Käsitelty yksilönä. Whatmatdoes
Henkilökohtainen lääketiede on kyky räätälöidä terapia yksittäiselle potilaalle siten, että kuten usein sanotaan, oikea hoito annetaan oikealle potilaalle oikeaan aikaan. Mutta kuinka henkilökohtainen se on?
Vaikka lause voi loihtia kuvia jokaisesta potilaasta, joka saa oman yksilöllisen terapeuttisen cocktailin - niin ei oikeastaan ole. Yksilöllisesti räätälöityjen pakettien suunnittelu olisi liian työvoimavaltaista ja (ainakin tällä hetkellä) liian kallista. Sen sijaan vastaus on ymmärtää potilaiden genetiikkaa ja sairauksia.
Sairaudet eivät ole (geneettisesti) tasa-arvoisia
1990: ien loppuun saakka (ja joissain sairauksissa paljon viime aikoina), meillä oli tapana käyttää yhdenmukaista kaikille -lähestymistapaa ihmisen sairauksien hoidossa. Perinteinen dogma on ollut seuraava: potilaalla on tietty sairaus, sanotaan suolen syöpä; kehitämme lääkkeen tai terapian, joka näyttää olevan tehokas sitä vastaan, ja kaikille suolisyövän potilaille annetaan tämä lääke tai terapia. Vaikka jotkut potilaat reagoivat positiivisesti hoitoon ja voivat jopa parantua, toiset eivät osoita vastetta eivätkä saa hoidosta hyötyä (ehkä jopa joitain sivuvaikutuksia). Lääkkeen määräämistä jatketaan.
Tämä herättää kysymyksen: jos kaikilla suolisyöpäpotilailla on sama sairaus, varmasti hoidon tulisi toimia samalla tavalla? Ei totta. Se, kuinka reagoimme lääkkeisiin ja hoitoon, voi riippua geneettisestä rakenteestamme tai tarkemmin tällä esimerkillä suolesyöpäsolujen geneettisessä muodossa.
Viimeaikainen teknologinen kehitys on pääosin antanut meille mahdollisuuden ottaa molekyylikuva suolen syöpäsoluista (tai mikä tahansa muu tautisolutyyppi, jota haluamme tutkia) ja nämä ovat paljastaneet, että kaikki suolen syövät eivät ole samoja. Suolistosyöpäsolujen geneettisten / molekyylimuutosten tai mutaatioiden tarkka merkintä vaihtelee.
Lisäksi mutaatiot tai molekyyliset muutokset yhdessä tai useammassa geenissä eri yksilöillä voivat määrätä sen, vastaavatko potilaat, joilla on “sama” tauti, samalla tavalla samaan hoitoon. Tämän ”geneettisen kontekstin” ymmärtäminen antaa meille mahdollisuuden miettiä miten lähestymme terapiaa; Jos tiedämme potilaan molekyylisistä muutoksista, voimme suunnitella tietyn lääkkeen, joka ”kohdistaa” sen. Joten vaikka kaikilla potilailla voi olla erilainen genetiikka (mikä tekee henkilökohtaisesta terapiasta jokaiselle potilaalle epärealistisen), potilasryhmillä voi olla yhteisiä mutaatioita / muutoksia, jotka mahdollistavat lääkkeiden suunnittelun potilaiden alaryhmille.
Testataan sitä leukemialla
Yksi ensimmäisistä sairauksista, joissa tätä lähestymistapaa käytettiin menestyksekkäästi, oli Krooninen myeloidleukemia (CML). Yksi koko-sopiva lähestymistapa kemoterapiaan ei toiminut ja olivat mahdollisesti myrkyllisiä. Luuytimensiirrot, vaikka ne olivat tehokkaita, rajoitettiin niihin potilaisiin, joilla oli luovuttaja.
CML-potilailla on geneettinen muutos luuytimen soluissa, mikä johtaa leukemiaspesifisen proteiinin (nimeltään BCR-ABL) tuotantoon, joka on hiperaktiivinen CML-soluissa. CML oli täydellinen ehdokas henkilökohtaisen lääkkeen kehittämiselle, koska yksi geneettinen muutos sairaussolussa luonnehtii koko tilaa. Tästä syystä tutkijat - sekä akateemiselta että lääketeollisuudesta - pystyivät kehittämään imatiniibimesylaattia, lääkettä, joka vain inhiboi BCR-ABL: n aktiivisuutta. Huume on ollut niin onnistunut että se on korvannut sekä kemoterapian että luuytimensiirron CML-hoidona.
