Rylie, ikä 10, on yksi lähes 1000-lapsista, joilla on diagnosoitu Pitt-Hopkinin oireyhtymä, harvinainen autismin muoto. Kuva on Pitt Hopkinsin tutkimussäätiö. Kuva: Christa Michelle Photography
2019issa geeksit ovat viileitä, ja ajatus siitä, että he saattavat olla autismin spektrissä, vietetään. Mikään ei ole totta kuin Silicon Valley, joka on yksi harvoista paikoista Amerikassa, jossa sosiaalinen quirkiness ja laserin keskittyminen yksityiskohtiin palkitaan useammin kuin arvostellaan. Usein kiitettiin esimerkkinä autismin piireistä, tunnettu tiedemies Temple Grandin, kertoi kerran Kalifornian sanomalehdelle, ”Puolet Piilaakson leutoista autismia, he vain välttävät tarroja.”
En ole yksi diagnoosista koko subkultuurista sanomalehtiartikkeleista, vaan viimeaikainen muutos autismin ympärillä on hyvä, koska se toivottavasti työntää yhteiskuntaa kohtelemaan autismin ihmisiä enemmän myötätuntoa. Mutta tämä saattaa myös hämärtää tummemman totuuden, että haavoittuvien yksilöiden ja heidän perheidensä haasteet ja kamppailut ovat joskus ylivoimaisia.
Nykyiset lähestymistavat autismin lasten auttamiseksi ovat vähäisiä, mutta tutkijat alkavat kuvitella, että hoidot perustuvat pian tiettyjen syiden ymmärtämiseen.
Olen johtaja Lieber-instituutissa aivojen kehityksessä ja Maltz Research Laboratories Johns Hopkinsin yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa, jossa tutkijat tutkivat, miten geenit ja ympäristö muokkaavat ihmisen aivojen kehitystä. Olemme tunnistaneet lääkkeen, joka toimii yksittäisissä soluissa ja jyrsijöissä, joilla on yksi autismin muoto, joka tunnetaan nimellä Pitt-Hopkinin oireyhtymä, joka johtuu tietystä geneettisestä mutaatiosta. Toivomme aloittaa inhimilliset tutkimukset vuodessa.
Pitt-Hopkinin oireyhtymä
Monet henkilöt, jotka täyttävät ehdot autismin spektrin häiriö (ASD) ovat stereotyypeistä huolimatta korkeatasoiset matemaattiset kuiskaukset, jotka teknologiayritykset ovat innokkaasti rekrytoineet ainutlaatuisia kognitiivisia taitojaan varten. Itse asiassa, tutkimus osoittaa että ASD: tä sairastavat aikuiset ovat taloudellisesti, koulutuksellisesti ja sosiaalisesti epäedullisempia kuin aikuiset, joilla on muita kehitys- tai älyllisiä vammaisia.
Vakavissa ASD-muodoissa, kuten Pitt-Hopkinin oireyhtymä, lapset oppivat kävelemään 4in ja 6-vuotiaiden välillä ja useimmat ihmiset eivät voi puhua. Mutta harvinainen tila, kuten Pitt-Hopkins, voi tarjota vihjeitä ASD: n hoitoon ja antaa tietoa siitä, miksi nämä "spektrin" ovat niin ainutlaatuisia.
Termi autismi kuvaa joukon häiriöitä, joissa aivot toimivat eri tavalla. Tämä on analoginen siihen, miten termi syöpä kuvaa joukkoa sairauksia, joille on tunnusomaista kontrollin ulkopuolinen solukasvu. Autismin diagnoosi tehdään tyypillisesti 2: n ympärillä 3-vuotiaiksi, kun lapsilla on toistuvia käyttäytymismalleja ja heillä on vaikeuksia seurustella. Vasta suhteellisen äskettäin ASD: tä pidettiin epätavallisena ja sen uskottiin johtuvan huonosta vanhemmuudesta, mutta nyt tiedämme, että autismi on neurodevelopmentaalinen häiriö, joka esiintyy noin 1issa 59-ihmisissä eikä se ole seurausta vanhempien käyttäytymisestä.
Tarkat syyt ovat edelleen tuntemattomia, mutta jotkut ympäristötekijöiden yhdistelmä ja lukuisia yleensä pieniä geneettisiä eroja yhdistyvät muuttamaan aivojen kehitystä alkuvaiheessa. Tämä työntää aivojen kehitystä liikeradalle, joka on erilainen kuin normaali.
