Kromosomi Y punaisella, paljon suuremman X-kromosomin vieressä. Kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos

Y-kromosomi voi olla maskuliinisuuden symboli, mutta on yhä selvempää, että se on kaikkea muuta kuin vahva ja kestävä. Vaikka se kuljettaa "Master switch" -geeni, SRY, joka määrittää, kehittyykö alkio mieheksi (XY) tai naaraksi (XX), se sisältää hyvin vähän muita geenejä ja se on ainoa kromosomi, jota ei tarvita elämälle. Naiset pääsevät loppujen lopuksi hyvin hienoksi ilman yhtä.

Lisäksi Y-kromosomi on rappeutunut nopeasti, jolloin naisilla on kaksi täysin normaalia X-kromosomia, mutta miehet, joilla on X ja kutistunut Y. Jos sama degeneroitumisnopeus jatkuu, Y-kromosomi on juuri 4.6m vuotta jäljellä ennen kuin se katoaa kokonaan. Tämä voi kuulostaa pitkältä ajalta, mutta se ei ole silloin, kun pidätte elämää maapallolla 3.5 miljardia vuotta.

Y-kromosomi ei ole aina ollut näin. Jos kierrämme kellon 166m: iin vuosia sitten, ensimmäisiin nisäkkäisiin, tarina oli täysin erilainen. Varhainen "proto-Y" -kromosomi oli alun perin sama koko kuin X-kromosomi ja sisälsi kaikki samat geenit. Y-kromosomeilla on kuitenkin perustavanlaatuinen virhe. Toisin kuin kaikki muut kromosomit, joista meillä on kaksi kopiota kussakin solustamme, Y-kromosomit ovat vain koskaan yhtä ainoana kopiona, jotka on siirretty isiltä heidän poikilleen.

Tämä tarkoittaa, että Y-kromosomissa olevat geenit eivät voi käydä läpi geneettistä rekombinaatiota, geenien "sekoittumista", joka tapahtuu jokaisessa sukupolvessa, joka auttaa poistamaan vahingollisia geenimutaatioita. Poistettu rekombinaation edut, Y-kromosomaaliset geenit rappeutuvat ajan myötä ja häviävät lopulta genomista.

Tästä huolimatta tuoreet tutkimukset ovat osoittaneet, että Y-kromosomi on kehittänyt melko vakuuttavia mekanismeja "jarruttamaan", hidastamalla geenihäviötä mahdolliseen pysähtymiseen.

Esimerkiksi äskettäinen tanskalainen tutkimus, julkaistu PLoS Geneticsissa, sekvensoitiin 62-miehen Y-kromosomin osia eri miehistä ja havaittiin, että se on altis suuren mittakaavan rakenteellisille uudelleenjärjestelyille, jotka mahdollistavat "geenin monistamisen" - useiden kopioiden hankkimisen geeneistä, jotka edistävät terveellistä siittiöiden toimintaa ja lieventävät geenitappiota.

Tutkimuksessa kävi myös ilmi, että Y-kromosomi on kehittänyt epätavallisia rakenteita, joita kutsutaan "palindromeiksi" (DNA-sekvenssit, jotka lukevat samat eteenpäin kuin taaksepäin - kuten sana "kajakki"), jotka suojaavat sitä edelleen hajoamisesta. He tallensivat korkean määrän "geenimuunnos tapahtumia" Y-kromosomin palindromisten sekvenssien sisällä - tämä on pohjimmiltaan "kopioi ja liitä" -prosessi, jonka avulla vaurioituneet geenit voidaan korjata käyttämällä vahingoittumatonta kopiota mallina.

Katsot muita lajeja (nisäkkäissä ja joissakin muissa lajeissa esiintyy Y-kromosomeja), a kasvaa todisteet osoittavat, että Y-kromosomigeenin monistus on yleinen periaate. Nämä monistetut geenit ovat kriittisiä rooleja siittiöiden tuotannossa ja (ainakin jyrsijöissä) jälkeläisten sukupuolisuhteen säätelyssä. Kirjoittaminen Molekyylibiologia ja evoluutio äskettäin tutkijat osoittavat, että tämä geenikopioiden määrän kasvu hiirissä on seurausta luonnollisesta valinnasta.

