yhteisen synnynnäisen sairauden syistä, sanoo tohtori Richard Lifton Yale School of Medicineista, joka on paperin vanhempi kirjoittaja. Kaikkein mielenkiintoisimmin synnynnäisessä sydänsairassa muteutuneiden geenien joukko päällekkäin autismin mutantoitujen geenien ja polkujen kanssa. Nämä havainnot viittaavat siihen, että voi olla yhteisiä reittejä, jotka perustuvat moniin tavallisiin synnynnäisiin sairauksiin.

Vaikka tässä tutkimuksessa havaittiin monia synnynnäiseen sydänsairauksiin liittyviä geenejä, havainnot eivät vieläkään ratkaise useimpien tapausten syitä. Muita geenejä ja molekyylireittejä, jotka aiheuttavat synnynnäistä sydänsairautta, on vielä löydettävä.