Monet tekijät, jotka vaikuttavat ASD: hen, tekevät niistä erityisen hankala ymmärtää. Muuttujien lukumäärä on suuri, joten on mahdotonta tutkia yksittäistä tekijää erikseen. Tästä syystä harvinainen tila, kuten Pitt-Hopkins, on arvokas tapaus autismin tutkimukselle, ja havainnot voivat antaa tietoa muista ASD-tyypeistä. Pitt-Hopkinin oireyhtymä johtuu geenissä olevasta mutaatiosta 18th-kromosomissa. Sen lisäksi, että tämä mutaatio aiheuttaa ongelmia kävelyllä ja puheella, se aiheuttaa myös erilaisia kasvojen piirteitä ja joskus vaikeuttaa ihmisten hengittämistä.
Varhaiset merkit siitä, että lapsi voi kärsiä autismin spektrin häiriöstä. KateDemianov / Shutterstock.com
Ensimmäinen autismin erityinen hoito?
Koska Pitt-Hopkinsin geneettinen syy on tiedossa, voimme tutkia laboratoriossa tapahtunutta mutaatiota ymmärtääkseen paremmin, miten se muuttaa aivojen toimintaa. Mutatoidun geenin nimi on transkriptiotekijä 4 (TCF4). Se on erittäin aktiivinen varhaisessa aivojen kehityksessä pikkulasten aikana. Kun geeni on päällä, se vähentää kahden ionikanavan tuotantoa. Nämä proteiinit mahdollistavat ionien (erityisesti natriumin ja kaliumin) kulkeutumisen soluun ja ulos solusta ja löytyvät aivojen hermosolujen membraanista.
Erityisesti nämä ionikanavat tulevat liian aktiivisiksi, mikä muuttaa hermosolujen toimintaa ja sitä, miten ne reagoivat muiden neuronien signaaleihin ja siten aivojen toimintaan. Kun testasimme tämän jyrsijä- ja solumalleissa, Löysimme että Pitt-Hopkinin mutaatio muuttaa aivojen hermosolujen toimintaa, jotka ovat viime kädessä vastuussa kognitiivisista ja sosiaalisista poikkeavuuksista, joita löydämme ihmisistä. Näissä solu- ja eläinmalleissa hermosolut reagoivat epänormaalisti stimuloimaan. Sen sijaan, että lähetettäisiin signaaleja, kun ne stimuloitiin, ne pyrkivät sulkemaan.
Tällä tietämyksellä täällä on tutkijoiden ryhmä Lieber-instituutti alkoi etsiä lääkettä, joka voisi estää näiden ionikanavien toiminnan ja muuttaa tehokkaasti hermosolujen käyttäytymistä. Kuten kävi ilmi, useat lääkealan yritykset olivat luoneet lääkkeitä, jotka kohdistuivat johonkin näistä ionikanavista, joista yksi havaitsi toimivan epänormaaleissa hermosoluissa ja eläimissä. Olemme loppuvaiheessa lisensoimassa tätä yhdistettä ihmisen tutkimukseen nuorilla aikuisilla, joilla on Pitt-Hopkinin oireyhtymä, ja jonka toivomme alkavan noin vuoden kuluttua.
Tästä olisi tullut ensimmäinen autismin hoito, joka perustuu tietyn syövyttävän mekanismin ymmärtämiseen.
Tämä ei tietenkään korjaa kaikkea. Pitt-Hopkins muuttaa myös aivojen arkkitehtuuria muuttamalla sitä, miten jokainen hermo toimii varhaisen kehityksen aikaan. Mutta jos voimme korjata neuronien toiminnan, voimme pelastaa normaalin aivotoiminnan ihmisille, joilla on tämä tila.
On selvää, että lapset ja nuoret aikuiset, joilla on Pitt-Hopkinin oireyhtymä, kohtaavat huomattavasti erilaisia haasteita verrattuna esimerkiksi Aspergerin yksilöön, joka on sosiaalisesti hankala, mutta erittäin toimiva ja palkattu. Mutta riippumatta siitä, mihin katsomme taajuuksia, meidän on ymmärrettävä näiden olosuhteiden taustalla oleva biologia, jotta voimme paremmin ymmärtää kaikkia autismin muotoja. Se avaa katkon pienessä ikkunassa, joka voi auttaa selittämään, mitä tapahtuu.
Author
Daniel R. Weinberger, aivojen kehittämisen instituutin johtaja ja professori, psykiatrian, neurologian, neurotieteen laitokset ja geneettisen lääketieteen laitos, Johns Hopkins University
Tämä artikkeli julkaistaan uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.
Liittyvät kirjat
at InnerSelf Market ja Amazon