Kysymys siitä, katoako Y-kromosomi tosiasiallisesti, tiedeyhteisö, kuten Yhdistynyt kuningaskunta, tällä hetkellä on tällä hetkellä jaettu "poistuneille" ja "jääneille". Jälkimmäinen ryhmä väittää, että sen puolustusmekanismit tekevät hyvää työtä ja ovat pelastaneet Y-kromosomin. Mutta lähtevät sanovat, että kaikki, mitä he tekevät, sallivat Y-kromosomin tarttumisen kynsiinsä, ennen kuin lopulta putoaa pois kalliolta. Tästä syystä keskustelu jatkuu.

Loma-argumentin johtava kannattaja Jenny Graves La Trobe -yliopistosta Australiassa väittää, että jos otat pitkän aikavälin näkökulman, Y-kromosomit ovat väistämättä tuomittuja - vaikka ne joskus pitävätkin hieman odotettua pidempään. 2016-paperissa hän huomauttaa että Japanilaiset piikkirotat ja moolivillat ovat menettäneet Y-kromosomit kokonaan - ja väittää, että menetetyt tai luodut geenien prosessit Y-kromosomilla johtavat väistämättä hedelmällisyysongelmiin. Tämä puolestaan ​​voi lopulta johtaa täysin uusien lajien muodostumiseen.

Miesten kuolema?

Kuten väitämme luvussa a uusi e-kirjavaikka ihmisen Y-kromosomi hävisi, se ei välttämättä tarkoita sitä, että miehet itse ovat matkalla ulos. Jopa niissä lajeissa, jotka ovat tosiasiallisesti menettäneet Y-kromosomit kokonaan, molemmat miehet ja naiset ovat edelleen välttämättömiä lisääntymiselle.

Näissä tapauksissa SRY: n "master switch" -geeni, joka määrittää geneettisen maleness, on siirtynyt eri kromosomiin, mikä tarkoittaa, että nämä lajit tuottavat miehiä ilman Y-kromosomia. Kuitenkin uuden sukupuolen määrittävän kromosomin - joka SRY siirtyy - tulee aloittaa uudelleen degeneraatioprosessi uudelleen, koska sama rekombinaation puute, joka tuomitsi heidän edellisen Y-kromosomin.

Ihmisillä on kuitenkin mielenkiintoista, että vaikka Y-kromosomi tarvitaan ihmisen normaaliin lisääntymiseen, monet geenit, joita se kuljettaa, eivät ole välttämättömiä, jos käytät apuvälineitä. Tämä tarkoittaa, että geenitekniikka voi pian pystyä korvaa Y-kromosomin geenifunktio, jolloin saman sukupuolen naispuoliset parit tai hedelmättömät miehet voivat ajatella. Kuitenkin, vaikka kaikki olisivat voineet ajatella tällä tavoin, on hyvin epätodennäköistä, että hedelmälliset ihmiset lopettaisivat vain toistamisen luonnollisesti.

Vaikka tämä on mielenkiintoinen ja kiihkeästi keskusteltu geneettisen tutkimuksen alue, on vain vähän huolta. Emme edes tiedä, katoako Y-kromosomi kokonaan. Ja kuten olemme osoittaneet, vaikka olisimmekin, tarvitsemme todennäköisesti edelleen miehiä, jotta normaali lisääntyminen voi jatkua.

Itse asiassa mahdollisuus "maatilan eläin" -tyyppiseen järjestelmään, jossa muutama "onnekas" uros valitaan isäksi, on suurin osa lapsistamme. Joka tapauksessa seuraavien 4.6m-vuosien aikana tulee olemaan paljon kiireellisempiä huolenaiheita.

Tietoja kirjoittajista

Darren Griffin, genetiikan professori, University of Kent ja Peter Ellis, molekyylibiologian ja lisääntymisen opettaja, University of Kent

Tämä artikkeli julkaistiin alunperin Conversation. Lue alkuperäinen artikkeli.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon