Oikeus tietää ei ole aina mustavalkoinen. Kuvaluotto: Tawny van Breda

Tunnettu skenaario: osana kolesterolitasi tarkistamista lääkäri tilaa myös tavallisen veripaneelin - punasolujen määrän ja erittelyn, joka osoittaa viiden valkoisten verisolujen määrän. Vähemmän perehtyneitä: kolesterolisi on kunnossa (onnittelut), mutta valkosolujen määrä on loppunut. Arvot saattavat tarkoittaa jotain melko lievää, kuten virusinfektiota, tai osoittaa vakavaan, mahdollisesti kuolemaan johtavaan ongelmaan, kuten syöpään.

Haluatko lääkärisi kertovan sinulle tästä epänormaalista löydöksestä?

Jos sanoit "kyllä", ilmaistaan ​​oikeutesi tietää tuloksesta. Jos sanoit ei, ilmaistaan ​​päinvastoin: oikea emme tietää.

Useimmissa tapauksissa kliinikko kertoi potilaalle tällaisesta epänormaalista löydöksestä ja keskusteli siitä. Mutta entä jos löytö ilmenisi lääketieteelliseen tutkimukseen lahjoitetuissa näytteissä sen sijaan, että otettaisiin lääketieteellisiin kokeisiin?

Juuri mitä tapahtui Islannissa. 1990-tutkimuksissa tutkijat alkoivat kerätä lahjoitettuja näytteitä maan geneettisesti erillisestä populaatiosta. Näitä näytteitä, jotka keräävät ja analysoivat näitä näytteitä - jotka tulevat puolelta maan asukkaista - sanoo, että heistä 1,600 viittaa tappavan syövän riskiin. Mutta hallitus estää neurologia Kári Stefánssonia ja hänen yritystään, deCODE Genetics, kertomasta lahjoittajille. Miksi? Kansakunnan yksityisyyslakit ja käsite oikeudesta olla tietämättä ovat tiellä.

Kun kokoelma alkoi, deCODE ei saanut nimenomaista suostumusta näytteitä luovuttajilta jakaa tällaista tietoa heidän kanssaan. Yhtiö todellakin perustettiin 1996: ään, ja yksi näytteiden syöpään liittyvistä geenimuunnelmista, BRCA2, oli löysi vain vuosi sitten. Olisi ollut vaikea ennustaa, kuinka geneettiset näytteet saattavat paljastaa 20-vuosia myöhemmin.

Islanti tarjoaa esimerkki jännitteestä oikeuden tietää tai ollamatta ja halu tehdä hyvää tai jopa pelastaa henki välillä. Bioetikkona Benjamin Berkmanina Yhdysvaltain kansallisissa terveyslaitoksissa (NIH) muistiinpanot hänen puolustuksessaan ihmisille tiedottamisessa tällaisista havainnoista vika on tässä autonomian ja hyödyllisyyden välillä. Pidämme erittäin arvokkaana yksilöiden valintojen myöntämistä ja kunnioittamista, erityisesti lääketieteellisessä maailmassa ", hän kirjoittaa, mutta lääkärit ja tutkijat ajattelevat kuitenkin olevansa hiljaa, kun puhuminen voisi auttaa potilaita tai tutkimuksen osanottajia.

Islannin tilanne ei ole tarkalleen yleinen, koska he aloittivat näytteenottoa 1996: ssä, ennen kuin tämän tiedon vaikutukset - tai jopa mitä kyseisellä tiedolla voi olla - tulivat merkityksellisiksi. Mutta se ei tarkoita, että nämä asiat eivät ole nyt globaalisti tärkeitä. Kuten monet maat ja muut entiteetit rakentavat valtavia biopankkien kudosten ja datan suhteen, asiat muuttuvat monimutkaisemmiksi.

UK Biobank tarjoaa tapaus kohtaan. Kun osallistujat toimittavat louhittavat näytteet geneettistä tietoa varten, he sitoutuvat olemaan saamatta henkilökohtaista palautetta tuloksista ja luopuvat muodollisesti oikeudestaan ​​tietää. Mutta viime aikoina UK Biobank aloitti tietojen lisäämisen kuvantamistutkimuksista. Täällä osallistujille on ilmoitettava, jos radiologi havaitsee tutkimuksessa jotain epäilyttävää; Ne, jotka ovat yhtä mieltä, luopuvat oikeudesta olla tietämättä.

Osa tästä käsinkäsittelystä saattaa aiheuttaa 20-luvun vainoharhaisuuden geneettisyyteen nähden vastoin 21st-luvun arvostustamme geenianalyysistä kliinisenä työkaluna. Itse asiassa genetiikan erottaminen itsessään vetoaa vanhan koulun pelkoon mutaatioista soluissamme varitsevilla kaksoishelikkeillä. Tosiasia on, että "oikein" tehdä nämä kilpailevat oikeudet tietää ja tietää - ja kertoa mitä tiedät - vaihtelee riippuen siitä, kuka ohjaa keskustelua. varten esimerkki, kliinikko, joka tilaa tilauksen ja löytää jotain satunnaista, mutta huolestuttavaa, on jo potilaan ja lääkärin suhteissa, ja ainakin hiljainen sopimus ilmoittaa asiasta. Mutta tutkija, joka kerää DNA-näytteitä suuria tietoja sisältävälle biopankille, ei ole muodostanut tällaista suhdetta eikä ole sitoutunut siihen; siellä velvoitteet ovat epäselvämpiä.

AToinen ratkaisu saattaa näyttää: jotain, joka oli suunniteltu eikä sovellettu takautuvasti. Yksilölle tärkeä asia on autonomia. Tutkijalle se on tiedon taakka ja halu auttaa. Klinikolle se ei aiheuta haittaa. Poliittisille päättäjille kysymys on mistä rajata: onko oikeus tietää tai olla tietämättä mitä tarkalleen?

Joillekin näistä ryhmistä on mahdollista muodollistaa kehys. Jos näytteen tarjoaja valitsee oikeuden olla tietämättä, oven muuttamiselleen tulisi pysyä auki, jos jonain päivänä he tuntevat olevansa valmiita tietämään. Lisäksi ihmiset, jotka lähettävät näytteitä tutkimukselle, saattavat hyötyä samasta prosessista, jota tarjotaan kliinisessä geenitestauksessa käyville ihmisille. Geneettinen neuvonta on vahvaa suositeltu ennen tällaista testausta ja tällainen valmistelu tutkimuksen osanottajille voisi selventää heidän päätöksiään.

Tutkijat, jotka käyttävät näitä tietoja tutkimuksen puolella, ansaitsevat samanlaisen valmistelun ja huomion heidän oikeuksiinsa. Ennen osallistumistaan ​​tällaisiin tutkimuksiin heidän tulisi voida antaa tietoinen suostumus pidättämättä havaintoja, jotka voivat vaikuttaa luovuttajan terveyteen. Tutkimustutkijoiden ei pitäisi myöskään pystyä yhdistämään avunantajia ja tuloksia, poistamalla mahdollisuus vahingossa tapahtuvasta tiedottamisesta ja poistamalla tietotaakka.

Entä ihmiset, joita ei koskaan testattu, mutta jotka ovat geneettiset sukulaiset niille, joilla on tunnistettu riski tai sairaus? Nämä kysymykset ovat erityisen tärkeitä vanhemmille, jotka harkitsevat sukellusta perheen geenivarannon yksityiskohtiin. Loppujen lopuksi geenisi eivät ole sinun yksin. Sait ne vanhemmiltasi, ja biologiset lapsesi saavat sinulta joitain. Lause ”henkilökohtainen genetiikka” merkitsee riskiä yksin yksilölle, mutta todellisuudessa paljastukset - ja vaikutukset - voivat kattaa sukupolvien. Mistä viivat piirretään informaatiota tai testausta varten niitä? Tyypillisesti, mitä enemmän tietoa perheen sairaushistoriasta on, sitä parempi. Mutta nämä päätökset pelata ulos eri tavalla jokaiselle perheelle henkilökohtaisesta etiikasta ja kulttuurista riippuen.

Viimeinkin kaikkien näiden päätösten taustalla on satoja solmuisia ongelmia. Kaikki sairauteen liittyvät variantit eivät tarkoita, että niitä hoitava henkilö kehittää tilan. Jotkut lisäävät sairausriskiä pienelläkin. Mutta muut, kuten BRCA2-geeni, voivat tarkoittaa a 69 prosenttia eliniän riski, ja vielä muut, kuten sekvenssi toistuu Huntingtonin taudin takana, ovat olennaisesti tae, että tila kehittyy.

Ehkä Islannin tilannetta ei ole helppo ratkaista, mutta heidän kokemuksensa tarjoaa opetuksen. Suunnittele eteenpäin jotain, jota NIH yrittää tehdä 'All of Us' -yrityksen kanssa, sen suuren geeninäytteenotto-aloitteen Yhdysvalloissa. Tarjoa oikeus tietää tai olla tietämättä ja salli sydämen vaihtaminen. Ymmärrä sen tarjoajan kipu, joka tietää, mitä potilas ei tiedä, eikä osaa paljastaa sitä. On tärkeää antaa niille, joilla on tämä tietorasitus, mahdollisuus suostumukseen julkistamatta jättämiseen ennen heidänkin osallistumistaan.

Author

Emily Willingham on amerikkalainen kirjailija. Hän on yhteistyössä Tara Haellen kanssa Tietoinen vanhempi: Tieteellinen opas lapsesi ensimmäiseen neljään vuoteen (2016) ja asuu San Franciscon lahden alueella.

Tämä artikkeli on alun perin julkaistu osoitteessa ikuisuus ja se on julkaistu uudelleen Creative Commonsissa.

Liittyvät kirjat

at InnerSelf Market ja Amazon