Useimmissa triljoona soluissa, jotka muodostavat kehomme, 23-kromosomiparit säilyttävät DNA: n elintärkeät osa-alueet, joiden avulla kehomme kasvavat ja toimivat oikein. Mutta jos geneettisen materiaalin määrä soluissamme on vähän tai liian vähän, tämä voi mahdollisesti häiritä normaalia kehitystä. Se voi myös aiheuttaa oireyhtymiä, kuten Downin oireyhtymä, 22q11.2-deleetionoireyhtymä - toiseksi yleisin oireyhtymä Downin jälkeen - ja 16p11.2-deleetio- tai päällekkäisyysoireyhtymä.
Nimi 16p11.2 selittää, missä puuttuvat tai ylimääräiset geneettiset osat (muuten kutsutaan kopiolukujen muunnoksiksi tai CNV: t) sijaitsevat ihmisten DNA: ssa, joilla on nämä poistot tai päällekkäisyydet. Niillä, joilla on 16p11.2-poisto, on pieni osa geneettisestä materiaalista puuttuu yhdestä niiden kahdesta 16-kromosomista, kun taas 16p11.2-päällekkäisillä henkilöillä on ylimääräinen kopio tästä osasta.
Ajattele sitä ikään kuin DNA on kirjahylly ja kirjat ovat kromosomeja. Poistamiset ovat, kun kirjan sisällä oleva kappale puuttuu, ja toistoja, kun ne toistetaan. p11.2 määrittää tarkan sijainnin - “p” osoittaa, että 16th-kirjan ensimmäisellä puoliskolla (kromosomi 16) tässä kirjahyllyssä, ”11”, joka luku ja ”2”, jossa kohdassa on teksti puuttuu tai ylimääräinen.
16p11.2-poistoon tai päällekkäisyyteen usein liittyvät ongelmat sisältävät kehitysviiveen, brutto- ja hienojen liikkeiden aiheuttamat ongelmat sekä alhaisen lihasvärin (tunnetaan hypotoniaa). Myös epilepsiaa ja puhe- ja kielen kehittymisen vaikeuksia on raportoitu.
Useimmat 16p11.2-testattuja ihmisiä tulevat lääketieteen ammattilaisten huomion vuoksi kehitysviive tai autistinen käyttäytyminen. Itse asiassa 16p11.2 poistaminen ja päällekkäisyys ovat kesken vahvimmat geneettiset riskitekijät autismia varten. Autismin esiintyvyys 16p11.2-deleetioissa ja -duplikaatioissa on paljon suurempi (15 - 26%) kuin yleisessä populaatiossa (~ 1.7%).
16p11.2 päällekkäisyys, mutta ei poisto, on liittyvät myös toinen mielenterveyshäiriö: skitsofrenia. On kuitenkin epäselvää, jos 16p11.2-poistaminen ja päällekkäisyys liittyvät muihin mielenterveysolosuhteisiin.
Psykiatriset häiriöt
Olemme viime aikoina julkaisseet tähän mennessä suurin tutkimus joka tutki erilaisia psykiatrisia tiloja lapsilla, joilla oli 16p11.2-poisto tai päällekkäisyys. Ison-Britannian ja Yhdysvaltojen perheiden avulla opiskelimme 217-lapsia heidän sisarustensa poistamisen ja 77in kanssa ilman poistoa, sekä 114-lapsia, joilla oli päällekkäisyys ja 32 heidän sisaruksistaan ilman päällekkäisyyttä.
16p11.2: ssa osa DNA-kromosomista 16 puuttuu tai toistuu. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Tämä työ, joka oli kansainvälinen yhteistyö Ison-Britannian toimipisteen välillä Cardiff ECHO ja IMAGINE-tunnus 16p11.2 European Consortium ja Simons VIP Consortium Yhdysvalloissa, perustuu aiempiin 16p11.2-tutkimuksiin. Uudet havainnot osoittavat, että poistamisen ja päällekkäisyyden mielenterveysvaikutukset ovat laajat, ja niihin sisältyy suuri joukko mielenterveysongelmia, mukaan lukien huomion alijäämän häiriö (ADHD).