Stratifioiva sairaus
Vaikka imatiniibimesylaatista on tullut henkilökohtaisen lääketieteen juliste, useimmille sairauksille ei ole ominaista yksi geneettinen muutos sairaussolussa. Suolistosyövän molekyylisiä alatyyppejä voi olla esimerkiksi viisi tai jopa kymmenen, joista jokaisen määrittelevät tietyt geneettiset / molekyylimuutokset, joita kutsutaan ennustaviksi biomarkkereiksi, joita voidaan myös pitää ”allekirjoituksina”.
Näiden biomarkkereiden tuntemus voi auttaa meitä kertomaan meille, kuka tulee vastaamaan tietyille lääkkeille ja hoidoille, ja lääkärit voivat käyttää näitä tietoja potilaiden erottamiseen tai ”osistamiseen”. Tämä on erityisen hyödyllistä syöpäkemoterapiassa - jos tiedämme, että potilaan syöpäsolujen geneettinen rakenne ei reagoi hoitoon, voidaan harkita vaihtoehtoista hoitoa ja säästää mahdolliset toksiset sivuvaikutukset, joita kemoterapia voi aiheuttaa.
Tämä menetelmä (jota joskus kutsutaan osana lääketieteellistä lähestymistapaa) on avaintekijä henkilökohtaiseen lääketieteeseen ja on yhä useammin Nykyaikaisessa syöpähoidossa ja syöpäsolujen geneettisen arkkitehtuurin entistä tarkemman määrittelyn löytämiseksi tunnistetaan myös uusia terapiakohteita, joten lääketieteen henkilökohtaistamiseen on vielä enemmän tilaa.
Vaikka monet henkilökohtaisen lääketieteen varhaisista menestyksistä ovat olleet syöpään, on nyt todisteita siitä, että tätä lähestymistapaa voidaan soveltaa muihin sairauksiin kuten kystinen fibroosi (huomattavalla menestyksellä käyttämällä ivacaftor-nimistä lääkettä, joka kohdistuu tiettyyn mutaatioon taudissa), sydän- ja verisuonisairaudet ja diabetes. Ja eteneminen tehdään myös autoimmuunisairauksien ja tarttuvien tautien alalla.
Henkilökohtaisen lääketieteen aikakausi on saapunut hyvin ja todella.
kirjailijasta
Mark Lawler, Translaatiosyöpägenomin puheenjohtaja, Queen's University Belfast
Tämä artikkeli julkaistaan uudelleen Conversation Creative Commons -lisenssin alla. Lue alkuperäinen artikkeli.
Liittyvät kirjat:
Keho pitää pisteet: Aivomieli ja keho trauman paranemisessa
esittäjä (t): Bessel van der Kolk
Tämä kirja tutkii trauman ja fyysisen ja henkisen terveyden välisiä yhteyksiä ja tarjoaa oivalluksia ja strategioita paranemiseen ja palautumiseen.
Klikkaa saadaksesi lisätietoja tai tilataksesi
Breath: kadonneen taiteen uusi tiede
Kirjailija: James Nestor
Tämä kirja tutkii hengityksen tieteitä ja käytäntöjä ja tarjoaa oivalluksia ja tekniikoita fyysisen ja henkisen terveyden parantamiseksi.
Klikkaa saadaksesi lisätietoja tai tilataksesi
Kasviparadoksi: "terveellisten" elintarvikkeiden piilotetut vaarat, jotka aiheuttavat sairauksia ja painonnousua
Kirjailija: Steven R. Gundry
Tämä kirja tutkii ruokavalion, terveyden ja sairauksien välisiä yhteyksiä ja tarjoaa oivalluksia ja strategioita yleisen terveyden ja hyvinvoinnin parantamiseksi.
Klikkaa saadaksesi lisätietoja tai tilataksesi
Immunity Code: Uusi paradigma todelliselle terveydelle ja radikaalille ikääntymisen estämiselle
Kirjailija: Joel Greene
Tämä kirja tarjoaa uuden näkökulman terveyteen ja immuniteettiin, hyödyntäen epigenetiikan periaatteita ja tarjoaa oivalluksia ja strategioita terveyden ja ikääntymisen optimoimiseksi.
Klikkaa saadaksesi lisätietoja tai tilataksesi
Täydellinen opas paastoon: paranna kehosi jaksoittaisella, vuorotellen ja pitkällä paastolla
Tohtori Jason Fung ja Jimmy Moore
Tämä kirja tutkii paastoamisen tiedettä ja käytäntöä ja tarjoaa oivalluksia ja strategioita yleisen terveyden ja hyvinvoinnin parantamiseksi.