Tutkimuksemme osoittaa, että poistoilla tai päällekkäisillä lapsilla on suurempi mahdollisuus saada ainakin yksi psykiatrinen häiriö kuin heidän sisaruksilleen ilman CNV: tä. Erityisesti ADHD: n riski on korkeampi lapsilla, joilla on poistaminen tai päällekkäisyys. Lisäksi havaitsimme, että lapsilla, joilla oli poisto tai päällekkäisyys, oli samanlainen autismin taajuus, joka toisti aikaisemmat havainnot.
Tuloksemme osoittavat myös, että on tärkeää tunnustaa se, että 16p11.2-poistaminen ja päällekkäisyys voi johtaa mielenterveysongelmiin, jotta diagnoosi ja hoito voidaan jo alussa kehittää. Mutta on syytä huomata, että kaikilla 16p11.2-poistoa tai päällekkäisyyttä sairastavilla lapsilla ei ollut psykiatrisia ongelmia. Tulevaa tutkimusta tarvitaan ymmärtämään, miksi jotkut ihmiset, joilla on tällaisia poistoja tai päällekkäisyyksiä, kehittävät mielenterveysongelmia, kun taas toiset eivät. Tämä voisi auttaa mielenterveysongelmien varhaisen puuttumisen kehittämisessä, jotta voidaan vähentää vakavien ja tarttuneiden psykiatristen häiriöiden vaaraa.
Lisätutkimus
16p11.2 CNV: t ovat suhteellisen harvinaisia. Ne esiintyvät kolmessa 10,000-ihmisessä. Tutkimukseen kuluu paljon aikaa ja vaivaa, jossa on riittävä määrä ihmisiä, joilla on näitä harvinaisia olosuhteita, eikä tutkijoiden ole helppoa saada rahoitusta tällaisiin hankkeisiin.
Mutta on erittäin tärkeää saada nämä tiedot, jotta lääketieteen ammattilaiset tietävät, miten nämä potilaat vaikuttavat, ja miten parhaiten auttaa heitä. Meidän kaltaisemme tutkimukset voivat myös auttaa ihmisiä ja heidän perheitään tulkitsemaan tiettyjä näihin oireyhtymiin liittyviä käyttäytymisiä tai oireita ja tietää, milloin hakea apua. Lisäksi perheet tarvitsevat tätä tietoa valtuuttamaan heidät. Koska nämä olosuhteet ovat niin harvinaisia, heidän lääkäri ei ehkä ole tietoinen 16p11.2ista.
Haluamme ymmärtää paremmin, miten nuoret, joilla on 16p11.2-poistoa ja päällekkäisyyttä, kehittyvät nuoruuteen ja aikuisuuteen, ja toivomme voivamme nähdä tutkimukseen osallistuneet lapset selvittämään, miten he tekevät. ECHO-tutkimuksemme on kiinnostunut myös muista harvinaisista geneettisistä olosuhteista, kuten 1, 3, 9, 15 ja 22. Verrattaessa näitä eri CNV: itä toivomme paremmin ymmärtävän, miten oppiminen ja kehitys sekä mielenterveys ovat samanlaisia kaikissa ryhmissä ja miten tietyillä CNV: llä on erityisiä tuloksia.
Lisätietoja 16p11.2-poistoa tai päällekkäisyyttä ja muita geneettisiä olosuhteita koskevista tutkimuksista on osoitteessa verkkosivusto, tai ota meihin yhteyttä suoraan osoitteessa 
Tietoja kirjoittajista
Maria Niarchou, psykologisen lääketieteen ja kliinisten neurotieteiden osasto, Cardiffin yliopisto ja Marianne van den Bree, psykologisen lääketieteen ja kliinisten neurotieteiden osasto, Cardiffin yliopisto
Tämä artikkeli julkaistaan uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.
Liittyvät kirjat
at InnerSelf Market ja Amazon
